Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Segregação dos Genes
• Segregação independente ou Herança diibrida;
• Com base nos experimentos de Mendel com as ervilhas
chamamos de segregação independente dos fatores
quando na formação dos gametas de plantas híbridas, os
alelos
para
uma
característica
segregam-se
independentemente dos alelos para outra característica
distinta.
Segregação Independente
• Exemplo:
Segregação Independente
• Exemplo:
Lei da segregação independente
“Os fatores para duas ou mais características
segregam-se no híbrido, distribuindo-se
independentemente para os gametas, onde se
combinam ao acaso.”
Base Celular da Segregação
• Os homólogos de cada par cromossômico são
originalmente provenientes dos gametas materno e
paterno;
• Durante a meiose, homólogos de origem materna e
paterna segregam-se com total independência uns dos
outros;
• Os genes localizados em diferentes pares de
cromossomos
homólogos
segregam-se
independentemente.
Exemplos de Segregação Independente
• Herança da cor do olho e da asa em
drosófila;
– Asa normal: dominante
– Asa vestigial: recessiva
– Olho marrom-avermelhado: dominante
– Olho marrom-oliváceo: recessivo
Exemplos de Segregação Independente
• Herança da cor e da forma do fruto em
abóbora;
– Fruto discóide: dominante
– Fruto esférico: recessivo
– Cor de abóbora: dominante
– Cor branco-amarelado: recessivo
Interação de genes não-alelos
• Conceito de interação gênica:
– Há casos em que dois ou mais genes,
localizados ou não no mesmo cromossomo,
agem conjuntamente na determinação de
uma característica.
• Pigmentação do olho da drosófila possui mais de
100 genes envolvidos na expressão desta
característica.
Exemplos
• Interação gênica na cor da plumagem de
periquitos.
– Periquitos australianos apresentam grande diversidade de
cores, determinadas por dezenas de genes. No entanto, na
determinação das cores básicas da plumagem dessas aves verde, azul, amarela e branca - estão envolvidos apenas dois
genes, cada um deles com dois alelos A/a e B/b que se
segregam independentemente.
Exemplos
• Interação gênica na cor da plumagem de
periquitos.
– Hoje sabe-se que a cor básica da plumagem dos
periquitos é condicionada por dois genes, que
controlam a produção de dois tipos de pigmento de
penas.
Exemplos
• Interação gênica na crista de galináceos;
•
Em 1905, o geneticista inglês William
Bateson e seus colaboradores concluíram,
após
uma
série
de
cruzamentos
experimentais, que a forma da crista em
certas raças de galinhas é condicionada pela
interação de dois pares de alelos que se
segregam independentemente.
Epistasia
• Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos
alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo
cromossomo. Esse fenômeno é chamado de epistasia (do grego
epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O alelo que exerce a ação
inibitória é chamado de epistático, e o que sofre a inibição é
chamado de hipostático.
• Se o alelo epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença
de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição
do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se
o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla,
fala-se em epistasia recessiva.
Epistasia
Tipos de Interação Gênica
Herança Quantitativa ou Poligênica
• Muitas características dos seres vivos, tais como altura, peso, cor
etc., resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada um
contribuindo com uma parcela no fenótipo.
– Por exemplo, pessoas em que há maior número de alelos para altura são mais
altas que pessoas que apresentam menor número desses alelos. Essa herança,
em que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação
independente, é denominada herança quantitativa ou poligênica.
– As características com herança poligênica, além do grande número de
genótipos possíveis, sofrem forte influência do ambiente, o que aumenta
ainda mais a gama de variação fenotípica.
Exemplos
• Herança da cor da pele na espécie
humana;
– o modelo mais simples para explicar a herança da cor da pele
na espécie humana classifica as pessoas em cinco fenótipos
básicos: negro, mulato-escuro, mulato-médio, mulato-claro e
branco. Essas cinco classes fenotípicas seriam controladas por
dois genes, cada um com dois alelos (Aa e Bb).
– Os filhos de pessoas de pele muito clara (aabbcc) com pessoas
de pele muito escura (AABBCC) teriam pele de coloração
intermediária (AaBbCc).
Herança da cor da pele na espécie humana
Origem das diferentes cores de olhos
• A cor da íris do olho humano varia do cinza e azul-claro
ao quase negro, passando pelo verde e por algumas
tonalidades de castanho.
• Não há pigmentos azuis ou verdes na íris, e as diversas
cores de olhos são produzidas pela presença de
diferentes quantidades de melanina, um pigmento
marrom-amarelado, e por efeitos ópticos.
– O olho escuro, por exemplo, resulta do acúmulo de células
pigmentadas (ricas em melanina) na camada de tecido da porção
anterior da íris.
Os genes envolvidos na
determinação da cor dos olhos
• Os cientistas identificaram dois genes envolvidos na
determinação da cor dos olhos na espécie humana,
que atuam na produção de melanina: o gene EYCL1,
mais conhecido por GEY, no cromossomo 19, e o EYCL3,
mais conhecido por BEY,no cromossomo 15.
– O gene GEY (EYCL1) apresenta dois alelos já bem caracterizados
(admite-se que possam existir outros), um dominante (GV), que
condiciona cor verde à íris, e outro recessivo (GA), que condiciona cor
azul. A denominação GEY deriva do inglês green eye color gene.
– O gene BEY também apresenta dois alelos, um dominante (BM), que
condiciona cor castanha (marrom), e outro recessivo(BA), que
condiciona cor azul. A denominação BEY deriva do inglês brown eye
color gene.