Mutações
• São alterações em genes ou
cromossomos, provocando variação
hereditária.
• As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando
alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
Agentes Mutagênicos
• Físicos  radiações ionizantes (raios
X, radiações alfa, beta e gama) e
radiação ultravioleta.
• Químicos  colchicina, gás
mostarda, sais de metais radioativos,
alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
Maioria espontâneas (lei de Murphy)
Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
Mutações Cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte
do organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração
de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias)
quando acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
Euploidias
• Monoploidias (n)  quando há apenas
um genoma.
• Triploidias (3n)  quando há três
genomas.
• Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando
há quatro ou mais genomas.
Aneuploidias (Somias)
• Nulissomia (2n-2)  perda de um par
inteiro de cromossomos. No homem é
letal.
• Monossomia (2n-1)  um cromossomo
a menos no cariótipo.
• Trissomia (2n+1)  um cromossomo a
mais no cariótipo.
Síndrome de Turner
• Monossomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + X0 = 45.
• Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
cromatina sexual negativa, deficiência
mental.
SÍNDROME DE TURNER
cariótipo 45 X
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
• Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
• Sexo masculino, testículos
pequenos, esterilidade, genitais
infantis, mamas desenvolvidas
(ginecomastia), estatura elevada,
cromatina sexual positiva,
deficiência mental.
ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER
A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos
supernumerários acompanhados de, pelo menos, um
cromossomo Y (cariótipos 47 XXY)
Síndrome de Klinefelter
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A +
XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente
pode acontecer por translocação entre o
cromossomo 21 e o 14.
• Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso,
cardiopatias, uma única linha transversal na
palma da mão, genitália pouco desenvolvida,
grande flexibilidade nas articulações.
Síndrome de Down
SÍNDROME DE DOWN
não
se tem notícia de que um homem
com síndrome de Down tenha se
reproduzido. O mesmo não ocorre em
mulheres com essa anomalia e cariótipo
47 XX+21.
INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉMNASCIDOS
__________________________________________
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Idade Materna (anos)
Incidência
20-24
1:1400
25-29
1:1100
30-34
1:700
35
1:350
37
1:225
39
1:140
41
1:85
43
1:50
45+
1:25
__________________________________________
____
Síndrome do Duplo Y
• Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
• Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X
• Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
• Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas
aparentes.
Síndrome do Triplo X
SÍNDROME DO MIADO
DO GATO
deficiência parcial do braço superior do
cromossomo número 5, podendo
também ser encontrada em muitos
casos de trissomia do cromossomo 18;
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão
de partes de cromossomos.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Deficiência ou deleção  quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda
de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Duplicação  quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Translocação  quando ocorre a troca de
pedaços entre cromossomos não homólogos,
provocando erros na leitura.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão  quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.
Mutações Gênicas
As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos
genes e conseqüentemente nas
proteínas, determinando, muitas
vezes, a formação de novas
proteínas ou alterando a ação de
enzimas importantes no
metabolismo.
Mutações Gênicas
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
afetará a leitura durante a replicação ou durante
a transcrição.
• Podem ser transmitidas hereditariamente
quando ocorrem nas células germinativas.
• Quando ocorrem em células somáticas podem
provocar a formação de tumores.
Tipos de Mutações Gênicas
• Substituição  ocorre a troca
de um ou mais pares de bases.
Mutações Gênicas
• Adição  acontece quando
uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de
leitura da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
Mutações Gênicas
• Deleção  acontece quando
uma ou mais bases são
retiradas do DNA,
modificando a ordem da
leitura, durante a replicação
ou a transcrição.
DEFINIÇÃO
• Defeitos congênitos, malformações
congênitas e anomalias congênitas,
são termos usados para descrever
defeitos do desenvolvimento
presentes na ocasião do nascimento.
• Congênitos vem do latim e significa
nascido com.
ACONDROPLASIA
• Baixa estatura;
• Membros e dedos
curtos;
• Comprimento normal
do tronco;
• Pernas arqueadas;
• Cabeça relativamente
grande;
• Testa proeminente;
• Sela nasal funda.
FAMÍLIA ROLOFF
Até quinta próxima...
Claudio Paris – Magrão
Muito obrigado !!!
twitter.com/profmagrao