Serviço de
Genética
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
HRAS/HBDF/SES-DF
Malformações (MF) menores
>03 MF menores  MF maior
 MF Maior + 03 MF menores = Síndrome
 Malformações Estética  Sem Risco
 Hipertelorismo Ocular
 Prega palmar única
 Manchas
 Poli/Oligodactilias.....

Malformações Maiores
Presença de MF maior , compromete
funções –Síndrome
 MF Cerebrais
 MF Cardíacas
 MF Esqueléticas
 MF Oculares
 MF Renais

Alterações Oculares
Iris Estrelada  S.Williams
Síndrome de Waardenburg
-Tipos com:Alterações auditivas
e Intestinais
Megalocórnea Glaucoma –
Doença Metabólica
Cataratas---Infecções Erro Inato
do Metabolismo

ANIRIDIAS—Autossômica
Dominante ---- S.WARG
Aniridia + Tumor Willms
COLOBOMAS DE IRIS
Retinoblastoma Bilateral --Até 2 anos - Herdado
Alterações de Pele
Hamartomatoses
Polipose Intestinal
Mixomas Cardíacos
Deficiência Mental
Neoplasias
Hamartomatoses
Alterações Dentárias 
Orofacio-digitais /
Oculodento-óssea
Displasias Ectodérmicas
Alterações de Membros
Defeitos de Restrição isolados
 Associados a Osteodisplasias
 Cardiopatias
 Alterações Hematológicas
 Instabilidade cromossômica Neoplasias

Polidactilias /oligodactilias
Alterações Cardíacas
/Hematológicas
Polidactilias –Isoladas
Autossômicas dominantes 
Alterações cromossômicas
Craniosinostoses
Alterações de Genitália

Erros na determinação sexual

Erros na Diferenciação Sexual

Parte de Síndromes Dismórficas
Gênicas ou Cromossômicas
Fendas Labial isolada
Bridas - Holoprosencefalia
Alterações de Crescimento
S.Turner
 Cromossomopatias Autossomos
 Síndromes Gênicas
Osteodisplásicas
Hormônio-Dependentes
Malformativas
Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...

Crises Epilépticas /DM
Infecções de Repetição Diarréias
Nefropatias
Hepato-esplenomegalias
Encaminhar !!!
O encontro de malformações menores e
Maiores
Diagnóstico Sindrômico :
História Familiar
Cariótipo
Malformações Associadas
Triagem metabólica

Diagnóstico Etiológico
Aconselhamento Genético