Centro de Doenças Raras
do Estado de São Paulo
Secretaria de Estado da Saúde
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
Doença Rara (DR): frequência mais
baixa que 1:2.000 na população
Estima-se que existam entre
4.000 e 6.000 diferentes DRs, que
afetam, no seu conjunto, cerca de
5% da população
Mais de 80% das DRs representam
entidades de etiologia genética
bem definida, com um grande
contingente de doenças
monogênicas
CEDRESP
Centro de Doenças Raras do Estado de São Paulo
Rede de serviços especializados ligados às Escolas Médicas do Estado:
• FMUSP
• FMRP-USP | Ribeirão
• UNIFESP
• UNESP | Botucatu
• UNICAMP
• Santa Casa de S. Paulo
• PUC- SP | Sorocaba
Secretaria de Estado da Saúde
• FM ABC
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
• FAMERP | Rio Preto
11 grupos de DRs
• Doenças metabólicas
• Anomalias cromossômicas e
malformações graves e múltiplas
• Doenças endocrinológicas,
distúrbios do crescimento e
anomalias da diferenciação sexual
Secretaria de Estado da Saúde
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
11 grupos de DRs
• Doenças neuromusculares
• Doenças do sistema imune
• Doenças renais e
malformações uro-genitais
Secretaria de Estado da Saúde
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
11 grupos de DRs
• Doenças oculares
• Doenças ortopédicas
• Doenças pulmonares
• Surdez
• Doenças hematológicas
Secretaria de Estado da Saúde
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
Fibrose Cística
CEDRESP
FAMERP
São José do Rio Preto
Rede Colaborativa de
Instituições
Universitárias em
USP
Ribeirão Preto
UNESP
Botucatu
DOENÇAS RARAS
UNICAMP
Campinas
LEGENDAS:
Instituição
HCFMUSP
Doenças Metabólicas
Doenças Oftalmológicas
Doenças do Sistema Imune
Doenças Nefrológicas
Doenças Pneumológicas
Doenças Neuromusculares
Malformações Genitourinárias
Doenças Endocrinológicas
Anomalias Cromossômicas
Doenças Hematológicas
PUC - SP
UNIFESP
FCM Santa
Casa
FM ABC
São Paulo
HC-FMUSP seria um dos
componentes da rede CEDRESP
Departamentos envolvidos
• Pediatria (Magda, Chong, Vera Koch, Uenis, Werther, Jorge Carneiro,
Vanderson Rocha, Gilda Porta, Joaquim Rodrigues, Durval Damiani,
Cristina Jacob, Clovis Artur Silva, Luiz Antonio Nunes de Oliveira)
• Neurologia (Umbertina, Fernando Kok, Maria Joaquina, Suely Marie)
• Patologia (Alberto Duarte*, Venâncio e Paulo Saldiva)
•
•
•
•
•
Clínica Médica (Onuchic, Berenice, Ana Claudia Latronico, grupo do Kalil)
Oftalmo (Simone Finzi) e Otorrino (Ricardo Bento)
Ortopedia e Traumatologia (Roberto Guarniero)
Dermatologia (Dewton Moraes-Vasconcelos)
Medicina Preventiva - Epidemiologia (José Eluf e Expedito Luna)
*Laboratório Central do HC e Instituto Adolfo Lutz
Mortalidade Infantil no Estado de São Paulo
em 2009 – 12,5/1.000 nascidos vivos
Doenças Infecciosas e
Parasitárias
Causas
Externas
Todas as outras
Doenças do Aparelho
Respiratório
Malformações
Congênitas e
Anomolias
Cromossômicas
Afecções Originadas no
Período Perinatal
Nascidos vivos - 598.909 | Mortos antes de completar 1 ano de vida – 7.475 (2009)
www.eurordis.org/
www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
www.ojrd.com/
www.rarissimas.pt/
www.rarediseases.org/
www.rarediseases.info.nih.gov/
DOENÇAS RARAS:
oportunidades únicas
para pesquisa e inovação
Projeto submetido ao Edital PRONEX 2011
FAPESP 2011/50766-4
FMUSP / FMRP-USP/ ICB-USP / UNIFESP
Objetivos:
dotar a rede DORA de infraestrutura para pesquisa
1. Formação de coortes de pacientes com algumas DRs
2. Estabelecimento de Registro de Doenças Raras de
base populacional
3. Implantação de banco de amostras biológicas
4. Aperfeiçoamento da infraestrutura laboratorial da
rede para diagnóstico bioquímico e genético-molecular
DORA
Rede de Serviços Médicos
Universitários para
Atendimento de Portadores de
Doenças Raras no Estado de
São Paulo
1a. Reunião – 7 de outubro no Instituto da Criança
Secretaria de Estado da Saúde
Secretaria de Estado dos Direitos
da Pessoa com Deficiência
Centro de Doenças Raras
do Estado de São Paulo
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da Pessoa com Deficiência
12
Sinais de Alerta para IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS no 1o ano de vida
1
Infecções fúngicas, virais e/ou
bacterianas persistentes ou graves
!
7
Cardiopatia congênita (em especial,
anomalias dos vasos da base)
2
Reação adversa a vacinas de germe vivo, em
especial BCG
8
Atraso na queda do coto umbilical
(> 30 dias)
3
Diabetes mellitus persistente ou outra
doença autoimune e/ou inflamatória
9
História familiar de imunodeficiência ou de
óbitos precoces por infecção
4
Quadro sepse-símile, febril, sem
identificação de agente infeccioso
10
Linfocitopenia, ou outra citopenia, ou
leucocitose sem infecção, persistentes
5
Lesões cutâneas extensas
11
Hipocalcemia com ou sem convulsão
6
Diarréia persistente
12
Ausência de imagem tímica ao raio-X de
tórax
Fonte: Magda Carneiro-Sampaio, Cristina M A Jacob & Cléa R Leone.
Pediatr Allergy Immunol 2011;22:345