UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste
do Estado do Rio Grande do Sul
Componente Curricular: Sociedade, Política e Cultura
Professor: Dejalma Cremonese
Acadêmicas: Graciela Marquezin e Gracieli Kocourek
Regime Especial
1º Semestre / 2007
MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK
DEFINIÇÃO

Defeitos congênitos, malformações
congênitas e anomalias congênitas, são
termos usados para descrever defeitos do
desenvolvimento presentes na ocasião do
nascimento.

Congênitos vem do latim e significa
nascido com.
MALFORMAÇÃO:

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou
de uma região maior do corpo que resulte de um
processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as
causas das malformações congênitas humanas, as
quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%,
aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com
base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores
ambientais teratógenos, físicos ou químicos.
TERATOLOGIA

É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do
desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo
das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

Considera-se que certos estágios do desenvolvimento
embrionário são mais vulneráveis do que outros.

Na década de 40 acreditavam que os embriões
humanos estavam protegidos de agentes ambientais
(drogas, vírus, ...) por suas membranas extraembrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes
abdominais e uterina da mãe.
TIPOS DE MALFORMAÇÕES
 Estruturais;
 Funcionais;
 Metabólicas;
 Comportamentais;
 Hereditárias.
Estimativa da incidência das causas de
malformações congênitas graves
___________________________________
CAUSAS
INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas
6-7
Genes mutantes
7-8
Fatores ambientais
7-10
Herança multifatorial
20-25
Etiologia desconhecida
50-60
___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES GENÉTICOS

Causas mais importantes de malformações
congênitas;

Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e
quase 85% daqueles com causa conhecida;

Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais
defeituosos abortam espontaneamente durante
as três primeiras semanas (50%).
SÍNDROME DE DOWN

Primeira condição patológica que serviu para
demonstrar que as aberrações cromossômicas
podem determinar anomalias na espécie humana;
•
Características físicas parecidas com outros
portadores: dorso do nariz achatado, língua
saliente, orelhas com pequenas dobras
salientes, dedos curtos, com o quinto dedo
curvado;
•
Boa capacidade imitativa;
•
Quociente intelectual baixo;
•
Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.
•
Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos
(essa última deficiência é responsável pela
marcha insegura, característica de numerosos
portadores da síndrome);
•
Esperança de vida dos indivíduos afetados por
essa anomalia é menor do que a de indivíduos
normais;
•
Até o presente, se tem notícia de que dois
homens com síndrome de Down se tornaram
pais. O mesmo não ocorre em mulheres com
essa anomalia e cariótipo 47 XX+21, que tem
35% a 50% mais chances de terem filhos com a
síndrome.
INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉMNASCIDOS
______________________________________________
Idade Materna (anos)
Incidência
20-24
1:1400
25-29
1:1100
30-34
1:700
35
1:350
37
1:225
39
1:140
41
1:85
43
1:50
45+
1:25
______________________________________________
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são
aproximações
SÍNDROME DE TURNER

Atinge apenas as mulheres , pois é uma
anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma
monossomia daquilo que deveria ser um par de
cromossomos xx ou xy;

Características:

face incomum típica;

infantilismo sexual (em conseqüência da
formação de ovários vestigiais);
baixa estatura e pregas pterigonucais
( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado);


a inteligência é, regra geral, normal;

tórax largo e mamilo amplamente espaçado;

freqüência elevada de anomalias renais e
cardiovasculares;

Freqüente problema auditivo (infecções no
ouvido médio).
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER

Atinge o sexo masculino;

A maioria dos casos é averiguada somente após
a puberdade;

Após essa idade que são detectadas as
principais características dessa doença:
 estatura elevada e magros;
 membros inferiores relativamente longos;
 pênis e testículos pequenos;
 geralmente inférteis.

A síndrome de Klinefelter é causada por
cariótipos supernumerários acompanhados de,
pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48
XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos
cariótipos 47 XXY;

Além disso, foram descritos casos de homens
com sinais da doença mas com cariótipo
feminino (46 XX), mas a explicação para esse
fenômeno ainda não foi descoberta.
ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

Durante a prófase da primeira divisão meiótica,
as quebras cromossômicas ocorrem com
freqüência, e é normal que as partes
cromossômicas fraturadas se tornem a soldar
nos locais de fratura, ou que os cromossomos
realizem permutas, isto é, troquem segmentos
homólogos.

Às vezes, porém, isso não acontece, e os
segmentos resultantes das quebras
cromossômicas se soldam em posição errada,
ou se perdem, o que provoca alterações
estruturais, que são denominadas aberrações
cromossômicas estruturais.
SÍNDROME DO MIADO DO
GATO

Anomalia determinada por uma deficiência
parcial do braço superior do cromossomo
número 5;

Recebe esse nome em virtude do choro típico
dos pacientes afetados, o qual lembra o miado
de em gato pequeno em sofrimento
(malformação da laringe);
*Bebês:







Choro característico
Peso baixo ao nascimento
Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor
Prega única na palma da mão
Orelhas mais baixas que a linha do nariz
Dificuldade para se alimentar (pouca força para mamar)
Dedos longos.
*Crianças:







Magros e baixos
Face: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos
Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala
e controle fisiológico
Dentes projetados para frente(cabeça e maxilar
pequenos)
Alguns desenvolvem escoliose
Sono agitado
Problemas no comportamento (hiperatividade)
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
 A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia
apresenta uma alta proporção de metáfases com um
cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de
uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço
inferior.

É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu
desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode
se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal,
entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer
surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer
alterações na menstruação.
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR GENES MUTANTES

Uma mutação envolve a perda ou mudança na
função de um gene e é qualquer alteração
permanente e hereditário na sequência do DNA.

Pode ser provocada por fatores ambientais
(doses de radiação, produtos químicos –
carcinogênicos).
ACONDROPLASIA
Características:
 Baixa estatura;
 Membros e dedos curtos;
 Comprimento normal do
tronco;
 Pernas arqueadas;
 Cabeça relativamente
grande;
 Testa proeminente;
 Sela nasal funda.
SÍNDROME DO X FRÁGIL
Características:
 Retardo mental
moderado
principalmente em
indivíduos do sexo
masculino;
 Rosto longo e orelhas
proeminentes.
MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES AMBIENTAIS

Apesar do embrião humano estar bem protegido
no útero, certos agentes ambientais, chamados
teratógenos, podem causar interrupções no
desenvolvimento quando a mãe é exposta a
eles.

Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir
malformação congênita ou de aumentar a
incidência de uma malformação em
determinada população.
TIPOS DE TERATÓGENOS:
DROGAS
Álcool:






Síndrome do alcoolismo fetal;
Retardo do crescimento intra-uterino;
Retardamento mental, microcefalia;
Anomalias oculares;
Anormalidades das articulações;
Fissuras palpebrais pequenas.
Andrógenos e altas doses de progestógenos:


Graus variados da masculinização de fetos
femininos;
Genitália externa ambígua, resultando em fusão
labial e hipertrofia do clitóris;
Cocaína:





Retardo do crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Infarto cerebral;
Anomalias urogenitais;
Distúrbios neurocomportamentais
Fenitoína (Dilantina):






Síndrome de hidantoína fetal;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Ptose palpebral;
Dorso do nariz largo e deprimido;
Hipoplasia das falanges.
Warfarina:





Hipoplasia nasal;
Epífises pontilhadas;
Falanges hipoplásicas;
Anomalias dos olhos;
Retardamento mental.
PRODUTOS QUÍMICOS
Metilmercúrio:




Atrofia cerebral;
Espasticidade;
Apoplexia;
Retardamento mental.
INFECÇÕES
Citomegalovírus:







Microcefalia;
Coriorretinite;
Perda sensórioneural;
Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental;
Hidrocefalia;
Paralisia cerebral;
Calcificação cerebral.
Varicela:









Lesões da pele;
Anomalias neurológicas;
Cataratas;
Síndrome de Horner;
Atrofia óptica;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Malformações esqueléticas;
Anomalias urogenitais.
HIV:

Falha do crescimento;
Microcefalia;
Testa proeminente em forma de caixa;
Dorso nasal achatado;
Hipertelorismo;

Lábios distendidos.




Vírus da Rubéola:








Retardo do crescimento pós-natal;
Malformações cardíacas e dos grandes vasos;
Microcefalia;
Surdez sensorioneural;
Cataratas;
Glaucoma;
Retardamento mental;
Hemorragia do recém-nascido.
Vírus da Herpes Simples:

Vesículas e lesões cutâneas;
Coriorretinite;
Anemia hemolítica;

Hidroencefalia.


Sífilis:





Anomalias dentárias;
Surdez;
Retardo mental;
Lesões na pele e ossos
Meningite
CONSIDERAÇÕES FINAIS

Podem existir fatores genéticos, ambientais,
físicos e mecânicos interferentes na formação
de um feto. Porém nem todas as malformações
congênitas apresentam razões para
acontecerem.

Cada tipo de malformação apresenta fenótipos
típicos para os afetados, além de características
psicológicas diferenciadas de uma pessoa
cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da
síndrome , tenha o maior conhecimento possível
sobre sua condição, para que dessa forma o
indivíduo acabe vivendo da forma mais normal
possível. Ambiente familiar inclusivo é a base
para o bem-estar e segurança das crianças com
necessidades especiais. Trata-se de condição
necessária, porém nem sempre suficiente, para
a inclusão na escola e na sociedade.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS



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http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jp
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MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan
1996.