ANOMALIAS
ACONDROPLASIA
• A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo
rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recémnascidos. A doença tem
herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos
casos são esporádicos, causados por mutações novas.
Correspondentemente há, em média, um aumento da
idade paterna da época da concepção. A acondroplasia
pode representar um problema diagnóstico no
berçário, já que alguns pacientes nascem com
comprimento dentro da faixa do normal. Além disso,
deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros
nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia,
o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
• Nanismo desproporcional
causado pelo desenvolvimento
defeituoso das cartilhagens.
Letal em homozigose ( AA )
BRAQUIDACTILIA
•
é uma anomalia genética que provoca o encurtamento
dos dedos da mão curtos, traço causado por um gene
dominante.
• A braquidactilia geralmente ocorre no primeiro quirodactilo
(polegar) eventualmente em 70% são mulheres. Pode ocorrer
somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no
polegar ou no dedo mínimo. Os vários tipos de braquidactilia
isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia
D.
• Esta deformação genética pode ocorrer tanto como uma
malformação isolada ou como parte de uma síndrome da
malformação complexa.
• Algumas formas desta mutação também podem resultar em
baixa estatura.
• A braquidactilia pode também ser
acompanhada por outras malformações,
como a sindactilia, polidactilia, defeitos de
redução, ou sinfalangismo.
• Para a maioria das braquidactilias isoladas e
algumas formas sindrômicas de braquidactilia
o gene defeituoso causador foi identificado.
• Em casos isolados de braquidactilia, a herança
é principalmente autossômica dominante com
expressividade variável e penetrância.
CATARATA CONGÊNITA
• O que é?
• Uma catarata é qualquer opacidade do
cristalino. Catarata congênita é a opacificação do cristalino
que ocorre no feto, em algum momento durante a gestação.
• Sintomas
• Opacidade do cristalino, frequentemente evidente no
momento do nascimento sem necessidade de nenhum
aparelho especial, aparecendo como uma descoloração
esbranquiçada em uma pupila escura normal.
• Tratamento
• O tratamento envolve o procedimento cirúrgico de extração
da catarata seguida por colocação de lentes intra-oculares.
Normalmente tem bons resultados.
• Causas, incidência e fatores de risco
• Existem várias possibilidades de causas da catarata infantil.
Pode ser um achado isolado, consequência de infecção
intra-uterina, com o vírus da rubéola como principal
agente; pode estar relacionada a síndromes, sendo a mais
comum a de Down; associada a malformações oculares ou
sistêmicas; e ainda apresentar um caráter genético.
Também pode ocorrer em crianças prematuras e com
uveítes. Porém, algumas vezes nehnuma causa é
identificada.
DISTROFIA MUSCULAR
• A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo
de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua
principal característica a degeneração da membrana que
envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os
músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular,
dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos
diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
• De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara,
sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum
dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
• Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos
sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas
com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se
uma frequência de um em cada trinta mil meninos.
POLIDACTILIA
• é uma anomalia causada pela
manifestação de um alelo
autossômico dominante com
penetrância incompleta, consistindo
na alteração quantitativa anormal
dos dedos da mão (quirodáctilos) ou
dos dedos do pé (pododáctilos).
• Há uma variação muito grande na
expressão dessa característica, desde
a presença de um dedo extra,
completamente desenvolvido, até a
de uma simples profusão carnosa.
• Em 2010 foi divulgado um caso de
um garoto chinês possuia 16 dedos
nos pés e 15 nas mãos
TILOSE ( QUERATOSE )
• Intenso espessamento das palmas das mãos e
dos pés, com queratinização generalizada
nessas regiões.
FIBROSE CÍSTICA
• Distúrbio generalizado das glândulas
secretoras de muco, especialmente as do
pâncreas, do intestino e do pulmão. O muco,
fica mais viscoso que o normal e o resultado
disso é que secreções ressecadas bloqueiam
as glândulas e seus ductos, de modo que elas
atrofiam e são substituídas por tecido
cicatricial.
ALBINISMO
• Ausência de pigmento ( melanina ) na pele,
pelos, cabelos e olhos.
FENILCETONÚRIA
• Incapacidade de metabolizar a fenilalanina em
tirosina com eliminação de ácido fenilpirúvico
na urina.
IDIOTIA AMAURÓTICA
• Degeneração progressiva das células nervosas
com paralisia e cegueira ( forma infantil e
juvenil ).
ALELOS
• Genes iguais ou diferentes que ocupam o
mesmo lugar em cromossomos homólogos
•
Aa
= são dois alelos
CONGÊNITA
• Característica não herdada que nasce com o
indivíduo. Ela surge na fase embrionária ou
adquirida da mãe “via placenta “.
DOMINANTE
• Gene que determina um caráter e “encobre “o
efeito do outro.
•
RECESSIVO
• Gene que só se manifesta em dose dupla, pois
é “encoberto” por outro dominante.