Síndrome de
Rubistein-Taybi
Fernanda C de Oliveira/Elione Dantas/Eula L Bras Lima
(Estudantes 4a Série, ESCS), Suely da R. Falcão/Paulo
R.Margotto (Profs.da ESCS/DF)
ESCS:Escola Superior de Ciências da Saúde/Distrito Federal
Síndrome de Rubistein-Taybi
Relato de caso em 1957
Descrita em 1963 por Jack H. Rubistein e
Hooshang Taybi
Uniforme entre sexo feminino e masculino
1:100000-300000 nascidos
Brasil: 98 casos
Síndrome de Rubistein-Taybi
Dístúrbio genético esporádico
Locus: 16p13.3 (receptor do cAMP)
Casal: 0,1% , Ind.Afetado: 50%
Característica: Polegares e hálux largos,
anormalidades faciais e retardo mental
Grande variabilidade entre indivíduos
acometidos
Síndrome de Rubistein-Taybi
Apresentações Clínicas
Retardo no crescimento e desenvolvimento
psicomotor
Deficiência mental
Distúrbios neurológicos
Deformidades crânio-faciais
Deformidades esqueléticas
Anormalidades faciais e oculares
Apresentações Clínicas
Anormalidades em pés e mãos
Alterações na pele
Genitália: criptoquirdia
Cardiopatias congênitas: PCA, CIV e CIA
Distúrbios gastrintestinais
Síndrome de Rubistein-Taybi
Prognóstico
Deficiência mental + Distúrbios motores
Possível: marcha, fala, leitura
Importante: Estimulação!!(Fisio, Fono, TO)
Infecções recorrentes (respiratórias, do
ouvido e dos olhos)
Cirurgia para correção da preensão e
oposição
Reações incomuns à anestesia
Pessoas dóceis e sociáveis