Distrofia Muscular de
Duchenne
A descrição mais completa e acurada da
Distrofia Muscular foi feita por GuillaumeBenjamin-Amand Duchenne (1806-75), em
1868.
Descrição da doença:
- Distrofia muscular de origem genética
- Manifesta-se essencialmente no sexo masculino
- Leva ao enfraquecimento e atrofia progressiva dos
músculos
- Tem uma incidência de 1 para 3500 nascimentos
masculinos
Características genéticas
- Herança genética recessiva ligada ao sexo
- O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo
X
- Esse gene possui alta taxa de mutação, podendo não
ocorrer a DMD em gerações anteriores
-É causada por:
1. Deleção do gene que decodifica a distrofina (65%)
2. Mutação pontual do gene que decodifica a distrofina
(30%)
3. Duplicação do gene que decodifica a distrofina (5%)
Aspectos clínicos
- Manifesta-se apenas no sexo masculino
- A doença normalmente só é detectada depois que a criança
começa andar
- Os meninos podem apresentarem-se normais até os 2 anos,
mas entre os 3 e os 5 anos desenvolvem fraqueza
muscular progressiva
- Inicialmente há dificuldades para subir escadas,
correr e levantar
- Há também um aumento significativo do volume
das panturrilhas
- O comprometimento muscular é simétrico
Prognóstico
- Devido ao comprometimento dos membros
inferiores e quadris verifica-se a marcha
anserina(andar de pato)
- Há aumento da lordose lombar e contratura
e retração de diversos tendões decorrentes
das alterações musculares
- A DMD também acomete o miocárdio levando a insuficiência
cardíaca
- A DMD acomete o SNC reduzindo o QI em até 20 pontos
- A morte pode se dar por insuficiência respiratória,
broncopneumonia,ou insuficiência cardíaca
Bioquímica
- O gene defeituoso provoca a deficiência de uma proteína
chamada distrofina
- A distrofina é uma proteína de membrana da fibra muscular,
responsável pela sua estrutura e permeabilidade,
- A sua ausência desregula a entrada de Cálcio na fibra,
desencadeando o quadro de degeneração muscular através
da ativação de proteases e fosfolipases.
Diagnóstico
- Aspectos clínicos característicos
- Pesquisa da creatinofosfoquinase (CK) no sangue, que está
sempre muito elevada nos doentes
- Biópsia muscular para verificação da distrofina que está
ausente ou em concentração muito baixa
- Pesquisa de deleção ou outras alterações no DNA da mãe
ou doente
Tratamento
- Até o momento não existe nenhum medicamento para
bloquear o processo de degeneração do músculo,
- A fisioterapia, é de extrema importância pra permitir uma
melhor condição da musculatura,
- Correção genética com a gentamicina para pacientes com
mutação de ponto.
Caso clínico
1- IDENTIFICAÇÃO:
Nome: A.M.S.
Idade: nove anos
Sexo: masculino
Cor: branco
Procedência: Ribeirão Preto
Naturalidade: Ribeirão Preto
2- HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL:
Paciente com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada
há á dois anos apresentando aumento no volume das
panturrilhas, comprometimento de movimentos
principalmente ao subir escadas.
3- ANTECEDENTES PESSOAIS:
Paciente refere não ter outros problemas de saúde que não estejam
relacionados à D.M.D.
4- ANTECEDENTES FAMILIARES:
Pais saudáveis, não há relato de outro caso de D.M.D. nas gerações
passadas.
5- PROCEDIMENTO AO QUAL FOI SUBIMETIDO O PACIENTE:
Paciente submetido à anestesia geral com levo-cetamina (1,5 mg.kg-1),
por via venosa, sob ventilação espontânea assistida manualmente por
sistema de Baraka (Mapleson A) e bloqueio peniano com bupivacaína a
0,5% (25 mg). Foram usados monitores de pressão arterial não invasiva,
oximetria de pulso, cardioscopia e temperatura esofagiana.
No decorrer da cirurgia, o caso evoluiu sem intercorrências, sendo que
no período pós-operatório o paciente apresentou alguns episódios de
vômitos sem outras alterações significativas. Permaneceu internado
por 24 horas, tendo alta hospitalar assintomático.
6- CONCLUSÕES:
A avaliação pré-anestésica cuidadosa, o uso de monitorização
adequada e medicações que não predisponham o aparecimento de
complicações tornam seguro o procedimento em pacientes portadores de
Distrofia Muscular de Duchenne e seu pós-operatório.
Bibliografia
JORDE, Lynn B.; CAREY, Jonh C.; BAMSHAD, Michael J.; WHITE,
Raymond L. Genética Médica. Rio de Janeiro, Guanabara, 2001.
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