MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS HUMANAS
Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK
DEFINIÇÃO
Defeitos congênitos, malformações
congênitas e anomalias congênitas, são
termos usados para descrever defeitos do
desenvolvimento presentes na ocasião do
nascimento.
 Congênitos vem do latim e significa
nascido com.

MALFORMAÇÃO:

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou
de uma região maior do corpo que resulte de um
processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se
estudando as causas das malformações
congênitas humanas, as quais 50% ainda são
desconhecidas. Dos outros 50%,
aproximadamente 25% tem defeitos
cromossomais com base genética e menos de
10% são atribuídos a fatores ambientais
teratógenos, físicos ou químicos.
TIPOS DE MALFORMAÇÕES
Estruturais;
 Funcionais;
 Metabólicas;
 Comportamentais;
 Hereditárias.

TERATOLOGIA

É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do
desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo
das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

Considera-se que certos estágios do
desenvolvimento embrionário são mais
vulneráveis do que outros.
Na década de 40 acreditavam que os embriões
humanos estavam protegidos de agentes
ambientais (drogas, vírus, ...) por suas
membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e
córion) e pelas paredes abdominais e uterina da
mãe.

Estimativa da incidência das causas de
malformações congênitas graves
___________________________________
CAUSAS
INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas
6-7
Genes mutantes
7-8
Fatores ambientais
7-10
Herança multifatorial
20-25
Etiologia desconhecida
50-60
___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES GENÉTICOS
Causas mais importantes de
malformações congênitas;
 Responsáveis por 1/3 dos defeitos
congênitos e quase 85% daqueles com
causa conhecida;
 Muitos zigotos, blastocistos e embriões
iniciais defeituosos abortam
espontaneamente durante as três
primeiras semanas (50%).

SÍNDROME DE TURNER

Apesar de mais de 20% dos abortos
espontâneos com aberrações cromossômicas
possuírem cariótipo 45 X, ainda assim, uma
proporção considerável de mulheres apresenta
essa hipodiploidia, cujas principais
características são infantilismo sexual, em
conseqüência da formação de ovários vestigiais,
baixa estatura e pregas pterigonucais, que
conferem às portadoras da doença o chamado
pescoço de esfinge ou pescoço alado. A
inteligência é, regra geral, normal.
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE DOWN

Primeira condição patológica que serviu
para demonstrar que as aberrações
cromossômicas podem determinar
anomalias na espécie humana;








Características:
Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do
nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras
salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;
boa capacidade imitativa;
quociente intelectual baixo;
demonstram bastante ritmo e são muito alegres.
baixa estatura e a froxidão dos ligamentos (essa última deficiência é
responsável pela marcha insegura, característica de numerosos
portadores da doença);
esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é
menor do que a de indivíduos normais;
até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome
de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres
com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21.
INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉMNASCIDOS
______________________________________________
Idade Materna (anos)
Incidência
20-24
1:1400
25-29
1:1100
30-34
1:700
35
1:350
37
1:225
39
1:140
41
1:85
43
1:50
45+
1:25
______________________________________________
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são
aproximações
SÍNDROME DE KLINEFELTER







A maioria dos casos é averiguada somente após a
puberdade;
Após essa idade que são detectadas as principais
características dessa doença:
pênis e testículos pequenos
estatura elevada
pouca pilosidade pubiana
A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos
supernumerários acompanhados de, pelo menos, um
cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49
XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY.
Além disso, foram descritos casos de homens com
sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX),
mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi
descoberta.
ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS


Durante a prófase da primeira divisão meiótica,
as quebras cromossômicas ocorrem com
freqüência, e é normal que as partes
cromossômicas fraturadas se tornem a soldar
nos locais de fratura, ou que os cromossomos
realizem permutas, isto é, troquem segmentos
homólogos.
Às vezes, porém, isso não acontece, e os
segmentos resultantes das quebras
cromossômicas se soldam em posição errada,
ou se perdem, o que provoca alterações
estruturais, que são denominadas aberrações
cromossômicas estruturais.
SÍNDROME DO CRI DU CHAT



Anomalia determinada por uma deficiência
parcial do braço superior do cromossomo
número 5, podendo também ser encontrada em
muitos casos de trissomia do cromossomo 18;
Recebe esse nome em virtude do choro típico
dos pacientes afetados, o qual lembra o miado
dos gatos durante o cio.
Mais facilmente do que em recém-nascidos, a
observação da presença dessa síndrome é feita
em fases mais adiantadas, pois além de vários
sinais congênitos, os portadores apresentam
retardamento mental e neuromotor grave.
SÍNDROME DO MIADO DO GATO
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA


A grande maioria dos casos desse tipo de
leucemia apresenta uma alta proporção de
metáfases com um cromossomo G muito
pequeno, em conseqüência de uma deficiência
de, praticamente 40% de seu braço inferior.
É de difícil caracterização nas fases iniciais de
seu desenvolvimento, mas com a evolução da
doença, pode se observar fadiga acentuada e
mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em
muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e
nas mulheres podem ocorrer alterações na
menstruação.
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR GENES MUTANTES
Uma mutação envolve a perda ou
mudança na função de um gene e é
qualquer alteração permanente e
hereditário na sequência do DNA.
 Pode ser provocada por fatores
ambientais (doses de radiação, produtos
químicos – carcinogênicos).

ACONDROPLASIA
Características:
 Baixa estatura;
 Membros e dedos curtos;
 Comprimento normal do
tronco;
 Pernas arqueadas;
 Cabeça relativamente
grande;
 Testa proeminente;
 Sela nasal funda.
SÍNDROME DO X FRÁGIL
Características:
 Retardo mental
moderado
principalmente em
indivíduos do sexo
masculino;
 Rosto longo e orelhas
proeminentes.
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES AMBIENTAIS

Apesar do embrião humano estar bem protegido
no útero, certos agentes ambientais, chamados
teratógenos, podem causar interrupções no
desenvolvimento quando a mãe é exposta a
eles.

Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir
malformação congênita ou de aumentar a
incidência de uma malformação em
determinada população.
TIPOS DE TERATÓGENOS:
DROGAS=
Álcool:
 Síndrome do alcoolismo fetal;
 Retardo do crescimento intra-uterino;
 Retardamento mental, microcefalia;
 Anomalias oculares;
 Anormalidades das articulações;
 Fissuras palpebrais pequenas.
Andrógenos e altas doses de progestógenos:
 Graus variados da masculinização de fetos
femininos;
 Genitália externa ambígua, resultando em fusão
labial e hipertrofia do clitóris;
Cocaína:
 Retardo do crescimento intra-uterino;
 Microcefalia;
 Infarto cerebral;
 Anomalias urogenitais;
 Distúrbios neurocomportamentais.
Fenitoína (Dilantina):
 Síndrome de hidantoína fetal;
 Microcefalia;
 Retardamento mental;
 Ptose palpebral;
 Dorso do nariz largo e deprimido;
 Hipoplasia das falanges.
Warfarina:
 Hipoplasia nasal;
 Epífises pontilhadas;
 Falanges hipoplásicas;
 Anomalias dos olhos;
 Retardamento mental.
PRODUTOS QUÍMICOS=
Metilmercúrio:
 Atrofia cerebral;
 Espasticidade;
 Apoplexia;
 Retardamento mental.
INFECÇÕES=
Citomegalovírus:
 Microcefalia;
 Coriorretinite;
 Perda sensórioneural;
 Atraso do desenvolvimento psícomotor/mental;
 Hidrocefalia;
 Paralisia cerebral;
 Calcificação cerebral.
Varicela:
 Lesões da pele;
 Anomalias neurológicas;
 Cataratas;
 Síndrome de Horner;
 Atrofia óptica;
 Microcefalia;
 Retardamento mental;
 Malformações esqueléticas;
 Anomalias urogenitais.
HIV:
 Falha do crescimento;
 Microcefalia;
 Testa proeminente em forma de caixa;
 Dorso nasal achatado;
 Hipertelorismo;
 Lábios distendidos.
Vírus da Rubéola:
 Retardo do crescimento pós-natal;
 Malformações cardíacas e dos grandes vasos;
 Microcefalia;
 Surdez sensorioneural;
 Cataratas;
 Glaucoma;
 Retardamento mental;
 Hemorragia do recém-nascido.
Vírus da Herpes Simples:
 Vesículas e lesões cutâneas;
 Coriorretinite;
 Anemia hemolítica;
 Hidroencefalia.
CONSIDERAÇÕES FINAIS

Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos
interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as
malformações congênitas apresentam razões para acontecerem.

Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os
afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma
pessoa cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o
maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa
forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível.
Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança
das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição
necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na
escola e na sociedade.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS











CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar
Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento.
Guanabara Koogan. 1994.
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jp
g
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jp
g
http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm
http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic59/acondroplasia
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010072032000000800007&lng=pt&nrm=iso
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan
1996.