A distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD) é
uma doença genética causada por um gene
mutante do cromossomo X. Em cerca de 65% dos
casos de DMD, a mutação responsável pela doença já está presente na mãe do paciente (portadora assintomática). Em 35% dos casos, a mutação
ocorreu no menino afetado pela DMD. Nesses casos, diz-se que ocorreu uma mutação nova, e o
risco de recorrência para futuros filhos é desprezível.
O alelo que condiciona o fenótipo normal codifica
uma proteína chamada distrofina e, hoje, sabe-se
que essa proteína está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD.
A partir desses dados, é possível concluir que
A) em 35% dos casos de DMD, o teste de DNA não
acusaria deleções ou mutações nos alelos maternos.
B) a ausência ou quantidade reduzida da distrofina
pode ser observada em 65% das mulheres portadoras do gene da DMD.
C) testes para detecção da distrofina, se aplicados à mãe, permitem avaliar a possibilidade de
ocorrência de DMD antes da gravidez ou do nascimento.
D) o exame de DNA em mulheres que pretendem
engravidar apresenta uma confiabilidade de
65%, pois em 35% dos casos a mutação ocorreu no filho.
E) 35% do total de mães de crianças com DMD
apresentam redução na quantidade de
distrofina.