SÍNDROME DE
TURNER
O QUE É?
 Afecta
apenas indivíduos do sexo feminino,
que geralmente não possuem cromatina
sexual;
É
uma anomalia cromossómica rara,
atingindo apenas uma entre três mil mulheres
normais;
 Têm
normalmente apenas 45
cromossomas, sendo que do par dos
sexuais há apenas um X; dizemos
que esses indivíduos são 45,X0;
 Muitas
dessas
concepções
terminam
em
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS
SEXUAIS?
 Os
ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos;
 Essas
mulheres não tem filhos, excepto em poucos
casos relatados, em que nos ovários há alguns
folículos;
 Devido
à deficiência de estrogénios elas não
desenvolvem
os
caracteres
sexuais
secundários (por exemplo, não têm menstruação)
ao atingir a puberdade;
 Apresentam
infantilismo genital – clítoris
pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez
de pêlos púbicos.
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS
GERAIS?
 Nas
mulheres adultas
apresentam geralmente baixa estatura, não
mais que 150 cm;
 pelve andróide, isto é, masculinizada;
 pele frouxa devido à escassez de tecidos
subcutâneos, o que lhe dá aparência senil;
 unhas estreitas;
 tórax largo e em forma de barril;
 alterações cardíacas e ósseas.

 No
recém-nascido
frequentemente há edemas nas mãos e
nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

ANOMALIAS CLÍNICAS E SUA
INCIDÊNCIA APROXIMADA
Estatura baixa
100%
Mal formação dos
ovários
90%
Mãos e pés inchados
80%
Tórax largo
80%
Linha posterior do
cabelo baixa
80%
Orelhas de formato
incomum
80%
Mandíbula pequena
e mais baixa
70%
Braços virados para
fora
70%
Anomalias renais
60%
Pescoço com dobras
50%
Anomalias cardíacas
50%
Perda de audição
60%
Arco do céu da boca
estreito e alto
40%
CARACTERÍSTICAS
GERAIS
Desenvolvimento
cognitivo alterado
apenas qualitativamente
Quais os Sintomas?
Inteligência verbal
superior à das mulheres
normais
Nível Intelectual é igual
ou levemente superior
ao da população
feminina normal
QUAL O TRATAMENTO?
 Hormonal,
que tem como objectivo, induzir a
menstruação e o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários.

Usualmente esse tratamento tem início aos
16 anos para evitar que os estrogénios aplicados
retardem ainda mais o crescimento.
A SÍNDROME EM
PORTUGAL
 Cerca
de 2000 mulheres em Portugal são
afectadas pelo síndrome de Turner (ST),
segundo revela um estudo apresentado
pela Serono Portugal.
 De
acordo com a equipa de investigação
existe, no nosso país, uma evolução clínica
mais favorável do que a prevista.
 Embora
seja um resultado positivo, este
primeiro estudo clínico e psicológico feito
sobre a patologia mostra também que existe
a falta de conhecimento da população em
geral sobre a doença, o que provoca um
sentimento de isolamento nas doentes.