“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” -Claudia Werneck Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado › Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho"); Comprometimento intelectual aprende mais devagar); (a pessoa Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca); Dedos curtinhos; Fissuras palpebrais oblíquas; Ponta nasal achatada; Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Pontos brancos nas íris manchas de Brushfield); Flexibilidade excessiva nas articulações; Defeitos cardíacos congénitos; (conhecidos como Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé; Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); Reduzido tamanho e peso do cérebro; Problemas no coração; Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. Existem três tipos de Síndrome de Down: › Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal. › Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo. › Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas. Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável. Tratamento de Reabilitação A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora. É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência. A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança. Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!