GENÉTICA
Prof. Marco Aurelio de Castro Ribeiro
Herança através de Partículas
Gregor Mendel - 1822-1884
A transmissão dos caracteres hereditários são
feitas através de partículas ou fatores que se
encontram nos gametas
Os fatores medelianos hoje são denominados
de genes
Teoria Cromossômica da Herança
Séc. XX - Observação e descrição dos
cromossomos e da mitose e meiose
1902 - Boveri e Sutton O comportamento
dos cromossomos = fatores mendelianos
1910 - Morgan trabalhando com as moscas das
frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que:
Os genes estão localizados nos cromossomos
Conceitos Fundamentais - Terminologia
Fenótipo variável de cada caráter ou conjunto
das variáveis dos vários caracteres de um
indivíduo
É a expressão do genótipo em interação com o
meio
FENÓTIPO = Genótipo + meio
Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo
Genótipo  conjunto de genes ou cada par
de genes de um indivíduo
Norma de Reação  Conjunto dos
diferentes fenótipos que podem ser
originados pela interação genótipo x meio
46
cromossomos
23
pares
Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem
os mesmos loci gênicos
Locus gênico - Lugar que o gene
ocupa no cromossomo. (pl. loci)
Cromossomos - seqüência linear de genes
Genes que ocupam os mesmos
loci gênicos em cromossomos
homólogos são denominados
a
A
genes
alelos
B
B
c
c
A é alelo de a
D
d
E
E
mutação
Gene A
Gene a
Gene A
Gene a
Percebam que genes alelos não são
necessariamente iguais
Gene A é diferente do gene a
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um determinado par de
genes
Gene B é igual ao gene B
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos iguais para um determinado par de
genes
Genealogias
• Heredogramas ou
• Pedigrees
São representações gráficas da
herança de uma determinada
característica genética em uma família.
Essas representações são úteis ao
estudo da Genética, facilitando bastante
a compreensão da herança de
determinadas características em uma
família.
SIMBOLOGIA
Sexo masculino
Sexo feminino
Indivíduos
afetados
Sexo feminino com
genótipo heterozigoto
Casamento não
consangüíneo
Casamento
consangüíneo
Irmandade
Casamento sem
descendentes
ou
Gêmeos
univitelínicos
Gêmeos fraternos
Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta
tanto em homozigose como em heterozigose.
Ex: AA ou Aa
Obs: O alelo dominante é representado por
letra maiúscula - A
Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta
em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa
Obs: O alelo recessivo é representado por
letra minúscula - a
Vantagens na escolha da Pisum sativum (ervilha)
e o Método de Mendel
 facilidade de cultivo;
 gerações curtas;
 caracteres bem definidos;
 ocorrência natural de autofecundação;
 elevado nº de descendentes;
 reprodução sexuada.
Cj.
corola
gineceu
androceu
Cj.
cálice
Polinização cruzada e agentes
polinizadores
•Entomofilia = insetos;
• Anemofilia = vento;
• Ornitofilia = aves;
•Hidrofilia = água;
• Quiropterofilia = morcegos.
Flor mantida
intacta
Variedade A
Flor mantida
intacta
Variedade B
estigmas
Flores com estames
Flores com estames
cortados antes de
cortados antes de
amadurecer
amadurecer
O método de Mendel
O procedimento experimental de Mendel
consistia em cruzar duas variedades puras de
plantas com fenótipos contrastantes e analisar os
descendentes na primeira geração, chamada F1.
Estes eram deixados para se autofecundar,
produzindo a segunda geração (F2), que Mendel
analisava. Tratando seus dados estatísticamente,
Mendel verificou um padrão comum de
comportamento entre os sete carateres analisados
Características
1. forma da
semente
2. cor dos
cotilédones
3. cor do tegumento
da semente
4. forma da vagem
5. cor da vagem
6. posição das
flores e das vagens
nos ramos
7. altura da planta
Fenótipos
lisa
rugosa
amarela
verde
branca
cinza
lisa
amarela
axilar
ondulada com
constrições
verde
terminal
Alta 1,90 a
2,30m
Baixa 0,20 a
0,35m
Caráter
Forma da
semente
Cor da
semente
Cor do
tegumento da
semente
Formato das
vagens
Cor das
vagens
Posição das
flores
Altura da
planta
Fenótipo
Dominante
Liso
Fenótipo
Recessivo
Rugoso
Amarelo
Verde
Cinza
Branco
Liso
Ondulado
Verde
Amarelo
Axilar
Terminal
Alto
Baixo
Fatores que contribuíram para o
sucesso de Mendel
Quanto a escolha do método,
Mendel analisava os caracteres
isoladamente, escolhendo aqueles
que não apresentavam variações
intermediárias, sendo do tipo
“ sim ” ou “ não ” , e dava
tratamento estatístico aos seus
resultados
1ª Lei de Mendel - “Princípio da Segregação
dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos
Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da
Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética”
Cada caráter é determinado
por um par de fatores (hoje genes)
que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para
cada gameta.
A a Duplicação dos A Aa a
homólogos
2n
A A
R! I
a a
R! II
Céls. n
A
A
a
a
CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS
AA ou Aa?
Para se descobrir o
genótipo de um indivíduo
que manifesta fenótipo
dominante realiza-se um
test cross
A?
♂
X
Homem de olhos
castanhos
A?
♀
Mulher de olhos
azuis
X
aa
Para se realizar um test cross
Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o
genótipo com um homozigoto recessivo
AA X aa
100% Aa olhos castanhos
A?
50% Aa e 50% aa
1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis
Aa X aa
Conclusão
Se do cruzamento teste (test cross) nascer
uma F1 que apresente 100% fenótipo
dominante, o indivíduo em questão é,
necessariamente, homozigoto dominante
(AA).
Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1
manifestando 50% de fenótipo dominante e
50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em
questão será heterozigoto (Aa).
RETROCRUZAMENTO
Geração
Parental P:
Aa X aa
X
F1
Aa aa
É o cruzamento entre um indivíduo da F1
com um de seus genitores (pais)
Ausência de
Dominância
ou
Codominância
FLOR
BRANCA
X
BB
FLOR
VERMELHA
VV
100% ROSA
BeV
ambos são
dominantes
BV
Mendel estava
errado?
Rosa
VB
PG:
X
Rosa
VB
1VV: 2VB : 1BB
PF: 1Verm. : 2 Rosa :1 Bca
PG
=
PF
Logo:
1:2:1 = 1:2:1