A primeira Lei de Mendel
• Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX)
conduziu brilhantes experiências de
cruzamento entre plantas que o levaram à
descoberta das regras das quais nasceu a
genética.
Primeira Lei de Mendel:
“Cada caráter é condicionado por dois genes,
um deles proveniente do pai e o outro da mãe.
Apenas um dos dois genes é fornecido a cada
gameta produzido.”
• Mendel iniciava o cruzamento com variedades
diferentes entre si mas sempre puras.
• Na primeira geração de filhos, todos
apresentavam sementes lisas;
• Cruzando essa primeira geração entre si, obtevese plantas com sementes lisas o outras com
rugosas;
• O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso
recessivo.
• Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator
para rugoso.
Proporção esperada 3:1
• Cromossomos homólogos são idênticos quanto a
forma, mas não necessariamente iguais quanto a
constituição gênica.
Vocabulário
• GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a
informação para a produção de uma proteina.
Dois genes que se localizam na mesma região
de um par de homólogos (locus) e que se
comportam de acordo com a primeira lei são
ditos alelos;
• GENÓTIPO: trata-se da composição genética
do indivíduo;
• FENÓTIPO: trata-se da variedade de cada
característica, não é determinado apenas
pelos genes;
• HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO: homozigoto
é o mesmo que “puro”; heterozigoto é
sinônimo de “híbrido”. Os indivíduos
portadores do fenótipo recessivo são sempre
homozigotos;
• DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se que um
gene é dominante quando ele em dose
simples, condiciona seu fenótipo, o gene
recessivo é aquele que para fazer o seu
fenótipo prevalecer, tem que estar em dose
dupla.
Dominante ou recessivo: Como
descobrir?
• Imagine que cruzando-se duas cobaias de pêlo
ondulado tenham nascido vários filhotes de
pêlo ondulado e alguns poucos de pêlo liso
a) Qual dos fenótipos é condicionado por um
gene dominante?
b) Qual é o genótipo dos pais?
• Em casos de Primeira Lei de Mendel, quando
diante de um casal de igual fenótipo, que
tenha tido um descendente de fenótipo
diferente, não hesite em considerar que o
fenótipo do filho é condicionado por gene
recessivo, sendo os pais forçosamente
heterozigotos.
Genealogias
Herança sem dominância
Genes Letais
Não obedeciam a proporção esperada.
Era obtido 2:1.
A regra do OU
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos
mutuamente exclusivos é dada pela soma das
probabilidades isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado,
sair 3 ou 4 ou 5?
A regra do E
“A probabilidade da ocorrência simultânea de
dos eventos independentes, isto é, a
probabilidade da ocorrência de um e outro, é
obtida pelo produto das probabilidades
isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e
uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
Alelos Múltiplos
• Existem casos em que ocorrem para um
determinado caráter , mais de duas
qualidades de genes alelos. Esse genes são
chamados alelos múltiplos.
• Cada indivíduo continua tendo apenas dois
genes, porém os genótipos possíveis são mais
numerosos;
• Esse alelos surgiram, provavelmente por
mutação.
O sistema ABO
• Percebeu-se que ao misturar sangue
proveniente de pessoas diferentes, poderia
haver aglutinação das hemácias;
• Verificou-se que o fenômeno da aglutinação é
causado por uma reação do tipo antígenoanticorpo;
• Indivíduos de grupos sangüíneos diferentes
têm antígenos (aglutinogênio) diferentes em
suas hemácias;
O fator Rh
• O sangue é classificado em grupos (positivo e
negativo) pela presença ou ausência de um
antígeno de superfície da hemácia que foi
encontrado primeiramente no macaco
''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh.
• O sangue Rh negativo não possui este
antígeno na superfície, e o Rh positivo o
possui.
Eritroblastose fetal: a doença
hemolítica do recém nascido
• O fator Rh é responsável por essa doença que
causa grande destruição das hemácias do feto,
anemia profunda e icterícia;
• Eritroblastose somente pode ocorrer num
caso: a mãe é Rh- enquanto o filho é Rh+.
Herança e cromossomos sexuais
• Características genéticas que estudamos até
agora: caracteres não relacionados ao sexo;
• Alguns caracteres transmitidos geneticamente
se comportam de maneira diferente, são eles
os caracteres relacionados ao sexo já que sua
ocorrência depende tanto de quem transmitiu
como do sexo de quem recebeu. Ex:
daltonismo.
• Parte-se da hipótese de que todos os genes se
localizam nos cromossomos.
• O par de cromossomos que designam o sexo é
dado pelos cromossomos X e Y. Sendo XX fêmea
(homogamético) e XY macho (heterogamético);
• Um cromossomo X é perfeitamente homólogo ao
outro;
• Os cromossomos X e Y são homólogos apenas
numa região, portanto existe no X uma zona não
homóloga ao Y no qual todos os genes existem
em dose simples, existem no Y uma zona não
homóloga ao X.
Daltonismo
• O daltonismo se caracteriza pela confusão na
percepção de cores ( como vermelho e verde);
• O gene que o caracteriza está no cromossomo
X na região não homóloga ao Y, portanto,
sendo o gene Xd recessivo e determinante da
característica daltonismo, há maior
probabilidade de um homem ter essa doença,
já que ele possui apenas um cromossomo X,
para a mulher ser daltônica seria necessário
que dois cromossomos Xd estivessem juntos.
IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai
um caráter ligado ao X.
• Herança Ligada ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo X, na região não
homóloga ao Y.
• Herança Restrita ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo Y, na região não
homóloga ao X, portanto trata-se de genes
exclusivos nos machos;
• Herança Parcialmente Ligada ao Sexo:
Relaciona-se aos genes localizados no X e no Y,
nas suas regiões homólogas.
Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres
normais têm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas
filhas doentes. Qual é o tipo de herança que comanda a anomalia?
A segunda Lei de Mendel
• Mendel começou a realizar cruzamentos em
que acompanhava a transmissão de dois
caracteres ao mesmo tempo através de
gerações;
• Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas
com ervilhas de sementes verdes e rugosas.
Segunda Lei de Mendel
“Os genes para dois ou mais caracteres passam
aos gametas de forma totalmente independente
um do outro, formando tantas combinações
gaméticas quanto possível, com igual
probabilidade”.
• Quais os tipos de gametas que produz um
indivíduo AabbCcDd?
O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o
número de heterozigoses.
• Qual a probabilidade de aparecerem
descendentes verdes e lisos?
• Tratar o assunto como se fosse casos de
Primeira Lei, independentes um do outro
(regra do e).
• Os pares de genes devem localizar-se em
cromossomos diferentes para que a Segunda
Lei se verifique.
As aberrações cromossômicas
• Síndrome do Triplo X : nascimento de
mulheres férteis, podendo apresentar alguns
distúrbios sexuais e certo grau de
retardamento;
• Síndrome de Klinefelter (XXY): nascimento de
homens com estatura um pouco superior à
média, órgãos genitais pouco desenvolvidos,
presença de seios e são estéreis. Podem
apresentar certo retardamento mental.
• Síndrome de Turner (X0): existe apenas um
cromossomo do par normal. Portadoras
mulheres com estatura inferior á média e
pescoço “alado”, ovários rudimentares e
mamas não desenvolvidas.
• Síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21): é uma das anomalias mais
freqüentes, ocorre em ambos os sexos. As
mulheres portadoras são férteis. Possuem Qi
muito baixo, língua fissurada, prega palpebral,
inflamação nas pálpebras, prega única no
dedo mínimo, prega transversal contínua da
palma da mão. A maioria nascem com
defeitos cardíacos. As que sobrevivem têm
uma esperança de vida menor do que as
pessoas normais.