DMP
Maria Angela de C. Gianni
Médica Fisiatra
DMP
Doenças geneticamente determinadas que cursam
com
degeneração
progressiva
do
músculo
esquelético.
Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza
e o padrão de herança.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Descrita em 1852
 Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino
 Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo
masculino e tem a mulher como portadora)
Situações em que pacientes do sexo feminino podem
apresentar clínica:
 Síndrome de Turner
 Inativação do X
DMD – QUADRO CLÍNICO
 Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais
comuns são:
Quedas freqüentes
Marcha desajeitada
Dificuldade para subir escadas
Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta
Após os 6 anos – declínio progressivo
SINAL DE GOWERS
Autoescalonamento
–
levanta-se
apoiando
sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos
dos MMII, de baixo para cima
DMD – QUADRO CLÍNICO
Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na
posição vertical, como mecanismo compensatório
para flexão da coxa e do joelho
As panturrilhas permanecem fortes por vários
anos,
apresentando
pseudohipertrofia
por
infiltração gordurosa e de colágeno, que pode
ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e
quadríceps
Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu
permanece presente por + tempo
DMD – QUADRO CLÍNICO
Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e
retrações fibrotendíneas, com retração precoce do
TA
Os pacientes param de deambular e tornam-se
dependentes da CR em torno dos 10 anos
Falha respiratória – comprometimento
musculatura respiratória + escoliose
da
Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte
súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
DMD – QUADRO CLÍNICO
Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento
da
musculatura
lisa
gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou
megacolon(tardia)
Deficiência mental – 30%
Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas
cardiorespiratórios
DM DE DUCHENNE
DIAGNÓSTICO
Quadro clínico
CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático
Biopsia muscular com estudo da distrofina
Demonstração da deleção do gene da distrofina
– 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
DM DE DUCHENNE
DETECÇÃO DA PORTADORA
CPK – elevada em 80%
Demonstração da deleção
DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
É possível em torno da 10° semana de gestação,
através do estudo do DNA na vilosidade coriônica,
naqueles pacientes que apresentam a deleção
DM DE DUCHENNE
TRATAMENTO
Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de
vida, diminuir incidência de complicações,
aumentar o período de marcha, retardar óbito
Aconselhamento genético – forma mais eficaz de
prevenir novos casos