Genética VI
HERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.
SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).
SISTEMA X0

Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.
SistemaX0
A herança do sexo na espécie humana

-
Na espécie humana:
46 cromossomos
23 cromossomos são de origem materna
e 23 são de origem paterna
A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal

-
SEXO FEMININO:
Homogamético
-
Mulher: 44AA + XX
-
Ovulo: 22AA + X

SEXO MASCULINO
-
Homem: 44AA + XY
-
Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo
X
X
Homologia Completa
X Y
Homóloga
Não homóloga
Não homóloga
Herança Ligada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,
poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo
X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir
algumas cores.
 O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.

Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;

GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO
SEXO
Masculino
Masculino
Feminino
Feminino
Feminino
GENÓTIPO
XDY
XdY
XDXD
XDXd
XdXd
FENÓTIPO
Normal
Daltônico
Normal
Normal
Daltônica
Exercício:

Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores
associados a coagulação sanguínea.
 A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIA
SEXO
GENÓTIPO
FENÓTIPO
Masculino
XHY
Normal
Masculino
Feminino
Feminino
Feminino
X hY
XHXH
XHXh
X hX h
hemofílico
Normal
Normal
hemofílica
Exercício:

Um casal normal, quanto à hemofilia, teve
um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO

(Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.
Gameta
x
x
x
Y
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
ou
x
x
Nãodisjunção
Gameta
x
x
O
Formação de
gametas
x
x
O
x
x
x
Y
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
ou
O
x
x
Possibilidades na
fertilização
XO
(Síndrome de Turner)
Genótipos e
Fenótipos
Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS
(UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?
1.
2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada
ao
casal,
em
termos
de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?
◦OBRIGADO!!!!