Genética – Conceitos
Básicos
PROFESSOR ADAIR
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Genética: 1ª de Mendel
Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
Genética: 1ª de Mendel
Conceitos Prévios
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica
Ex: AA; aa
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Genética: 1ª de Mendel
Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes
para a determinação de uma característica. Ex: (Aa)
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou
mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool”
(conjunto) gênico do indivíduo.
Genética: 1ª Mendel
Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
fenótipos, dependendo de sua interação com o meio.
Ex: Cor de pele
A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo
genótipo podem apresentar diferentes
tons de pele, dependendo da exposição
à radiação ultra-violeta.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A
a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
•
•
•
•
•
•
•
AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pela mãe
Gametas
produzidos
pelo pai
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
Genética: 1ª de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel
(Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por
dois genes alelos que se separam na
gametogênese passando apenas um gene
para cada gameta”.
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
Genética: 1ª de Mendel
1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é
rr
homozigoto dominante ou heterozigoto?
R_
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
RR
rr
rr
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto dominante (RR) todos os
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará
descendentes (Rr) apresentarão a característica
fenótipo dominante e 50% será homozigoto
dominante (sementes lisas)
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
½ Rr
(lisas) e ½ rr
Todos
os descendentes
(rugosas) lisas)
são Rr (sementes
r
R
R
r
r
r
r
R
Rr
Rr
Rr
Rr
Rr
rr
Rr
rr
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
•
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.