Conceitos Básicos em Genética Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc. Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter. http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas. Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida). Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa). Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa). http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). A hereditariedade e o ambiente • O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do ambiente. • Esses dois fatores se inter-relacionam. • A hereditariedade é responsável pela formação do genótipo, e o ambiente age sobre ele. • Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol. • FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE. Heranças Biológicas Genética: Ciência que estuda a transmissão das características entre os descendentes. Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum). Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel. http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado. A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas. Experimentos de Mendel • • • • O sucesso das experiências de Mendel se deve muito ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado (plantas de ervilha). São de fácil cultivo em canteiros. Possuem várias características bem visíveis e de fácil observação. Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande quantidade de descendentes em cada planta. Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a autofecundação e, consequentemente, a formação de linhagens puras. Caracteres hereditários observados por Mendel http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg O trabalho prático: cruzando as ervilhas Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de cor branca. http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMstXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html • Geração parental: Plantas puras que realizam cruzamento. • F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter. • F2: segunda geração de sementes, resultante da autofecundação dos representantes da F1. A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO A análise e interpretação dos experimentos permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões: • As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes. • Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares; • Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. • Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação. Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados. http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php Genética humana Exemplos: • Lóbulo solto da orelha é uma característica determinada por gene dominante. Ex: A. • Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar. • Bico de Viúva: característica dominante. http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/ http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html Genealogias: O caráter genético das famílias Árvore genealógica • Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em uma família. • Representação dos membros da família. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm