Extensão
Mendeliana
Prof. José Ferreira dos Santos
Profa. Dra. Tania Tassinari Rieger
Departamento de Genética
CCB-UFPE
Dominância
Forma da semente em Ervilhas
• P
• F1
• F2
RR (lisa) X rr (rugosa)
100% Rr (lisas)
Rr X Rr
1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)
• Proporção genotípica 1:2:1
• Proporção fenotípica 3:1
Semidominância
(vermelha) C1C1 X C2C2
(branca)
F1
C1C2 (100% rosada)
C1C2 X C1C2
C1
C2
C1
C1C1
C1C2
C2
C1C2
C2C2
F2
1 C1C1 vermelha
2 C1C2 rosada
1 C2C2 branca
• Aparece classe intermediária
• Proporção fenotípica 1:2:1
• Também chamada Dominância
Incompleta
Codominância
• Ambos os alelos se expressam, mas o
fenótipo não é intermediário.
• O fenótipo é a soma ou mistura de
ambos os fenótipos.
• Proporção fenotíca 1:2:1
• Ver grupo sanguíneo MN
Sistema MN
Régua Fenotípica
Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.
A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Letal recessivo em milho
• Alelo letal recessivo impede
a formação da clorofila em
plântulas de milho
• CC, Cc normais
cc albinas
• P Cc x
Cc
• F1 CC Cc cc
•
1 : 2 : letal
• A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼
dos indivíduos morrem após consumir a
reserva energética do grão, pois não
realizam fotossíntese devido à falta de
clorofila.
Alelos Múltiplos
(Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos
(Polialelia)
•
•
•
•
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
ch _
cch _
C_
caca
Pelagem em mamíferos
Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
Sistema ABO
Grupo
Sangüíneo
A
B
AB
O
Aglutinogênio
nas hemácias
A
B
AeB
-
A
Doações
O
AB
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por
uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de
aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Genótipos
IAIA ou IAi
Grupo B
IBIB ou IBi
Grupo AB
Grupo O
IAIB
ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém
Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
Genótipos
LMLM
N
MN
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
Hemoglobina
Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem
em conjunto para
determinar um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Interações Gênicas
Epistasia
• Interação em que um par
de genes inibe que outro
par, não alelo, manifeste
seu caráter.
• A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é
chamado de epistático e
o inibido é o hipostático.
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas
coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático
sobre gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Epistasia
Genótipos
IAIA, IAiO
IBIB, IBiO
iOiO
Todos
Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos
ABO.
Fenótipo Bombaim
• Heredograma mostrando a herança do fenótipo
Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu
grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B,
como pode ser deduzido de sua descendência.
Genética Relacionada ao
Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
• Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Genética Relacionada ao
Sexo
Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo
masculino.
• Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
• Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
• Só se manifestam em
um dos sexos.
• Ex.: Produção de
leite em bovinos.
Herança Influenciada pelo
Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de
Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
Prováveis Tipos de
Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria:
deficiência
mental,
convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Obrigado!!!!!