Primeira e Segunda Leis de Mendel Conceitos Gerais • • • • • • • Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Genótipo Fenótipo Gene • Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. • Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. Cromossomo • Molécula de DNA que apresenta vários genes. • O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos Cromossomos Homólogos • Um enviado pela mãe e outro pelo pai. • Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. • Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). Cromossomos Autossômicos e Sexuais Genótipo • Conjunto de genes que um indivíduo possui. • Não pode ser observado. • Representado por letras. BB, aa, Dd, etc.... Fenótipo • Características manifestadas por uma indivíduo. • Determinado pela genótipo • Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. Dominância Completa • Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa. • Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+. Dominância Incompleta • Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta. • Ex.: Flor boca de leão. FVFV FVFB FBFB Co-dominância • Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) Gregor Mendel • Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865. • Somente no século XX seus trabalhos foram aceitos. • Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei). Primeira Lei de Mendel • Toda característica é determinada por um par de fatores (genes). • Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas. • Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole. Cruzamentos BB x bb • Geração Parental (P), • Geração F1 • Geração F2 B b Bb x Bb B b B b BB Bb Bb bb • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? • Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? Cruzamento I x aa II x aa III x aa IV x aa Resultado 100% púrpura 50% púrpura e 50% amarelo 100% amarelo 75% púrpura e 25% amarelo • No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? Probabilidades • Regra do “e” • Regra do “ou” • Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características? Segunda Lei de Mendel • Os alelos de dois ou mais genes de um indivíduo segregam-se (separam-se) independentemente, combinando-se ao acaso (aleatoriamente) nos gametas. • Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDD? • Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante? • Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pêlos pretos e lisos? Inté mais....