Síndrome de Morsier: um relato de caso no Distrito Federal
Autores: Moabe Moutinho*, Paulo R. Margotto**, Danielle Nardi*, Marília Evangelista*.
*Residentes de Pediatria do HMIB
** Professor do curso de Medicina da ESCS e Ultrassonografista da Unidade de Neonatologia do HMIB
HOSPITAL MATERNO
INFANTIL DE BRASÍLIA
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Morsier, também conhecida como displasia septo-óptica, é uma anomalia rara caracterizada pela ausência
de septo pelúcido e hipoplasia de disco óptico. Os indivíduos acometidos podem apresentar disfunção do eixo hipotálamohipófise e ainda, cegueira.
OBJETIVO
Relatar o presente caso, por ser uma síndrome de etiologia ainda pouco conhecida e que pode cursar com importantes
desabilidades no neurodesenvolvimento, além de demonstrar a importância desta patologia para que seu diagnóstico seja
realizado de maneira mais precoce.
RELATO DO CASO
Trata-se de um recém-nascido prematuro, sexo masculino com diagnóstico intraútero de hérnia
diafragmática e hidrocefalia. A mãe, 36 anos, realizou pré-natal a partir do segundo trimestre de gestação
com sorologias negativas para sífilis, HIV, toxoplasmose e hepatite B. Ela é portadora de diabetes mellitus
tipo I e apresentou ainda hipertensão gestacional, fazendo uso de metildopa e insulina durante a gestação.
Nascido de parto cesáreo, a criança foi intubada ainda em sala de parto, Apgar 4 e 6 no primeiro e quinto
minuto. Evoluiu grave já nas primeiras horas de vida com acidose metabólica importante e necessitando de
altos parâmetros ventilatórios. O diagnóstico foi obtido através da ecografia transfontanelar que evidenciou
hidrocefalia e constatou também a agenesia do cavum do septo pelúcido e afinamento do corpo caloso.
Também se procedeu a oftalmoscopia do nervo óptico, que evidenciou hipoplasia de septos ópticos
bilateralmente compatíveis com diagnóstico de displasia septo-óptica (síndrome de Morsier). Exames
complementares confirmaram volumosa hérnia diafragmática à esquerda além de hipertensão pulmonar. O
paciente apresentou parada cardiorrespiratória irreversível com 12 dias de vida.
Ecografia tranfontanelar
COMENTÁRIOS
A Síndrome de Morsier ou Dispasia septo-óptica cursa com hipoplasia óptica, malformações cerebrais de linha média e
ainda mais raramente, disfunções hipotálamo-hipofisárias. As alterações visuais variam desde a diminuição da acuidade visual
até a perda total deste sentido. Neurologicamente, os portadores desta síndrome podem ter desenvolvimento normal, porém
frequentemente cursam com retardo mental. Estão descritos ainda, convulsões, hemiplegias, déficit de atenção e
aprendizagem, espasticidade, autismo e ainda paralisia de pares cranianos. Os achados de neuroimagem incluem ausência de
septo pelúcido, que acomete em torno de 50% dos casos e é facilmente identificada pela ecografia, TC ou RNM, sendo esta
última o método de eleição. Pode-se observar ainda, agenesia de corpo caloso, atrofia cerebelar, dilatação ventricular, dentre
outras alterações. E existir ainda hipófise ectópica, aplásica ou hipoplásica que explicaria ser esta uma causa importante de
hipopituitarismo congênito, embora rara.
A ausência ou disgenesia do septo pelúcido encontrados ainda na ecografia gestacional seria um indicativo para o
diagnóstico desta síndrome. Além de fatores de risco descritos na literatura bem como: baixa idade materna, tabagismo, uso de
antidepressivos, drogas, síndrome alcoólica fetal, infecções virais, prematuridade e diabetes, condizentes com o caso descrito.
CONCLUSÃO
O presente caso apresentou as alterações mais frequentes desta síndrome, sendo elas a agenesia de septo pelúcido e
hipoplasia óptica bilateral. Além disso, paciente foi prematuro de 33 semanas, sendo que a mãe apresentava diabetes
gestacional e fazia uso de medicações, alguns dos fatores de risco para esta patologia descritos na literatura. Ressalta-se
também a importância da detecção precoce desta e de outras doenças neurológicas no intuito de alertar para uma intervenção
cada vez mais precoce e apropriada.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Martínez-Sánchez, et al. Displasia septóptica. Rev Neurol 2002; 35 (5): 439-442.
2. Lepinard, et al. Prenatal diagnosis of absence of the septum pellucidum associated with septo-optic dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol (2005) 25: 73–75.
3. De Ferran, et al. Septo-optic dysplasia. Arq Neuropsiquiatr 2010; 68(3):400-405.
4. Margotto PR. Principais malformações cerebrais no recém-nascido. Neurossografia neonatal, ESCS, Brasília, 2012 (no prelo). Disponível emwww.paulomargotto.com.br