Aneuploidias
Professora Ana Luiza Milhazes
Disciplina: Biologia/Genética
Aneuploidias
 Ocorre a alteração do material genético tornando o ser,
portador de um número cromossômico diferente do normal da
espécie.
 Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de
pares de cromossomos, porém não de todos.
CAUSA
 O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção
meiótica
Tipo de Aneuploidia
Monossomia
Repres. Cromos. Descrição
2n - 1
45
Presença de apenas 1 cromossomo do par.
Dissomia
2n
44
Ausência de um par de cromossomos.
Trissomia
2n + 1
47
Presença de três cromossomos
Tetrassomia
2n + 2
48
Presença de quatro cromossomos
Pentassomia
2n + 3
49
Presença de cinco cromossomos
Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
(45A + XX ou 45A + XY)
 Características:
* Dificuldades nas habilidades cognitivas (retardo leve a
moderado)
* Insuficiência imunológica
* Uma única linha na mão (prega palmar única)
* Orbicular dos olhos mais oblíqua
* Mandíbula mais curta
A trissomia é a causa de aproximadamente 95% dos
casos observados da síndrome, com 88% dos casos
originários da não-disjunção meiótica no gameta
materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13
(45A + XX ou 45A + XY)
 Características:
* Malformações graves no SNC
* Retardo mental acentuado
* Má formação do coração
* Fenda labial e palato fendido
* Fronte oblíqua
* Olhos pequenos extremamente afastados
* Orelhas baixas
* Polidactilia
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses),
porém existem casos na literatura médica de sobrevida
maior que dez anos.
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18
(45A + XX ou 45A + XY)
 Características:
* Atraso mental
* Atraso no crescimento
* Crânio excessivamente alongado
* Boca pequena
* Pescoço geralmente mais curto
* Genitais externos anômalos
* Dedo indicador maior que os outros
A esperança de vida para as crianças com síndrome
de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos
de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo sexual
(44A + X0)
 Características:
* Baixa estatura
* Órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários
poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais)
* Tórax largo em barril
* Pescoço alado
* Má formação das orelhas
* Quase sempre estéril
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XXY)
 Características:
* Estatura elevada
* Desenvolvimento de tecido mamário
* Testículos pequenos
* Ombros estreitos
* Quadril largo
* Déficit auditivo
* Infertilidade
Esta anomalia genética está geralmente
associada à idade materna avançada.
Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XXX)
Síndrome da
SUPER FÊMEA
 Características:
* Retardo mental
* Não demonstra sintomas
* Mulheres fenotipicamente normais, não
apresentando assim, nenhuma diferença ou aberração na sua
aparência física.
Síndrome de XYY
Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XYY)
Síndrome do
SUPER MACHO
 Características:
* Dificuldades cognitivas
* Estatura média de 1,80m
* Baixa libido
* Inclinação para comportamento agressivo (anti-social)
* Homens fenotipicamente
Atividade avaliativa
 Construir o cariótipo e descobrir o sexo e a aneuploidia
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