Genética –
Conceitos
Básicos
Paulo Marques
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas por
genes e que podem ser alteradas pelo
ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio
• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta.
Representado por letras maiúsculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt
• Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
Representado por letras minúsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa,tt
Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Conceitos Gerais
• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma
característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria
– Altura
– Peso
– Cor da pele
• Epistasia
– Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.
• Pleiotropia (síndrome de Marfan)
• Síndrome de Lawrence-Moon
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A
a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
•
•
•
•
•
•
•
AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pela mãe
Gametas
produzidos
pelo pai
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
•
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de
fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As
características
dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
VV
vv
F1 100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
Vv
F2 75% amarelas
VV
Vv
25% verdes vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
F1
BB
100% rosas
VB
1:2:1
F1 rosas x rosas
VB
VB
1:2:1
F2 25% vermelhas VV
50% rosas
VB
25% brancas BB
Proporção genotípica
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
•
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante