Herança ligada ao sexo
• A distrofia muscular de Duchenne é a forma
mais comum e severa de distrofia muscular,
determinada pelo gene responsável por
codificar a proteína distrofina.
• O gene está situado no braço curto (p) do
cromossomo X.
Distrofia Muscular de Duchenne
• A distrofia muscular de Duchenne – é uma
doença que causa fraqueza dos músculos mais
próximos do tronco.
• O gene afetado é recessivo e ligado ao
cromossomo X.
• Mesmo quando uma mulher é portadora do
gene defeituoso, ela não apresenta a doença
porque o cromossomo X normal compensa a
anomalia genética do outro cromossomo X.
• Por outro lado, qualquer homem que receba o
cromossomo X defeituoso apresentará a
doença.
Distrofia Muscular de Duchenne
• Os meninos com distrofia muscular de
Duchenne apresentam falta de uma proteína
muscular essencial, a distrofina, a qual, é
importante para a manutenção da estrutura das
células musculares.
Distrofina
Distrofia Muscular de Duchenne
• A distrofina compõe o citoesqueleto tendo peso
molecular de 400kda (kilodaltons), e possuindo
3.685 aminoácidos, que mantêm os filamentos
de actina e miosina, participantes do processo
de contração-relaxamento.
Distrofia Muscular de Duchenne
As manifestações clínicas normalmente
aparecem em torno dos 3 a 5 anos de idade,
e os sinais iniciais da DMD, são de debilidade
e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica
(região da bacia), principalmente nos
músculos extensores e abdutores do quadril,
atingindo posteriormente os músculos da
cintura escapular (região do ombro).
Sinal de Gowers em um indivíduo com Duchenne e posições adotadas na
tentativa de levantar-se de uma posição
supina para a bípede. (ROWLAND,1997)
X-Frágil
• A síndrome do X frágil (também conhecida como
síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada
mais comum de atraso mental.
• É uma doença genética causada pela mutação
do gene FMR1, ligado à formação dos dendritos
nos neurônios.
X-Frágil
Síndrome do X-Frágil causada por
uma mutação dinâmica que provoca uma
enorme expansão de bases CGG do gene
FMR1 (Xq – braço longo do cromossomo
X) - vai de 60 a milhares de repetições.
Deve-se considerar que acima de 200
repetições há metilação e extinção da
expressão do gene.
X-Frágil
X-Frágil
X-Frágil
• Para além do atraso mental, outras
características proeminentes da síndrome
incluem uma face alongada, orelhas grandes ou
salientes, testículos de grandes dimensões
(macroorquidia), e baixo tónus muscular.
• Comportamentalmente, podem observar-se
movimentos estereotipados e desenvolvimento
social atípico, particularmente timidez e contacto
ocular limitado.
• Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem
os critérios de diagnóstico do autismo.