O Núcleo Celular
Componentes do núcleo
Ácidos nucléicos
DNA: Ácido
desoxirribonucleico
É formado por uma
dupla hélice
Possui 4 tipos de
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-T-G-C.
RNA
RNA: ácido
ribonucleico
É formado por uma
fita simples
Possui também 4
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-U-C-G.
A informação
processada
Do DNA ao Corpo
humano
1. As quatro letras
Todo o código genético humano
pode ser decifrado em
combinações de apenas quatro
letras
A–T
C–G
3. Genes
Apenas 3% do genoma
humano é formado por
genes. O resto antigamente
chamado de "lixo", são
hoje os íntrons –
sequencias do DNA que
embora não codifiquem
proteínas são
determinantes para os
éxons – sequências que
codificarão proteínas.
4. Cromossomos
Os seres humanos sem
anomalias têm 46
cromossomos, dos quais 23
vieram da mãe e 23 do pai.
5. O núcleo das células
Os 23 pares de
cromossomos são
armazenados no núcleo das
células. Praticamente todas
as células do corpo humano
contêm o código genético
completo necessário para
compor um ser humano.
6. O corpo
Cada uma das células do
corpo acaba se
especializando e
obedecendo a apenas
algumas das instruções
contidas no DNA. O
resultado é a formação de
sangue, ossos, músculos e
órgãos. O corpo é formado
por cerca de 100 trilhões de
células.
Cariótipo humano
Nº de cromossomos
•Espécie
•Número de Cromossomos
•Humana
•46
•Milho
•20
•Ervilha
•14
•Drosophila
•8
•Dália
•64
•Tatu
•64
•Cavalo
•64
Engenharia Genética
12/01/2006 - 15h40
Taiwan cria porco
transgênico verde
fosforescente
Melancia sem sementes
Liger: leão X tigre
Síndromes genéticas
Síndrome de Apert é um defeito
genético e faz parte das quase
6000 síndromes genéticas
conhecidas. Pode ser herdada de
um dos pais ou pode ser uma
mutação nova. Ocorre em
aproximadamente 1 para 160.000
a 200.000 nascidos vivos. Sua
causa se encontra em uma
mutação durante o período de
gestação, nos fatores de
crescimento dos fibroblastos
(FGFR2) que ocorre durante o
processo de formação dos
gametas. Se desconhecem as
causas que produzem esta
mutação.
Síndrome de Patau ou
Trissomia do 13
Reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um
caso de malformações
múltiplas em um neonato,
sendo trissômico para o
cromossomo 13.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante
rara e ao contrário da síndrome de
Klinefelter afeta apenas indivíduos
de sexo feminino e não possui
cromatina sexual, são
monossômicos, ou seja, em exames
de seu cariótipo revelou a presença
de 45 cromossomos, sendo que do
par dos sexuais há apenas um X.
Sendo seu cariótipo representado
por 45,X.
O surgimento da síndrome pode
ocorrer quando está ausente o
cromossomo x paterno no
espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são
identificadas ao nascimento, ou
antes, da puberdade por suas
características fenotípicas
distintivas. A constituição
cromossômica mais freqüente é 45,
X sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y.
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e
cariótipo geralmente 47,XXY. Eles
constituem um dentre 700 a 800
recém-nascidos do sexo masculino,
tratando-se portanto, de uma das
condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são
48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e
49,XXXXY que, respectivamente,
exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
Síndrome de Down
trissomia do 21
Outras
Síndromes Genéticas
Síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon,
também
conhecida
por
Disostose crânio-facial, é uma
doença rara onde há um
fechamento prematuro das
suturas do crânio levando a
diversas alterações cranianas e
faciais. Além disso a síndrome
pode gerar alterações em todos
os sistemas do corpo, fazendo
com que o paciente tenha que
ser submetido a diversas
cirurgias durante a vida.
Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards ou trissomia
do 18 é uma síndrome genética que é
mais comum em meninas, seu
diagnóstico pode ser feito durante a
gestação através de um exame de
ultra-som por volta das 14 semanas.
A criança com síndrome de Edwards
possui muitas malformações o que
leva a uma vida mais curta. Essas
malformações podem ser vistas por
apresentarem
as
orelhas
mais
baixas do que o normal, planta dos
pés arredondados, grau acentuado de
retardo mental, problemas graves no
coração, e outros.
Síndrome Cri Du Chat
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente
descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na
França. Esta
Síndrome recebe esse nome pelo fato de
seus portadores possuírem um choro
semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta
síndrome
é
uma
anomalia
cromossômica, causada pela deleção
parcial (quebra) do braço curto do
cromossomo 5, apresentando um cariótipo
46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também
chamada de síndrome 5 p - (menos). A
estimativa é que esta síndrome afeta cerca
de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no
mundo, e 1% dos indivíduos com
retardamento mental.
Os portadores se caracterizam por
apresentar
assimetria
facial,
com
microcefalia
(cabeça
pequena),
má
formação da laringe (daí o choro lamentoso
parecido com miado de gato);
Síndrome de Progerie
Progeria ou Síndrome de HutchinsonGilford é uma doença genética rara,
caracterizada pelo envelhecimento
prematuro em cerca de sete vezes em
relação à taxa normal, que deixa bebês
com aspecto de pessoas idosas.
Cientistas franceses e norte-americanos
descobriram uma mutação genética que
seria a causa deste envelhecimento
precoce em crianças
O Gene mutante defeituoso, chamado
LMNA, ativa a produção de uma
proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o
núcleo celular, afetando todas as células
do corpo, com exceção das cerebrais
Fontes consultadas
http://unecfarmacia.blogspot.com.br/2011/04/sindrome-de-marfan-progeria-e-parkinson.html
http://www.portaleducacao.com.br/medicina/artigos/12505/rafaella-justus-tem-sindrome-decrouzon
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/
http://expocin.blogspot.com.br/2012_03_26_archive.html