LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E
MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁ
Talitta Oliveira Carvalho - Pesquisa Voluntária
Orientador: Rui Fernando Pilotto
Colaboradores: Ana Cristina Manchack e Emannuely Juliani dos Santos Souza
Introdução/Objetivos
A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem
genética com incidência estimada de 1:20.000
nascidos vivos. Todavia no Brasil esta malformação
é subdiagnosticada. Para aumentar a proporção de
casos diagnosticados no Paraná, conhecer as
características clínicas e epidemiológicas da
síndrome e com base nestas criar um protocolo
estadual sobre a SW é proposto este estudo.
Método
1) Busca ativa por casos suspeitos de SW nas
Associações de Pais e Amigos (Apaes) do Paraná.
2) Avaliações clínicas e identificação de dados
clínicos e epidemiológicos dos casos suspeitos
3) Realização de teste confirmatório de FISH.
4) Formação de rede de apoio entra a família, as
Apaes e a Associação Brasileira da SW (ABSW)
5) Preparo e divulgação de protocolo de
diagnóstico e seguimento da SW.
Referências
AMERICAN Academy of Pediatrics: Health care
supervision for children with Williams Syndrome.
Pediatrics. 2001 May; 107(5):1192-204.
Resultados/Discussão
Os pacientes com SW possuem déficit intelectual de leve a
moderado. As Apaes são as escolas de educação especial
com maior número de alunos no país, o que faz com que
provavelmente sejam instituições em que se encontra boa
parte dos alunos com SW. Neste estudo foram encaminhados
ofícios para as 338 Apaes do estado e até o momento há a
resposta de 288 escolas. Entre os alunos destas escolas
foram identificados pelos funcionários 73 pessoas com as
características da SW. Até o momento, foi realizada a triagem,
através de fotos, de 10 destes 73 casos e 5 destes
provavelmente possuem a SW já que apresentam as
características típicas da síndrome, 4 possuem alguns
elementos que auxiliam no diagnóstico, mas não é possível
obter certeza apenas pelos dismorfismos faciais e 1
provavelmente possui a Síndrome do X-Frágil. Entre estes 10
pacientes apenas 2 já fizeram o teste confirmatório de FISH,
os demais não possuem diagnóstico. No Paraná há apenas
30 pacientes cadastrados na ABSW.
Conclusões
A SW é uma desordem genética sem cura, mas que necessita
de seguimento das diversas alterações que esta acarreta. Os
dados obtidos até o momento demonstram que a síndrome é
subdiagnosticada no estado e como não há protocolo nacional
para a SW é fundamental a existência de estudos como este
para melhorar a qualidade de vida destes pacientes.