SÍNDROMES
CARIÓTIPO
Conjunto cromossômico de uma célula
diplóide, no qual pode se evidenciar
o número, a forma e o tamanho dos
cromossomos.
GENOMA
Conjunto cromossômico de uma célula
haplóide, no qual pode se evidenciar
o número, a forma e o tamanho dos
cromossomos.
CARIÓTIPO NORMAL - HOMEM
CARIÓTIPO NORMAL - MULHER
CARIÓTIPO MASCULINO
CARIÓTIPO FEMININO
Síndrome de Down
Presença de um cromossomo adicional no par
21 (existem no total 3 cromossomos), que
provoca atraso mental e anomalias físicas.
Incidência: 1 em cada 700 recém-nascidos, embora o
risco aumente com a idade da mãe. Mais de 20% dos
bebes são filhos de mães com mais de 35 anos.
CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE
DOWN
PREGA SIMIESCA
Síndrome de Klinefelter
Afeta homens, que nascem com um
cromossomo X a mais.
1 em cada 700 recém-nascidos rapazes e provoca
dificuldades na fala e leitura, alguns caracteres
femininos e esterilidade.
CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE
KLINEFELTER
PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER
Síndrome de Turner
Mulheres não tem total ou
parcialmente, um dos cromossomos X.
baixa estatura
disgenesia gonadal
pescoço alado
fácies incomum típica
linha posterior de implantação
dos cabelos baixa
tórax largo com mamilos
espaçados
freqüência elevada de anomalias
renais e cardiovasculares
A
incidência
do
fenótipo
da
Síndrome
é
de
cerca de 1 em 5000
meninas nativivas.
CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE
TURNER
PORTADORA DA SÍNDROME DE
TURNER
Síndrome Cri du chat (miado do gato)
É uma desordem genética causa pela
perda de material genético do braço
curto do cromossoma 5.
Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris
em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também
identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome
a partir do choro característico que muitos bebês ou
crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato.
É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo
e se origina no momento da concepção.
Síndrome de Edwards
Trissomia no par 18
- Múltiplas formações congênitas de muitos órgãos
- Orelhas mal formadas e situadas abaixo da posição
normal
- mandíbula retraída, queixo pequeno e nariz com
aparência de duende; Deficiência mental; Rim em
forma de ferradura ou duplo
- Osso esterno pequeno
Morrem nos primeiros seis meses; proporção de 1 a
cada 18.000 nascimentos.
Paralisia Cerebral
Suas causas são quase sempre
decorrentes da falta de oxigenação
cerebral e podem acontecer durante
a gravidez, no momento do parto ou
durante
o
período
do
desenvolvimento neuro motor.
A freqüência em países desenvolvidos é de cerca de
2/1000 nascidos vivos. No Brasil, os números aumentam
para 7/1000 nascidos vivos. O fato decorre da precariedade
do atendimento e acompanhamento pré-natal, assim como
as condições sócio-econômicas da maioria da população
destas localidades.
Distrofia muscular de Duchenne
miopatia pseudo-hipertrófica
que é uma forma de
miopatia progressiva que atinge sucessivamente os
membros inferiores, os superiores e a musculatura do
tronco. Provoca hipertrofia progressiva.
Doença hereditária
Relacionada com o cromossomo X resulta de mutações nos
genes do mesmo e afeta quase exclusivamente os homens.
Embriologia
Tuba
uterina
Zigoto ou célula-ovo
Quatro células
Duas células
Mórula - três dias depois da fecundação
Blastocisto - cinco a seis dias após a
fertilização
4 semanas após a fecundação
 face em desenvolvimento
 rebentos dos
braços e pernas
 um coração que bate
tamanho de um grão de arroz
Pré eclâmpsia ou toxemia
pressão
arterial
alta,
inchação do rosto, mãos e pés
e presença de proteínas na
urina. Estes sintomas podem
ser acompanhados de dor de
cabeça, visão borrada, súbito
aumento de peso (edema) e
diminuição do volume urinário.
Se não for diagnosticada nem tratada a pré eclâmpsia pode
evoluir para a eclâmpsia, condição perigosa para mãe e
filho.
Gêmeos idênticos
(monozigóticos ou univitelinos)
 Só um óvulo é produzido e fecundado, mas divide-se em
duas culturas de células completas.
 Os gêmeos idênticos se assemelhem muito entre si, são
sempre do mesmo sexo e parecem reflexos um do outro.
 Um terço de todos os gêmeos
 Quase sempre dividem a mesma placenta
 A maioria fica em bolsas amnióticas separadas
Gêmeos não-idênticos
(fraternos, dizigóticos ou bivitelinos
 Gêmeos, cuja semelhança entre si não é tão acentuada