ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
PROF.MsC. DI.BABALU
Citogenética Clássica
Nomenclatura ISCN
Sub-banda
Região
7q31.2
Braço
Banda
AMOSTRAS para Análise
Cromossômica
1. Sangue Periférico ***
2. Medula Óssea : Neoplasias Hematológicas
3. Fragmento de Pele : Fibroblastos
4. Líquido Amniótico : Amniócitos
5. Vilosidade Coriônica
6. Tumores
7. Outros tecidos
Bandas G
INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
2.
Natimortos e Óbito neonatal
3.
Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4.
Neoplasia (cariótipo de tecidos)
5.
História Familiar Positiva de Cromossomopatia
6.
Gestação em mulher com idade elevada (>35anos)
ABERRAÇÕES
DIVIDEM EM:
NUMÉRICAS
(EUPLOIDIAS,
ANEUPLOIDIAS)
E
ESTRUTURAIS.
CROMOSSOMOPATIAS
Aneuploidias :
Autossomos
Cromossomos Sexuais
Aberrações Estruturais
Anomalias cromossômicas
• (NUMÉRICAS)
Aneuploidias
- Trissomias;
-Monossomias
• Anomalias estruturais
- Translocação
- Deleção
- Inversão
- Duplicação
- Inserção
Aneuploidia por Não-disjunção na meiose I
Não-disjunção na meiose II
ANEUPLOIDIAS
2N-1=MONOSSOMIA
2N+1=TRISSOMIA
ANEUPLOIDIA
Monossomia X
Síndrome de Turner
(Cariótipo 45,X)
Síndrome de Turner
• Incidência
de 1/2.500 a 3.000
de nascidos vivos;
Sexo feminino.
S. Turner - Cariótipo
45,X OU 44 A + X0
TRISSOMIAS
2N+1
Síndrome de Down
FÓRMULA=45 A +XY OU XX,+21
• Baixa estatura relativa;
• Deficiência mental; Hipotonia;
• Microcefalia, braquicefalia
• Perfil facial achatado;
• Cabelos finos;
• Fendas palpebrais oblíquas
para cima;
• Boca permanentemente aberta;
Língua protrusa, grande e
fissurada;
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Down - Fenótipo
• Epicanto;
• Manchas de Brushfield na íris;
• Orelhas pequenas,
baixa implantação,
sobredobramento de
ramo horizontal de hélix;
• Perda de audição;
• Defeitos cardíacos estruturais
em cerca de 40% dos casos;
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Down - Fenótipo
• Pés largos e curtos;
• Braquidactilia;
• Aumento da distância entre 1°e
2°artelhos;
• Excesso de pele na nuca;
• Os homens em sua maioria são
inférteis (hipogonadismo);
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Down
• Cerca de 80% dos casos
ocorrem
por não disjunção;
• Aumento do risco – idade
materna >35 anos;
• Maioria dos casos - não
disjunção
materna durante a meiose I;
• Mosaicismo detectado em 2 a
3% dos casos.
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Edwards = Tri 18
• Incidência
de +/- 1/8.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Crises de cianose;
• Deficiência mental grave;
• Tremores e convulsões
• Hipertonia;
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
• Dolicocefalia;
• Orelhas malformadas;
Síndrome de Edwards - Fenótipo
Quirodáctilos com posição
característica;
Hipoplasia das unhas;
Dorsiflexão do artelho;
Várias malformações congênitas;
Defeitos cardíacos congênitos (septo
ventricular);
Anomalias renais.
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
CARIÓTIPO(45A + XY OU XX, +18)
Sínd. de Edwards
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
Sínd. de Patau
(45 A + XY OU XX, +13)
• Incidência de cerca de 1/12.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Convulsões e crises de apnéia;
• Microcefalia;
• Fontanelas amplas;
• Microftalmia; Hipotelorismo
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13)
• Lábio leporino;
• Fenda palatina;
Síndrome de Patau - Fenótipo
• Falhas circunscritas do couro
cabeludo;
• Polidactilia;
• Alterações renais;
• Alterações cardíacas.
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13)
Síndrome de Patau - Cariótipo
47,XY,+13
Sínd. de Klinefelter(44A + XXY)
• Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.;
• Estatura geralmente elevada;
• Envergadura maior que a estatura;
• Infertilidade;
• Hipogonadismo;
• Distribuição de gordura e pelos corpóreos
femininos;
• Testículos pequenos com azoospermia;
• Cariótipo mais comum: 47,XXY
• Outros cariótipos: 47,XXY/46,XY;
48,XXXY;
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)
SÍND. DO TRÍPLO X
CARIÓTIPO=
44 A + XXX OU 47, XXX
CARACTERÍSTICAS
DE Triplo X :
-Estatura maior que o normal;
-Pregas verticais que possa cobrir os cantos
internos dos olhos (pregas epicânticas);
-Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
-Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
-Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
-Problemas de saúde mental;
-Falência ovariana prematura ou anormalidades
no ovário;
-Constipação ou dores abdominais.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
•
•
•
•
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
Deleções
• Perdas de segmentos cromossômicos:
– deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades
– deleção intersticial – dupla quebra, perda de um segmento interno,
seguida da soldadura
• Incidência de +/- 1/50.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Hipotonia;
• Choro fraco semelhante ao
miado do gato;
• Microcefalia;
• Face arredondada
• Hipertelorismo ocular; Epicanto;
Estrabismo;
• Orelhas de displásicas;
Cri-du-chat
Síndrome do miado de gato
Deleção de 5p
• Cardiopatia congênita;
• Prega palmar única.
Cri du chat - Cariótipo
Deleção 5p
Deleções
Duplicações
• Repetição de um segmento cromossômico,
causando um aumento do número de genes ou
outras sequências. Maioria resultante de crossing
over desigual entre cromátides homólogas durante
a meiose, produzindo segmentos adjacentes
duplicados ou deletados.
INVERSÕES CROMOSSÔMICAS
INVERSÃO
PARACÊNTRICA
INVERSÃO
PERICÊNTRICA
EX:Cariótipo
46,XX,inv(9)(p11q13)
TRANSLOCAÇÕES
É A TROCA DE SEGMENTOS
ENTRE CROMOSSOMOS
NÃO HOMÓLOGOS
EX: LEUCEMIA
MIELÓIDE
CRÔNICA
O protooncogene abl, situado
no cromossomo 9, é transferido para
o cromossomo 22, na região chamada
bcr, onde se torna ativado por um
promotor.
EX. IDENTIFIQUE O TIPO DE
ABERRAÇÃO
HER. CROMOSSOMOS
SEXUAIS E DET. DO
SEXO