HERANÇA E SEXO
Prof. Marcos

Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.
SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).
SISTEMA X0

Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.
SistemaX0
A herança do sexo na espécie humana

-
Na espécie humana:
46 cromossomos
23 cromossomos são de origem materna
e 23 são de origem paterna
A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal

-
SEXO FEMININO:
Homogamético
-
Mulher: 44AA + XX
-
Ovulo: 22AA + X

SEXO MASCULINO
-
Homem: 44AA + XY
-
Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
X
X
Homologia Completa
X Y
Homóloga
Não homóloga
Não homóloga
Herança Ligada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Herança influenciada pelo sexo

Calvície ou alopecia: É determinada por
genes localizados em cromossomos
autossômicos, porém dependem do sexo
do indivíduo;
Hipótese de Lyon

Teoria que diz que as fêmeas dos
mamíferos compensariam a dose dupla de
seus cromossomos X inativando um deles,
hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.
DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir
algumas cores.
 O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.

TESTE
DALTONISMO
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO
SEXO
Masculino
Masculino
Feminino
Feminino
Feminino
GENÓTIPO
XDY
XdY
XDXD
XDXd
XdXd
FENÓTIPO
Normal
Daltônico
Normal
Normal
Daltônica
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores
associados a coagulação sanguínea.
 A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIA
SEXO
GENÓTIPO
FENÓTIPO
Masculino
XHY
Normal
Masculino
Feminino
Feminino
Feminino
X hY
XHXH
XHXh
X hX h
hemofílico
Normal
Normal
hemofílica
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.
Gameta
x
x
x
Y
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
ou
x
x
Nãodisjunção
Gameta
x
x
O
Formação de
gametas
x
x
O
x
x
x
Y
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
ou
O
x
x
Possibilidades na
fertilização
XO
(Síndrome de Turner)
Genótipos e
Fenótipos
Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de
Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Sindrome de Klinefelter
Síndrome de
Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros
alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações.
Síndrome
de Down

Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados,
encurvados)
Malformações cardíacas,
renais, genitais e
respiratórias
Lábio leporino e palato
fendido
Óbito em 90% dos casos
antes do primeiro ano de
vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Microcefalia e face
deformada
Olhos pequenos, ausentes
ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda
platina
Malformações cardíacas,
renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida
até o segundo ano
Síndrome do triplo X

A síndrome do triplo X é uma condição genética
na qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).
Esta condição é também conhecida como
síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e
síndrome do XX X. A maioria das mulheres que
possuem o X extra, nunca sabem que o possuem,
e a condição não é passada de mãe para filha.
Síndrome do triplo x

Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso,
mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos
desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode
ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções
motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e
maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser
altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço.
Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no
entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa
mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há
tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se
a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode
receber ajuda extra quanto ao atraso de seu
desenvolvimento.
Síndrome do duplo Y


Homens XYY:
--Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou mais cromossomos Y.
Características:
 -Altura media de 1,8m
 -QI de 80-118
 -Grave acne facial durante a adolescência
 -Anomalias nas genitálias
 -ocorrência de 0,69:1000

Herança restrita ao sexo

O cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (Só acontece
com os homens)
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo
Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo masculino (ex.: Hipertricose auricular).

Hipertricose auricular
Síndrome de Werewolf
(HIPERTRICOSE)
RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y