Genética
• Gregor Mendel (1866)
– Fundamentos da genética moderna
– Experimentos com Pisum sativum
– Sucesso dos resultados deveu-se ao controle dos
cruzamentos, reprodução rápida, características
contrastantes e isoladamente tratadas e tratamento
estatístico.
– cor e forma da semente; cor e forma da vagem; cor e
posição da flor e altura da planta.
Procedimentos
• Isolou linhagens puras para as características
• pura 1
amarela
X
pura 2
(parental)
verde - desaparece na F1 (recessivo)
F1 - 100% amarelas (dominante)
F1
x
F1
(amarela - híbrida)
(autofecundação)
F2 - 3/4 (75%) - amarelas e 1/4 (25%) – verdes
(F2) caráter verde reaparece
Constatações e suposições de Mendel
• Deve haver fatores nas plantas responsáveis pela
característica
• Cada planta deve ter dois fatores (um materno e um
paterno)
• Na reprodução, cada progenitor deverá passar apenas 1
de seus fatores para os gametas
PORTANTO
• Planta verde (parental) vv (pura)
• Planta amarela (Parental) VV (pura)
• F1 Vv - Híbrida (apenas um fator se manifesta).
– Na autofecundação de F1 as plantas são híbridas. Logo, produzirão
gametas V e gametas v
Gameta ♂ - V
♀-V
Gameta ♀ - v
Gameta
Gameta ♂ - v
VV
Vv
Vv
vv
1/4 - VV; 2/4 - Vv e 1/4 - vv
1a. Lei de Mendel
• Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se
segregam independentemente durante a formação dos
gametas, indo apenas um fator para cada gameta. De
seus dois fatores, para cada característica, o indivíduo
herdou um de seu genitor masculino e o outro de seu
genitor feminino.
Termos utilizados na Genética
• Genes
– Fragmento de DNA capaz de coordenar a formação de uma
determinada proteína.
• Alelos
– Genes situados na mesma região (Locus/Loci) em um par de
cromossomos homólogos. Atuam, normalmente, sobre uma
dada característica.
• Genótipo
– Estrutura gênica do indivíduo (alelos que o indivíduo
apresenta)
• Fenótipo
– Expressão visual, perceptível do genótipo. Sofre influência do
ambiente.
•
•
•
•
•
•
Homozigoto
– Indivíduo que apresenta dois alelos iguais.
Heterozigoto
– Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes.
Dominante
– Alelo que se manifesta quando presente em dose simples ou
dupla.
Recessivo
– Alelo que se manifesta quando presente apenas em dose dupla.
Retrocruzamento
– Cruzar um determinado indivíduo com m ancestral (normalmente
parental e recessivo)
Cruzamento teste
– Cruzar um determinado indivíduo com um outro que apresente
fenótipo recessivo.
• Codominância (ausência de dominância) - MN (heterozigoto
exibe ambas características (fenótipos). Ambos alelos se
expressam.
•
Exemplo  Cor de pelo do gado Shorthorn: vermelha (RR);
branca (BB) e malhado (ruão) (RB)
• Dominância incompleta - Mirabilis jalapa (heterozigoto exibe
um fenótipo intermediário em relação aos homozigotos).
•
Exemplo  cor da plumagem de galinhas andaluzes:
salpicadas de branco (BB); salpicadas de preto (PP) e
heterozigotas com penas azuladas (PB).
• Genes Letais (Deletérios/Carga genética)
– KK(óbito), Kk, Kk, kk.
– K-pelo amarelo; k-aguti
• (Cuenot 1905- ratos)
• amarelo x amarelo  2/3 amarelo; 1/3 aguti
•  Em cruzamentos consanguíneos, aumenta-se a
chance da manifestação de genes deletérios (carga
genética)
Análise de genealogias
• Heredograma
– Esquema para representar graficamente os dados de
uma família quanto a uma determinada característica.
• 1a. Lei do tio Jair
– Ao analisar um heredograma determine a herança.
Caso contrário o CÔRO VAI CUMÊ!!!!!!!!!!!!!
Símbolos mais comuns
Herança autossômica recessiva
 Ambos genitores com fenótipo normal gerando descendente afetado
 Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente)
 Exemplos comuns (Albinismo, miopia)
A_
A_
Aa
A_
Aa
A_
aa
Aa
Aa
Herança autossômica dominante
 Ambos genitores afetados, gerando descendente normal
 Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente)
 Exemplos (Alzheimer, Huntington, Polidactilia, Acondroplasia)
Aa
aa
aa
Aa
aa
aa
Aa
Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
aa
Questão desafio
Noções de probabilidade
• Probabilidade = eventos favoráveis/ eventos possíveis
–
Por Exemplo: no. 5 em um lançamento de dado?  (1/6)
• Devemos considerar eventos combinados:
– 2 tipos: Eventos independentes e eventos mutuamente
exclusivos
• Eventos independentes
 ocorrência de um não altera a do outro
•
• Regra do produto = regra do “ E ”
•
•
Exemplo: P (?) - Nascer um menino albino para pais
heterozigotos p/ albinismo.
P(%) 1/2 (e = x) (P. albino 1/4) = 1/8.
Eventos mutuamente exclusivos
 ocorrência de um impede a ocorrência dos demais.
• Regra da soma = regra do “ ou “.
• Exemplo: lançar um dado e obter número par.
•
Cai 2 ou cai 4 ou cai 6  (P2) ou (P4) ou (P6)
•
1/6 + 1/6 + 1/6 = 3/6 (50%)
•  Probabilidade de ocorrerem dois eventos mutuamente
exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas.
Ordem dos eventos: ordem pode ser precisa ou não:
 Exemplo: um casal de cobaias de pelo preto
(heterozigotas), teve três filhos. Qual a probabilidade de dois
deles serem pretos? Dados: preto (A__) marrom (aa).
Ordem imprecisa: três casos possíveis
1P e 2P e 3M OU 1M e 2P e 3P OU 1P e 2M e 3P
3/4 . 3/4 . 1/4 + 1/4 . 3/4 . 3/4 + 3/4 . 1/4 . 3/4 = 27/64.
Ordem precisa: 1o. Filho marrom e outros dois pretos
1M e 2P e 3P = 1/4 . 3/4 . 3/4 = 9/64
Exercício (UEL)
• Supondo um casal heterozigoto para uma característica
determinada por um gene autossômico dominante, a
probabilidade de que esse casal venha a ter dois filhos (de
qualquer sexo) com o genótipo homozigoto recessivo é:
• A) 75%. B) 50%
C) 25%
D) 12%
E) 6,25%