GENÉTICA BÁSICA
Profª Cristina M. O. F.
Disciplina Biologia
 No
estudo genético, existem padrões
hereditários que determinam probabilidades
de manifestação das características de um
organismo.
 Segundo
Werner Heisenberg, não há certeza
na ciência, mas sim probabilidades.
HEREDOGRAMA

É a representação gráfica de um estudo genético
hereditário. Mostra as relações de parentesco e a
frequência da manifestação de uma característica.
SIMBOLOGIA DO HEREDOGRAMA
EXERCÍCIOS
Observe o heredograma abaixo e responda:
A) A característica em estudo é determinada por genes dominantes
ou recessivos? Por quê?
B) Qual é o grau de parentesco entre os indivíduos III-1 e III-2?
C) Qual é a probabilidade do casal da geração III ter um próximo
filho afetado?

1ª LEI DE MENDEL
MONOHIBRIDISMO OU
LEI DA SEGREGAÇÃO
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OU
LEI DA PUREZA DOS GAMETAS
Mendel (Séc. XIX) descobriu que cada um dos
genitores contribui com 50% de seu material
genético para a formação de um filho.
As características hereditárias são determinadas
pela combinação de dois fatores (genes), herdados
de ambos os pais.
Existem genes dominantes que se manifestam de
forma mais expressiva quando pareados com
genes recessivos.
EXEMPLO DAS SEMENTES DE ERVILHA
CODOMINÂNCIA
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Nem todas as características hereditárias
apresentam genes dominantes e recessivos.
Alguns genes são codominantes, exercendo sua
expressão de forma conjunta mesmo quando
pareados com outros tipos de genes.
CODOMINÂNCIA – EX: HIBISCUS ROSA-SINENSIS
ALELOS LETAIS
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Existem anomalias genéticas tão severas que acabam
por causar a morte do indivíduo que herdar ambos os
genes letais.
Neste caso, ao cruzar dois indivíduos heterozigotos,
resultará em uma probabilidade de 25% de natimortos.
ALELOS LETAIS
PLEIOTROPIA

Ocorre quando um único par de genes determina não
apenas uma, mas uma série de múltiplas
características.
EX: FENILCETONURIA
É a mutação do gene que codifica a enzima fenilalanina
hidroxilase, responsável pelo metabolismo da
fenilalanina.

Efeitos: Incapacitação mental
Pigmentação da pele
Redução da pilosidade (pêlos)
PLEIOTROPIA - EX: ANEMIA FALCIFORME
Mutação no gene responsável pela produção da
proteína hemoglobina.
 EFEITOS: hemoglobina anômala
produção de hemácias anormais (em foice)
anomalias cardíacas e nos demais órgãos

POLIALELIA
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Ocorre quando existe mais de um tipo de gene
que pode parear para determinar um fenótipo.
POLIALELIA – EX: GRUPOS SANGUÍNEOS
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Existem três formas distintas de se identificar
indivíduos através de proteínas presentes no sangue:
Sistema ABO
 Sistema Rh
 Sistema MN
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O Sistema ABO pode ser estudado como um exemplo de
polialelo.
POLIALELIA - EX: SISTEMA ABO
POLIALELIA - EX: IDENTIFICAÇÃO SISTEMA ABO
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Para identificar o tipo sanguíneo, é necessário o
contato com os anticorpos específicos para cada
proteína.
Se o sangue aglutinar (coagular) é porque a
proteína em teste está presente.
EX: SISTEMA SANGUÍNEO RH
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O sistema Rh não é um exemplo de polialelia,
mas sim de monohibridismo com dominância.
EX: SISTEMA SANGUÍNEO RH: ERITROBLASTOSE FETAL
OU DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
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Quando uma mulher tem sangue Rh- e engravida de um
homem Rh+, há imensa probabilidade do filho herdar o
sangue Rh+ do pai.
Neste caso, após o parto, se o sangue do filho tiver contato
com o sangue da mãe, esta produzirá anticorpos anti-Rh+.
Posteriormente, se esta mulher engravidar de outro filho com
sangue Rh+, provavelmente este será rejeitado e sofrerá
aborto espontâneo.
Para evitar este problema, a mãe deverá fazer
aconselhamento e controle durante o pré-natal e tomar uma
vacina caso seja necessário.
ERITROBLASTOSE FETAL
2ª LEI DE MENDEL
DIHIBRIDISMO OU
LEI DA SEGREGAÇÃO
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INDEPENDENTE DOS GENES
Estuda a relação hereditária levando-se em conta dois
pares de genes alelos que determinam características
independentes.
Torna possível estudar, ao mesmo tempo, a manifestação
de duas características determinadas por pares de genes
que não têm relação direta.
INTERAÇÃO GÊNICA
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Ocorre quando dois pares de genes interagem para
determinar uma característica fenotípica.
EX: Surdez Congênita
CC ou Cc – cóclea normal
cc – cóclea defeituosa
NN ou Nn – nervo normal
nn – nervo auditivo anômalo
INTERAÇÃO GÊNICA - EX: CORES DE PERIQUITOS
A_B_ - verde
 A_bb – amarelo
 aaB_ - azul
 aabb - branco
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INTERAÇÂO GÊNICA: EXEMPLO DA EPISTASIA
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A epistasia ocorre quando um par de genes pode
inibir a ação de um outro par de genes.
O exemplo mais conhecido é o albinismo,
característica presente no reino animal onde o
organismo não produz o pigmento melanina, que
protege a pele dos raios Ultra Violeta do sol.
EPISTASIA – EX: ALBINISMO
EPISTASIA – EX: ALBINISMO
EPISTASIA – EX: PELAGEM DOS CÃES LABRADORES
POLIGENIA OU HERENÇA POLIGÊNICA
OU HERANÇA QUANTITATIVA
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Existem características genéticas que podem ser
determinadas por dois ou mais pares de genes.
A quantidade de genes dominantes e recessivos é que
determina a expressão do fenótipo.
Ex:
Cor da pele
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POLIGENIA – EX: COR DOS OLHOS
HERANÇA RELACIONADA AO SEXO
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Existem características que estão relacionadas
aos cromossomos sexuais:
HERANÇA LIGADA AO SEXO
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Está ligada ao cromossomo X que está presente tanto nos
homens quanto nas mulheres.
Em geral, são características recessivas.
É mais frequente no sexo masculino, porque este só
apresenta um cromossomo X no par de cromossomos
sexuais. Basta ter apenas um gene recessivo que o
homem apresenta a característica.
Nas mulheres, é necessária a ocorrência do par
homozigoto recessivo para apresentar o fenótipo.
HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: DALTONISMO
HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: DALTONISMO
HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: HEMOFILIA
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
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São características restritas ao cromossomo
sexual Y que está presente somente nos homens.
EX: hipertricose
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
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É uma característica que sofre influência pelo
sexo.Em geral, é dominante nos homens e
recessiva nas mulheres.
EX: calvície
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
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São anormalidades referentes ao número de
cromossomos.
Os seres humanos apresentam, normalmente, 46
cromossomos, organizados em 23 pares.
As anomalias podem ser monossômicas ou
trissômicas.
MONOSSOMIA
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Anomalia causada pela ausência de um
cromossomo em determinado par.
Ao invés do par, tem apenas um cromossomo de
determinado tipo.
 EXEMPLOS:
 Síndrome
de Turner (45, XO)
 Síndrome de Willians (7)
 Síndrome de Cri du chat (5)
TRISSOMIA
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É uma anomalia que resulta da presença de um
cromossomo a mais em determinado par.
Ao invés de um par de cromossomos, ocorrem três
de determinado tipo.
 EXEMPLOS:
 Síndrome
Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Down (21)
 Síndrome de Edwards (18)