Genética Básica
Como são determinadas as
características?
fenótipo
externo
interno
ambiente
Proteínas
e
enzimas
genes
• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
• Fenótipo: características
observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente..
O que é gene?
Gene: fragmento de DNA que
pode ser transcrito
síntese de proteínas.
na
DNA
• O DNA, constituinte fundamental do
cromossomo, é formado por bases
nitrogenadas, entre elas as purinas,
representadas pela adenina e guanina, e
pelas piridimindas, representadas pela
citosina e timina. No mRNA e timina é
substituída pela uracila.
DNA
• A molécula de DNA é uma hélice dupla
helicóidal, em que o filamento externo é
constituído por fósforo e açúcar e a
parte mais interna pelas ligação por
pontes duplas de hidrogênio entre
adenina e guanina e triplas entre
citosina e timina
A maioria das bilhões de
células que compõem o ser
humano contém, 23 pares de
cromossomos, cujo DNA incluí
de 50 a 100 mil genes, com as
instruções necessárias para a
síntese de proteínas
CÉLULAS
CORPO
CROMOSSOMOS
PROTEÍNAS
AMINO
ÀCIDOS
Número de Cromossomos
• O numero de cromossomo é, em geral,
constante para os indivíduos de uma
mesma espécie. O número básico de
cromossomos da espécie ou o conjunto
completo de cromossomos diferentes é
denominado por genoma.
• Em organismos diplóides as células
somáticas apresentam 2n cromossomos
no qual n veio de seu genitor feminino e
os n restantes do genitor masculino. Pelo
processo meiótico, formam-se gametas
com n cromossomos.
ESPÉCIE
HAPLÓIDE
N
DIPLÓIDE
2N
HUMANA
23
46
CÃO
39
78
BOVINO
30
60
OVINO
27
54
• Alelos: genes que ocupam o
mesmo locus em cromossomos
homólogos.
• Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
DNA → RNA → PROTEÍNA
O DOGMA CENTRAL
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884),
monge austríaco, é considerado o
“pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão
hereditária de várias
características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids"
que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários
pesquisadores confirmaram seus
resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
•
•
•
•
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes
e de fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos
são
condicionadas por pares
de fatores (genes), que
se separam durante a
formação dos gametas,
indo apenas um fator do
par para cada gameta”.
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
VV
vv
F1 100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
Vv
F2 75% amarelas
VV
Vv
25% verdes vv
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x
BB
bb
F1 : 100 % Bb
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
X
Bb
BB
Bb
Bb
Bb
bb
CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS
MUTAÇÃO
HETEROZIGOTO
HOMOZIGOTO
Pais
Gametas
Gametas
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
100% rosas
VB
F1 rosas x rosas
VB
VB
F2 25% vermelhas VV
50% rosas
VB
25% brancas BB
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
•
•
•
•
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
ch _
cch _
C_
caca
Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
A
A
B
AB
O
B
AeB
-
A
Doações
O
AB
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Genótipos
IAIA ou IAi
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
IBIB ou IBi
IAIB
ii