MALFORMAÇÕES e DOENÇAS
DO DESENVOLVIMENTO DO
SISTEMA NERVOSO CENTRAL
Profa. Dra. Carmen Lucia Penteado Lancellotti
MALFORMAÇÕES e DOENÇAS
DO DESENVOLVIMENTO
• INCIDÊNCIA POPULACIONAL: 1 a 2%
• DANOS PRÉ e PERINATAIS:
- FALHA NO DESENVOLVIMENTO NORMAL
- DESTRUIÇÃO TECIDUAL
• ASPECTO ANATÔMICO DA MALFORMAÇÃO
- REFLETE O ESTADIO DE FORMAÇÃO CEREBRAL NA
ÉPOCA DO DANO
• PATOGÊNESE E ETIOLOGIAS AINDA NÃO CLARAS
- FATORES GENÉTICOS
- ALTERAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO
- FATORES TÓXICOS
- AGENTES INFECCIOSOS
MALFORMAÇÕES e DOENÇAS
DO DESENVOLVIMENTO
• DEFEITOS DO TUBO NEURAL (DISRRAFIAS)
• ANOMALIAS DO CÉREBRO ANTERIOR
• ANOMALIAS DA FOSSA POSTERIOR
• MALFORMAÇÕES DA MEDULA ESPINHAL
• HIDROCEFALIA CONGÊNITA
• DEFEITOS CONGÊNITOS geralmente associados
com CROMOSSOMOPATIAS
DISRRAFIAS
• ANENCEFALIA: 1 a 5 / 1000 RN, em torno do 28
dia gestação, ! Sexo Feminino
área cérebro-vasculosa
• ENCEFALOCELE
• SPINA BÍFIDA
• MENINGOCELE, MENINGOMIELOCELE,
MENINGORRADICULOCELE
ETIOLOGIA: desconhecida, taxa recorrência em
gestações subseqüentes - 4 a 5%, deficiência de
ácido fólico em início gestacional – fator de risco
ANOMALIAS DO CÉREBRO
ANTERIOR
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POLIMICROGIRIA
MEGALENCEFALIA
MICROENCEFALIA
LISSENCEFALIA (AGIRIA)
HETEROTOPIAS NEURONAIS
HOLOPROSENCEFALIA (CICLOPIA,
ARRINENCEFALIA)
• AGENESIA DO CORPO CALOSO
ANOMALIAS DA FOSSA
POSTERIOR
• MALFORMAÇÃO DE CHIARI (I, II e III)
ARNOLD-CHIARI – CHIARI II
• MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER
MALFORMAÇÕES DA MEDULA
ESPINHAL
• HIDROMIELIA
• SIRINGOMIELIA, SIRINGOBULBIA
HIDROCEFALIA CONGÊNITA
• ATRESIA DO AQUEDUTO DE SYLVIUS
Incidência: 1 em 1000RN
Etiologia: várias
alterações de pressão LCR
infecções virais intra-uterinas
DEFEITOS GERALMENTE
ASSOCIADOS COM
CROMOSSOMOPATIAS
• SÍNDROME DE DOWN: trissomia 21
• HOLOPROSENCEFALIA: trissomia 13-15
CICLOPIA até ARRINENCEFALIA
• AGENESIA DO CORPO CALOSO:
geralmente presente na Holoprosencefalia
pode ser isolada
pode ser parcial
OUTRAS MALFORMAÇÕES
• MALFORMAÇÕES CEREBELARES:
agenesia total ou parcial, hipoplasia
• PORENCEFALIA (ESQUIZENCEFALIA)
• CISTOS ARACNÓIDES
• CAVUM DO SEPTO PELÚCIDO
• MALFORMAÇÕES ARTÉRIO-VENOSAS (MAV)