Malformações congênitas no Rio de Janeiro
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Artículo de Investigación
PREVALÊNCIA DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS NO MUNICÍPIO DO
RIO DE JANEIRO, BRASIL, ENTRE 2000 E 2006
PREVALENCE OF CONGENITAL MALFORMATIONS IN RIO DE JANEIRO, BRAZIL,
BETWEEN 2000 AND 2006
PREVALENCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN RÍO DE JANEIRO, BRASIL,
ENTRE 2000 Y 2006
Adriana Teixeira ReisI
Rosângela da Silva SantosII
Taiana Alves Ribeiro MendesIII
RESUMO: Este estudo transversal descritivo objetivou apresentar um panorama da prevalência de malformações congênitas no município do Rio de Janeiro, no período de 2000 a 2006. Os dados foram coletados a partir da consulta à base eletrônica
do DATASUS, entre julho e agosto de 2009. Foram notificados 665.419 nascidos vivos, sendo 5.798 portadores de malformações
congênitas (8,7/100.000). Observou-se maior prevalência de malformações entre mulheres com idade inferior ou igual a 14
anos (11,0/100.000) e maior ou igual a 35 anos (10,4/100.000); idade gestacional menor ou igual a 36 semanas (23,9/100.000)
e peso inferior a 2.500g (22,7/100.000); sexo masculino (9,5/100.000); raça indígena (11,4/100.000) e preta (10,9/100.000). As
malformações do aparelho osteomuscular e articular foram predominantes: 2.312 39,8%). Os resultados mostraram prevalência
de malformações superior à encontrada na literatura. Sugere-se a realização de novos estudos com vistas a esclarecer se
ocorreu melhoria do sistema de notificação ou aumento dos casos.
Palavras-chave
Palavras-chave: Prevalência; enfermagem neonatal; enfermagem obstétrica; anormalidades congênitas.
ABSTRACT
ABSTRACT:: This cross-sectional descriptive study presents an overview of the prevalence of congenital malformations in Rio
de Janeiro from 2000 to 2006. Data were collected from the national health electronic database, DATASUS, in July and August
2009. In all, 665,419 live births and 5798 congenital malformations (8.7/100,000) had been reported. A higher prevalence of
malformations were found among women aged 14 years or less (11.0/100,000) and 35 years or more (10.4/100.000), live births
with gestational age of 36 weeks or less (23.9/100.000) and weight less than 2,500 g (22.7/100,000), males (9.5/100,000), and
indigenous (11.4/100.000) and black (10.9/100.000) individuals. Musculoskeletal and joint malformations predominated (2,312/
39.8%). The results showed higher prevalence of malformations than found in the literature. Further studies are suggested in
order to ascertain whether the notification system has improved or cases have increased.
Keywords: Prevalence; neonatal nursing; obstetric nursing; congenital abnormalities
RESUMEN: Este estudio descriptivo transversal tuvo como objetivo presentar una visión general de la prevalencia de
malformaciones congénitas en Río de Janeiro – Brasil, entre los años 2000 y 2006. Los datos fueron obtenidos de la consulta
a la base DATASUS electrónica entre julio y agosto de 2009. Se han notificado 665.419 nacidos vivos, siendo 5798 portadores
de malformaciones congénitas (8,7/100.000). Se observó mayor prevalencia de malformaciones entre mujeres de edad igual
o inferior a 14 años (11,0 / 100.000) y mayor o igual a 35 años (10,4/100.000); edad gestacional menor o igual a 36 semanas
(23, 9/100.000) y peso inferior a 2.500 g (22,7 / 100.000); sexo masculino (9,5/100.000); raza indígena (11,4/100.000) y negra
(10,9/100.000). Las malformaciones del aparato óseomuscular y articular fueron predominantes: (2.312/39,8%). Los resultados
indicaron prevalencia de malformaciones superior al encontrado en la literatura. Se sugiere otros estudios para determinar si
hubo una mejora en el sistema de notificación o un aumento de los casos.
Palabras clave
clave: Prevalencia; enfermería neonatal; enfermería obstétrica; anormalidades congénitas.
INTRODUÇÃO
Apesar da crescente sobrevida de recém-nasci-
dos (RN), principalmente a partir da década de 1990 ,
a mortalidade neonatal brasileira ainda é considera1
da elevada2, comparada a indicadores internacionais.
As malformações associam-se a altas taxas de
mortalidade entre menores de 1 ano, podendo repre-
Doutoranda pela Escola de Enfermagem Anna Nery, Universidade Federal do Rio de Janeiro. Enfermeira do Instituto Fernandes Figueira – Fundação
Oswaldo Cruz. Professora Assistente do Departamento Materno-Infantil da Faculdade de Enfermagem da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio
de Janeiro, Brasil. E-mail: [email protected].
II
Doutora em Enfermagem. Professora Titular da Escola de Enfermagem Anna Nery – Universidade Federal do Rio de Janeiro. Pesquisadora nível 1C do
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro e da Universidade Federal
do Rio de Janeiro. Integrante do Núcleo de Pesquisa em Saúde da Mulher e Núcleo de Pesquisa em Saúde da Criança da Escola de Enfermagem Anna Nery.
Rio de Janeiro, Brasil. E-mail: [email protected].
III
Graduanda do 6o período do Curso de Graduação em Enfermagem e Obstetrícia da Escola de Enfermagem Anna Nery, Universidade Federal do Rio de
Janeiro. Rio de Janeiro, Brasil. Bolsista da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro. E-mail: [email protected].
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Recebido em: 28/01/2010 – Aprovado em: 28/08/2010
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sentar graves repercussões na vida da criança e de sua
família. Graças aos avanços da medicina perinatal, a
sobrevida de bebês portadores de malformações melhorou consideravelmente nos últimos anos3.
Cerca de 2 a 5% de nascidos vivos, no mundo e no
Brasil, apresentam algum tipo de malformação detectada ao nascimento, determinada total ou parcialmente
por fatores genéticos4-6. Nos Estados Unidos, em 2002,
mais da metade das mortes infantis no ano de 2002 foi
atribuída a cinco principais causas, sendo as malformações congênitas responsáveis por 20% dos casos7. Em
alguns estados brasileiros, chega a corresponder a 30%
dos óbitos em menores de 1 ano, sendo a segunda maior
causa de mortalidade nessa faixa etária.
Na cidade do Rio de Janeiro, Brasil, as malformações congênitas compõem a segunda causa de mortalidade infantil, perfazendo 15% da mortalidade em 2000
e 18% em 2003 entre menores de 1 ano8 e, apesar de
estratégias preventivas, os índices de malformação têm
aumentado espontaneamente6.
Este estudo buscou apresentar um panorama da
prevalência de malformações congênitas, no município do Rio de Janeiro, entre nascidos vivos nos anos
de 2000 a 2006, segundo variáveis maternas e do RN.
A realidade da malformação está presente e merece um olhar criterioso e multiprofissional, pois causam
sofrimento e prejuízos à saúde da população4. Conhecer
a epidemiologia dos casos de crianças portadoras de
malformações e suas famílias é de suma importância para
a enfermagem neonatal e obstétrica, pois constitui uma
clientela com necessidades específicas de saúde.
REFERENCIAL TEÓRICO
Até o final do século XIX, o entendimento das
causas de mortalidade neonatais ainda era bastante
obscuro, sendo assim atribuído a causas inevitáveis.
Graças ao avanço de novas práticas e intervenções,
que tiveram seu ápice na segunda metade do século
XX, pudemos observar um decréscimo das taxas de
mortalidade neonatal9.
No relatório Sobrevivência neonatal10 é evidenciado índice de mortalidade mundial alarmante: 38%
em 2000. Estima-se que 4 milhões de bebês morrem
ainda na primeira semana de vida. Quase todas as
mortes (99%) ocorrem em países de baixo e médio
rendimento. Em nível global, estima-se que as principais causas diretas de óbito neonatal sejam partos
prematuros (27%), infecções severas (26%) e asfixia
(23%). As causas congênitas correspondem a 7% da
estatística, o que não deixa de ser menos relevante,
pois também são causadoras de morbidades, quando
não contribuem com os índices de mortalidade.
As explicações sobre a ocorrência de malformações
vieram se transformando ao longo dos séculos; entreRecebido em: 28/01/2010 – Aprovado em: 28/08/2010
tanto, certas crenças culturais ainda estão presentes,
como: se uma gestante pendurar chaves no corpo durante a gravidez, pode gerar um filho com lábio leporino.
As malformações são tratadas como um tipo de
distúrbio congênito e, apesar de avanços da genética
médica e molecular, sua etiologia ainda permanece parcialmente obscura. Podem ter origem genética (distúrbio em um único gene, aberrações cromossômicas),
ambiental (exposição a teratógenos) ou multifatorial.
Podem ser distúrbios esporádicos, de causa desconhecida7. O fato é que uma parte das causas que levam a esses
distúrbios ainda permanece sem explicação.
As malformações podem causar praticamente
metade de todas as mortes em neonatos a termo e
provocar sequelas múltiplas para muitos7. Podem ser
neurais, cardíacas, intratorácicas, gastrointestinais,
genitourinárias, esqueléticas e cromossômicas11. Algumas delas não são aparentes e requerem métodos
de imagem para definição diagnóstica e conduta.
Outras malformações são aparentes, como é o caso da
gastrosquise, onfalocele, mielomeningocele, extrofia
vesical, lábio leporino, podendo ser facilmente
visualizadas. As malformações aparentes podem ser
detectadas no período antenatal, a fim de ser feito
um planejamento antecipado para o nascimento do
bebê com oferecimento de suporte adequado e equipe multiprofissional experiente.
Múltiplos defeitos podem estar associados com
anomalias cromossômicas, por exemplo, uma obstrução duodenal associada à cardiopatia e Síndrome de
Down11. Podem ser hereditários ou esporádicos, isolados ou múltiplos, aparentes ou ocultos, macroscópicos ou microscópicos7.
A presença de uma malformação ao nascimento deve ser descrita no item 34 da Declaração de Nascido Vivo (DNV) brasileira, de acordo com a listagem
que compõe o capítulo XVII – Malformações congênitas,
deformidades e anomalias cromossômicas da Classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados à saúde – (CID-10)12.
Estudos populacionais sobre malformações são raros no Brasil e são limitados a dados hospitalares que
compõem o Estudo Colaborativo Latino-Americano de
Malformações Congênitas/ Latin American Collaborative
Study on Congenital Malformations (ECLAMC).
METODOLOGIA
Trata-se de um estudo transversal descritivo,
realizado a partir de dados disponíveis on line pelo
Departamento de Informática do Sistema Único de
Saúde (DATASUS). Tal base de informação compila
os dados informados pela emissão da DNV, formulário de preenchimento obrigatório institucional, para
cada nascido vivo no município do Rio de Janeiro13.
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Malformações congênitas no Rio de Janeiro
A coleta dos dados eletrônicos foi realizada entre os meses de julho e agosto de 2009.
As variáveis de interesse selecionadas para análise foram referentes ao tipo de malformação congênita (presença e aparelho ou sistema acometido), aos
dados maternos (idade, escolaridade, estado civil,
número de consultas pré-natais e tipo de parto) e aos
do RN (maturidade, sexo, peso ao nascer e raça/cor).
A partir da obtenção destes dados, calculou-se a
prevalência total anual de defeitos congênitos para o
período estudado, assim como as prevalências específicas segundo variáveis maternas, do RN e aparelhos ou sistemas acometidos, através da fórmula:
Número de nascidos vivos malformados no período de
2000 -2006 x 100.000
Número de nascidos vivos no mesmo período
O número de casos ignorados foi quantificado;
entretanto, foram excluídos do estudo para efeito de
cálculo.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
No que tange a prevalência anual de malformações
congênitas no período de 2000 a 2006, no Rio de Janeiro observa-se uma curva linear com tendência crescente. Os anos 2006 e 2004 apresentaram as maiores
prevalências, correspondendo a 10,3/100.000 e 9,5/
100.000 casos respectivamente, comparado aos demais
anos: 2000 e 2002 (7,6/100.000 nascidos vivos), 2001
(8,3/100.000 nascidos vivos), 2003 (8,4/100.000 nascidos vivos) e 2005 (9,2/ 100.000 nascidos vivos), conforme mostra a Figura 1.
Apesar de estratégias preventivas, os índices de
malformação têm aumentado espontaneamente6. O
preenchimento do campo 34 da DNV, que dispõe sobre a presença de malformações congênitas ao nascimento, interfere diretamente nesta estatística, podendo, o número total de casos de malformações, sofrer subnotificação.
Fonte: DATASUS, julho-agosto 2009.
FIGURA 1: Prevalência de malformações congênitas por 100.000
nascidos vivos no município do Rio de Janeiro, 2000-2006.
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Entre os anos de 2004 e 2006, por exemplo, houve
um pico na taxa de prevalência (de 9,5 para 10,3/
100.000), o que pode estar relacionado a uma melhor
notificação do campo 34 e não a um aumento efetivo do
número de casos. Assim, é válido ressaltar a importância do preenchimento correto e completo da DNV.
As variáveis maternas
Observa-se prevalência significativa de malfor-mações entre mulheres com idade inferior ou igual a 14 anos
( 11/100.000) e entre as com idade superior ou igual a 35
anos (10,4/100.000). O tipo de parto de maior prevalência
foi o cesáreo, correspondendo a 10,3/100.000 casos. Os
fatores geradores de risco podem ser agrupados em quatro
grandes categorias: características individuais e condições sociodemográficas desfavoráveis, história reprodutiva anterior, doença obstétrica na gravidez atual e
intercorrências clínicas, sendo a idade materna menor
que 17 e maior que 35 anos, descrita no primeiro grupo14.
Apesar de algumas malformações estarem relacionadas
às mães jovens6, houve maior prevalência de casos entre
aquelas com idade superior a 35 anos, o que coincide com
o papel da mulher na sociedade atual: uma vez inserida
no mercado de trabalho e em posse de métodos
contraceptivos, a mulher adia o momento de gestar.
Quanto à variável número de consultas pré-natal, foram encontrados 17,6/100.000 casos com uma
a três consultas, seguidos de 10,7/100.000 entre quatro a seis consultas e uma relação preocupante de 8,3/
100.000 gestantes sem nenhuma consulta. Quanto
ao grau de instrução, chama a atenção a referência ao
analfabetismo correspondendo a uma prevalência de
11/100.000, contra distribuições hegemônicas de
prevalência entre os outros recortes.
Houve maior prevalência de malformações entre as mulheres que realizaram de uma a três consultas
pré-natais; número muito inferior ao preconizado pelo
Ministério da Saúde, que recomenda um mínimo de
sete consultas. O nível de instrução é um fator contribuinte para a garantia de um pré-natal de qualidade,
além disso, o nível de educação das mesmas tem forte
influência sobre a probabilidade de que seus filhos sobrevivam até os cinco anos de idade, que se desenvolvam e se alimentem adequadamente15.
No que se refere ao estado civil, foi observada
maior prevalência entre viúvas (10,9/100.000), seguida da união consensual (9,9/100.000) e solteiras
(8,8/100.000), como expõe a Tabela 1.
A baixa escolaridade e a situação conjugal instável
são fatores de risco para a criança, sendo evidenciado no
presente estudo maior taxa de prevalência entre analfabetas e aquelas ditas viúvas. Embora não se possa associar um
diagnóstico de malformação a esses fatores, é importante
ressaltar que muitas vezes a baixa escolaridade está diretamente relacionada ao perfil socioeconômico. Logo, devese considerar o impacto do nascimento de uma criança
Recebido em: 28/01/2010 – Aprovado em: 28/08/2010
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TABELA 1: Prevalência de malformações congênitas conforme
variáveis maternas no município do Rio de Janeiro, 2000-2006.
Variáveis
NVM
Idade da mãe
≤ 14 anos
15-24 anos
25-34 anos
≥ 35 anos
Ignorado
Tipo de parto
Cesáreo
Vaginal
Ignorado
C onsultas
onsultas// pré-natal
Nenhuma
1a3
4a6
≥7
Ignorado
Instrução
Nenhuma
1 a 3 anos
4 a 7 anos
8 a 11 anos
≥ 12 anos
Ignorado
Estado civil
Solteira
Casada
Viúva
Separada
União consensual
Ignorado
Total
(*)
NV
(**)
PV
(***)
64
2.624
2.259
838
13
5.814
299.704
278.362
80.303
1.236
11
8,7
8,1
10,4
-
3.330
2.446
22
320.780
341.899
2.740
10,3
7,1
-
224
773
1715
2812
274
26.923
43.899
158.979
416.850
18.762
8,3
17,6
10,7
6,7
-
57
321
1947
2306
956
211
5.169
34.886
205.598
246.616
154.936
18.214
11
9,2
9,4
9,3
6,1
-
3.331
1.646
24
57
576
164
375.346
209.400
2.184
7.330
57.711
13.448
8,8
7,8
10,9
7,3
9,9
-
5798
665.419
8,7
NVM=nascidos vivos malformados;
(***)
PV=prevalência
(*)
(**)
NV= nascidos vivos;
Fonte: DATASUS, julho-agosto 2009.
malformada para uma família com menos recursos econômicos ou para uma mãe sem o apoio familiar do cônjuge,
que muitas vezes provê a renda familiar. O RN não pode ser
visto separadamente da mãe, ou melhor, de sua família. A
falta de empoderamento da mulher, a não conscientização
sobre as necessidades maternas e neonatais e a má qualidade dos serviços constituem barreiras que dificultam o acesso aos serviços de saúde16.
O tipo de parto de maior prevalência foi o parto
cesáreo, o que é motivo de preocupação, pois a prática indiscriminada de partos cesáreos não garante
maiores benefícios ao RN, expondo-o a inúmeros riscos inerentes ao procedimento cirúrgico.
epidemiológico. Apresentam maior prevalência as raças indígena (11,4/100.000) e preta (10,9/100.000), entre as demais, conforme apresentado na Tabela 2.
A ausência de um diagnóstico antenatal inviabiliza
o acompanhamento gestacional adequado, assim como
o planejamento do parto em unidades com suporte
assistencial, o que resulta em nascimentos de prematuros graves, longos períodos de internação e elevação das
taxas de morbi-mortalidade. Ambos são achados pouco
descritos na literatura, o que torna estudos direcionados
para estes aspectos de suma importância.
As malformações predominates foram aquelas relacionadas ao acometimento do sistema ósteo-muscular e articular (39,8%), seguido de outras malformações
(22,8%); sistema nervoso central (13,8%); sistema
geniturinário (11,5%); malformações crânio-faciais
TABELA 2: Prevalência de malformações congênitas de acordo
com variáveis do RN no município do Rio de Janeiro no período de
2000-2006.
Variáveis
Maturidade
≤ 36 semanas
37-41 semanas
≥ 42 semanas
Ignorado
Peso ao nascer
< 2.500g
> 2.500g
Ignorado
Sexo
Masculino
Feminino
Ignorado
Raça/cor
Branca
Preta
Parda
Amarela
Indígena
Ignorado
Total
NVM
(*)
NV
(**)
PV
(***)
1.498
4.144
38
118
62.573
586.556
6.932
9.358
23,9
7
5,4
-
1626
4093
79
71.366
590.776
3.277
22,7
6,9
-
3.236
2.427
135
338.152
323.208
4.059
9,5
7,5
-
2.769
417
19
2.132
12
449
348.305
37.972
1.765
223.638
1.052
52.687
7,9
10,9
10,7
9,53
11,4
-
5798
665.419
8,7
NVM(*) = nascidos vivos malformados; NV(**) = nascidos vivos;
PV(***) = prevalência
Fonte: DATASUS, julho-agosto, 2009.
Quanto à maturidade fetal, a maior prevalência
evidenciada foi entre prematuros com idade gestacional
menor ou igual a 36 semanas, correspondendo a 23,9/
100.000 nascidos vivos, peso inferior a 2.500g (22,7/
100.000) e entre sexo masculino (9,5/100.000). Em estudo anterior6, também foram ressaltadas as mesmas
tendências, não tendo sido modificado, assim, o perfil
(5,6%); sistema circulatório (3,1%) e sistema digestivo
(3,0%). A predominância de malformações osteomusculares pode estar correlacionada à facilidade de diagnóstico e, consequentemente, ao diagnóstico precoce,
antenatal e pós-natal imediato, pois se tratam de
malformações macrossômicas, visíveis e facilmente
detectáveis ao exame físico sumário.
Estudo com 9.386 puérperas, internadas em maternidades do município do Rio de Janeiro, evidenciou uma prevalência de 1,7% de defeitos congênitos
ao nascimento, sendo as malformações menores
(polidactilia e pé torto congênito) mais frequentemen-
Recebido em: 28/01/2010 – Aprovado em: 28/08/2010
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As variáveis do RN
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Malformações congênitas no Rio de Janeiro
te encontradas e os defeitos do fechamento do tubo
neural as principais anomalias maiores detectadas8 .
Outras tipologias como malformações microssômicas
e anomalias cromossômicas não aparentes requerem maior tecnologia diagnóstica e maior demanda de tempo, resultando em diagnóstico tardio e subnotificação dos casos.
As malformações do sistema nervoso central,
apesar de não serem as de maior prevalência, mas por
suas consequências representam grande impacto
epidemiológico e determinam, como política pública
de saúde, o uso do ácido fólico durante o primeiro
trimestre gestacional, a fim de minimizar a incidência de malformações do tubo neural. Assim, o preenchimento correto da DNV se faz novamente extremamente necessário, pois é o único meio de avaliar a
efetividade da adoção desta estratégia 17. A categoria
outras malformações congênitas, fornecida pelo
DATASUS, é abrangente, impossibilitando a descrição das tipologias agregadas neste grupo, dificultando, assim, melhor categorização dos dados.
CONCLUSÕES
A malformação congênita segue uma tendência
linear e crescente, o que implica uma mudança epidemiológica que reflete diretamente na assistência ao
RN e suas famílias. Hoje, portadores de malformações
consistem um novo perfil de clientela, com necessidades e demandas diversificadas e especiais de saúde.
Ressalta-se a necessidade de serviços especializados
que possam atender a estas demandas, assim como o
aperfeiçoamento da equipe multiprofissional envolvida na assistência ao RN malformado e sua família.
O preenchimento adequado da DNV, fonte primária
dos estudos estatísticos, é passo importante na prevenção
de subnotificações e no delineamento do perfil
epidemiológico. Para tanto, os registros devem ser fidedignos e confiáveis, a fim de refletirem a realidade observada.
É preciso estar atento para os avanços direcionados
para a melhoria da saúde desta população no que se refere a métodos diagnósticos, acompanhamento pré-natal, aconselhamento genético e rastreamento. A realização de novos estudos sobre a temática, ainda escassos,
é passo essencial para a elucidação de fatores causais
mutáveis da malformação congênita. Novos resultados
podem nortear ações estratégicas para o planejamento
de uma assistência de maior qualidade à família, contemplando orientações que possam, inclusive, prevenir
e rastrear a ocorrência de novos casos.
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Recebido em: 28/01/2010 – Aprovado em: 28/08/2010