Síndrome de Ellis-van Creveld
Orientador: Dr. Paulo Margotto
Interna: Raquel Barreto Alencar
Escola Superior de Ciências da Saúde
Internato em Pediatria HRAS
Caso Clínico
RN de M.S.S
Data de nascimento:08/01/2007 às 14:20h
Dados maternos: Idade 33 anos,
G3 P1 (1 cesárea) A1,
Pré-natal: 8 consultas,
Sorologias: VDRL, HIV, Hep. B e C negativos,
Tipagem sangüínea: O –
Pai e mãe não tem consagüinidade.
Atendimento ao RN na sala de parto
Feto com diagnóstico pré-natal de displasia óssea.
Parto cesáreo, cefálico, com 1 circular de cordão,
chorou ao nascer, presença de mecônio terminal.
Condições regulares de nascimento, cianose,
hipotonia, FC > 70 bpm, bom reflexo.
Boa recuperação após VPP /O2 100% no CFR.
Exame físico: orelhas normoimplantadas, palato
íntegro, desproporção tóraco-abdominal, tórax
estreito, tronco alongado, membros curtos,
polidactilia.
Avaliação da Genética
Exame físico:
Fontanela anterior: 1 polpa digital
Face: fendas palpebrais retas, raiz nasal baixa,
filtro nasolabial longo, orelhas normo
implantadas.
Pescoço curto com sobra de pele.
Cavidade oral: palato sem alterações, presença de
tecido ligando a gengiva e a mucosa labial,
presença de dente neonatal.
Avaliação da Genética
Tórax: estreito e alargado.
Genitália externa feminina.
MMSS encurtados com rizomelia. Mão D com 7
dedos e Mão E com 6 dedos. Quirodáctilos com
unhas hipoplásicas.
MMII encurtados simétricos.
Hipótese diagnóstica:
Displasia óssea
Síndrome de Ellis-van Creveld
Exames complementares
11/01/07
BT: 12,9 BD: 0,4 BI: 12,5
15/01/07
BT: 7,9 BD: 0,4 BI: 7,5
Tipagem sangüínea: O –
Coombs direto: negativo
Ecografia de abdome total
Fígado com forma e volume preservados.
Ecogenicidade finamente heterogênea.
Ausência de alteração de vias biliares,
vesícula biliar, baço, pâncreas, rins e
bexiga.
Ecocardiograma
Coração normal do ponto de vista
anatômico
Fotos
Fotos
Fotos
Síndrome de Ellis-van Creveld
Displasia condroectodérmica, é também chamada de síndrome de
Ellis-van Creveld.
Patologia extremamente rara, tendo prevalência menor que 0,1
por milhão de nascimentos.
Maior freqüência no povo Amish , no Estado da Pensilvânia,
Estados Unidos. A incidência nesse grupo é relatada ser
aproximadamente de cinco para cada mil nascimentos.
Estima-se que 30% da população Amish possuem em seus genes a
herança responsável pela displasia.
Trata-se de um gene autossômico recessivo, assim os casamentos
consangüíneos dessa comunidade aumentam o risco de
nascimentos apresentando essa patologia.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Diagnóstico da síndrome de Ellis-van
Creveld é eminentemente clínico.
Necessidade de exames complementares,
impõe-se à medida que são encontradas
alterações no exame físico.
Não há necessidade de estudo genético e
pesquisa de defeito cromossômico para
diagnóstico da síndrome.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Achados clínicos:
Nanismo desproporcional com membros curtos:
caracterizado por antebraços, mãos e pés mais
envolvidos que os segmentos proximais dos
membros (acromesomelia).
Encurtamento mais proeminente nas partes distais
dos membros.
Tíbia e Fíbula encurtados, fíbula mais curta que a
tíbia.
Tronco parece longo com o encurtamento dos
membros inferiores.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Polidactilia universal, geralmente pós-axial,
acometendo mais lado ulnar das mãos. Pés
são menos afetados.
Sindactilia vista em alguns casos e pode
ocorrer com fusões cárpicas e alterações no
formato das falanges.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Displasia ectodermal é caracterizada por:
anormalidades das unhas, dos cabelos e dos
dentes.
Unhas pequenas, hipoplásicas e distróficas,
tendendo a ter forma de colher.
Alterações odontológicas: dentes pontiagudos,
distróficos ou ausentes. Dentição alterada pode
estar presente desde o nascimento.
Lábio superior curto, preso à arcada dentária por
freios labiais.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Defeito congênito do coração presente em
aproximadamente 50% dos casos.
1/3 das crianças com displasia
condroectodérmica: são natimortos ou morrem de
causas cardiorrespiratórias nas duas primeiras
semanas de vida.
Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo
interatrial, interventricular ou ambos.
Manifestações pouco freqüentes: retardo mental,
cabelos escassos e finos, criptoquirdia, epispádia,
pé torto eqüino valgo.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Prognóstico clínico diretamente relacionado ao
quadro cardiorrespiratório do paciente.
Freqüentemente necessário tratamento cirúrgico
para a correção da malformação cardíaca.
50% dos pacientes morrem nos primeiros meses
de vida devido a problemas cardiorespiratórios.
A maioria dos que sobrevivem tem inteligência
normal.
Estatura definitiva: 110 cm – 150 cm.
Bibliografia
Revista Brasileira de Ortopedia Junho 2003
Síndromes de Malformações Congênitas 3a
edição. Editora Manole 1985.
Dda Raquel Barreto Alencar
OBRIGADA!