Aula n.o 03 BIOLOGIA 01. “Os oncogenes, genes mutantes dominantes que contribuem para o câncer nos animais foram isolados dos vírus tumoriais – vírus que podem transformar células normais de alguns animais em células formadoras de tumores. Tais oncogenes dominantes também podem ser isolados de células tumorais usando-se testes de culturas celulares que podem fazer distinção entre alguns tipos de células benignas e malignas. Os tumores não surgem como o resultado de eventos genéticos únicos, mas sim como resultado de processos de múltiplos eventos (hits), nos quais várias mutações devem surgir dentro de uma única célula para que ela se torne cancerosa.” Introdução à Genética – 7ª. Edição – Griffiths, Miller, Suzuki, Lewontin e Gelbart – Editora Santuário. Sobre esse texto, pode-se deduzir corretamente: a) Basta uma cópia mutante do gene referido para mudar as propriedades proliferativas de uma célula, uma vez que é um gene dominante. b) Vírus são incapazes de transformar células normais em células formadoras de tumores. c) Eventos hits são únicos e capazes de formar câncer. d) Para que ocorra um câncer, são necessárias várias mutações em uma única célula do tecido. e) Atualmente não existem testes que permitam a diferenciação entre células malignas e benignas, tendo os médicos de se basear apenas nos sintomas dos indivíduos. 02. Chama-se de apoptose à eliminação de células danificadas em um organismo e, portanto, potencialmente prejudiciais. O mecanismo de autodestruição e descarte dessas células é a morte celular programada ou apoptose. Esse mecanismo de autodestruição pode ser ativado sob muitas circunstâncias diferentes. Primeiro, há uma fragmentação do DNA dos cromossomos, a seguir um rompimento das organelas celulares e a perda da forma normal da célula (as células apoptóticas tornam-se esféricas). Finalmente, as células se partem em pequenos fragmentos celulares, chamados de corpos apoptóticos, que são fagocitados por células removedoras móveis. Das informações citadas anteriormente, associadas ao seus conhecimentos, você pode deduzir corretamente que: a) os cromossomos são constituídos principalmente por DNA. b) as células esféricas são sempre anormais e estão sendo continuamente eliminadas. c) as células cancerosas são sempre apoptóticas. d) as células cancerosas são removedoras móveis que formam as metástases. e) as células programadas para morrer são células móveis. 03. Sabe-se que a análise genética de vários genes diferentes com seus alelos recessivos e dominantes, situados em cromossomos independentes, pode mostrar que podem ser formados diferentes tipos de gametas, dependendo do número de pares em heterozigose. Para isso, pode-se usar a fórmula: Número de gametas = 2n , em que n é o número de pares de genes em heterozigose sob análise. Por outro lado, a matemática nos ensina que: X1 / X1 = X / X = 1 ou que, X1 / X1 = X1 . X–1 = X0 = 1 A partir dessas deduções matemáticas, e a fórmula do número de gametas citada anteriormente, podemos deduzir, matematicamente, que se um indivíduo com o genótipo AABBCCDD deverá apresentar quantos tipos diferentes de gametas? a) 1 b) 2 c) 4 d) 8 e) 16 04. No início dos anos de 1900, William Bateson e R.C. Punnett estavam estudando a herança em ervilhas. Estudaram dois genes simultaneamente: um para a cor das flores (P_ = púrpura, e pp = vermelho) e o outro para a forma do grão de pólen (L_ = longo, e ll = redondo). Ao cruzarem experimentalmente indivíduos duplo heterozigotos (PpLl), obtiveram os seguintes resultados: Fenótipo Púrpura e longo Resultado Proporção esperada de 9:3:3:1 prático 4 831 3 348 Púrpura e redondo 390 1 116 Vermelho e longo 393 1 116 Vermelho e redondo 4 338 372 TOTAL 5 952 5 952 Evidentemente o resultado prático não está de acordo com as proporções fenotípicas mendelianas de 9:3:3:1 obtidas quando são cruzados dois indivíduos duplo heterozigotos. CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS - Vol. II 9 Como você interpretaria esses resultados, que se mostram contraditórios? a) A proporção fenotípica mendeliana é válida somente quando os genes para as duas características estiverem no mesmo par de cromossomos. b) A proporção encontrada mostra que os dois genes estão ligados em pares diferentes de cromossomos e que entre eles ocorreu um certo grau de recombinação gênica. c) A proporção encontrada revela que os descendentes de cor púrpura / redondos (P_ll) e os de cor vermelha / longo (ppL_) surgiram porque não houve permutação gênica entre os genes estudados. d) Descendentes com fenótipos: púrpura /redondo (P_ll) e vermelho / longo (ppL_) poderiam ser chamados de produtos de crossing. e) Casos como esse, que apresentam os 2 alelos dominantes presentes num indivíduo diíbrido, os 2 alelos devem estar obrigatoriamente num mesmo cromossomo. 05. As células somáticas humanas possuem 46 cromossomos: 22 pares de homólogos autossômicos mais dois cromossomos sexuais. Nas mulheres há um par de cromossomos sexuais idênticos chamados cromossomos X. Nos homens, há um par não totalmente idêntico, que consiste em um cromossomo X e um Y. O cromossomo Y é muito mais curto que o X. Na meiose das células das mulheres, os dois cromossomos X se pareiam e se segregam como nos autossomos, de modo que cada ovócito recebe um cromossomo X. Assim, os gametas femininos sempre carregam um cromossomo X e as mulheres são consideradas o sexo homogamético. Na meiose dos homens, formam-se espermatozoides: metade com o cromossomo X e metade com o Y. Possuindo dois tipos diferentes de espermatozoides, o homem é dito sexo heterogamético. A região do cromossomo X que não tem o correspondente no cromossomo Y, contém genes que serão encontrados somente num único cromossomo nos homens. Esses genes únicos nos homens determinarão as características genéticas, independente da falta de seu par. Esse tipo de herança é denominado herança ligada ao sexo. São exemplos dessas características recessivas ligadas ao sexo nos seres humanos: hemofilia, daltonismo e atrofia muscular do tipo Duchene. Em todas essas doenças, apenas um gene, presente no cromossomo X do homem, determina a característica genética, indicando que esse homem será normal ou afetado. Nas mulheres existirão dois genes para cada característica. 10 A análise do texto e seus conhecimentos sobre o assunto permitem algumas deduções. A única delas que é correta é: a) se na hemofilia existem os alelos H e h e a doença é recessiva, os homens deverão apresentar dois alelos h para serem afetados. b) se a frequência de homens hemofílicos no mundo é igual a 1/104, a frequência de mulheres hemofílicas será igual a 1/108. c) se o daltonismo nos homens é determinado por apenas um gene recessivo, então a frequência de mulheres daltônicas é bem maior do que a frequência de homens daltônicos. d) pode-se inferir que a hemofilia nas mulheres é sempre transmitida pela mãe. e) pelo fato de o homem ser o sexo heterogamético, quem define o sexo dos filhos é a mulher. 06. A herança ligada ao sexo foi percebida inicialmente a partir das observações de Thomas Hunt Morgan, em 1909, estudando a mosca-da-fruta, Drosophila melanogaster. Morgan observou a cor dos olhos neste inseto e descobriu frequências diferentes para machos e fêmeas que evidenciaram a presença de uma herança ligada aos cromossomos sexuais. Evidências de ligação ao sexo também foram observadas por L. Doncaster e G. H. Raynor, ao estudarem cruzamentos entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras) dentro das condições mendelianas. Eles notaram os seguintes cruzamentos recíprocos: I. Fêmeas asas claras X Machos asas escuras = toda a prole com asas escuras. II. Fêmeas asas escuras X Macho de asas claras = toda a prole feminina com asas claras/ toda prole masculina com asas escuras. Em relação ao texto anterior, pode-se tirar corretamente uma conclusão quanto aos padrões de herança estudados: a) No cruzamento I asas claras é dominante sobre asas escuras. b) Com base no cruzamento II, pode-se concluir que essa característica nada tem a ver com o sexo. c) Com base no cruzamento I, pode-se concluir que se trata de herança ligada ao sexo. d) Com base no cruzamento II, pode-se concluir que se trata de herança ligada ao sexo. e) Com base no cruzamento I, pode-se concluir que se trata de herança autossômica sem dominância. CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS - Vol. II 07. Na maioria dos casos de herança ligada ao sexo (genes localizados apenas no cromossomo sexual X), tem-se herança recessiva, tais como a hemofilia e o daltonismo. Todavia, o raquitismo hipofosfatogênico, que é a perda de fosfato durante a filtração e reabsorção renal, levando à falta de fosfato no organismo e consequente deficiência na mineralização dos ossos, é herança ligada ao sexo determinada por um alelo dominante. Numa família em que aparecem algumas pessoas afetadas, pode-se levantar o seguinte heredograma, em que os símbolos em preto indicam pessoas afetadas pela doença: I 08. Duas plantas de milho são estudadas: uma é Aa e a outra é aa. Estas duas plantas são cruzadas, sendo a planta fêmea Aa e a planta macho aa. Lembre que o endosperma é 3n e é formado pela união de um anterozoide (núcleo masculino), com dois núcleos polares do gametófito feminino. Em tal situação, temos que pensar que ocorrerão meiose e mitose. Primeiramente, na célula feminina (Aa), ocorre a meiose, formando os esporos (meiósporos) haploides. Aa Meiose Célula inicial feminina A A a a 4 Meiósporos: 1/2 A e 1/2 a A seguir, os núcleos dos gametófitos femininos farão mitoses (nas plantas superiores são produzidos pela divisão mitótica do núcleo do meiósporo), originando o saco embrionário, no qual teremos: 1 oosfera, 2 sinérgides, três antípodas e os dois núcleos polares (que serão fecundados para formar o endosperma). Esses dois núcleos polares serão ou A ou a, com chances iguais (1/2 para cada tipo). II III Com base nesses dados pode-se inferir corretamente que a comprovação de ser uma herança ligada ao sexo e dominante se deve ao fato de: a) o número de pessoas não afetadas ser alto. b) homens afetados transmitirem sempre a doença para as filhas. c) mulheres afetadas transmitirem a doença somente para os filhos do sexo masculino. d) a mulher normal da geração II ter tido um casal de filhos normais. e) a doença ser realmente ligada ao sexo e dominante, porém, através do heredograma, não se pode concluir seguramente tal fato. Similarmente, em cada gametófito masculino todos os núcleos serão a. No ciclo de vida do milho, o endosperma é formado de dois núcleos femininos mais um núcleo masculino, de modo que o endosperma será sempre 3n. Assim, no cruzamento Aa X aa Que genótipos de endosperma esse cruzamento produz e em que proporções? 1 1 a) Aa e aa 2 2 1 1 b) AAa e aaa 2 2 1 1 c) Aa e aa 2 4 1 1 d) Aa e aa 4 1 e) Somente AAa CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS - Vol. II 11 09. Na maioria dos casos em genética, os genes se apresentam sob 2 formas diferentes de alelos: uma dominante e uma recessiva (A e a). Todavia, inúmeros relatos mostram a existência de genes com muitos alelos, ao que se denomina polialelismo. Quando se tem apenas dois alelos (A e a) podemos formar três tipos diferentes de genótipos: AA, Aa e aa. No polialelismo esse número de genótipos varia, por exemplo, no caso do sistema ABO de sangue humano, existem três alelos possíveis (já é polialelismo): IA, IB e o i. São alelos para os sangues dos tipos A, B e O, respectivamente. Esses três alelos, combinados matematicamente 2 a 2 para formar o genótipo, sem repetição e sem importar a ordem dos dois genes no genótipo, poderá formar 6 tipos diferentes de genótipos, como se observa no quadro a seguir. FENÓTIPOS GENÓTIPOS POSSÍVEIS Sangue A IA IA IA i Sangue B IB IB IB i IA IB Sangue AB Sangue O ii Considerando esse tipo de análise, idealizar uma situação em que um determinado gene R hipotético, venha a ser descoberto e que o mesmo revele a existência de 6 alelos diferentes: R1, R2, R3, R4, R5 e R6. Da mesma forma analisada anteriormente, quantos genótipos diferentes poderão ser formados (sem repetição e sem importar a ordem dos dois genes em cada genótipo)? a) 12 b) 14 c) 21 d) 42 e) 64 10. Considera-se uma população em equilíbrio genético para uma determinada característica quando a frequência dos genes e dos genótipos para a mesma não se altera com o passar dos anos. Um determinado gene encontrado em Trypanosoma cruzi, agente etiológico da doença de Chagas, apresenta-se sob duas formas ou alelos: uma dominante que faz com que ele seja insensível à principal medição usada (os nitrofuranos), e outra recessiva, que mostra melhores resultados com o referido tratamento. Observa-se que nos últimos 30 anos, a frequência dos dois alelos (F e f) não tem se alterado, o que mostra uma população parasitária em equilíbrio genético de Hardy-Weinberg. Os pacientes sensíveis à medicação (recessivos, f f) são encontrados na população brasileira com uma frequência de 0,36 (36%). Sabendo-se que as frequências dos genótipos obedecem à equação matemática da Genética de Populações: p2 + 2pq + q2 = 1, na qual p corresponde ao alelo dominante e q corresponde ao alelo recessivo, quais as frequências dos genótipos FF e Ff, respectivamente? a) 0,16 e 0,24 b) 0,6 e 0,4 c) 0,16 e 0,48 d) 0,8 e 0,46 e) 0,4 e 0,2 Gabarito 01. d 03. a 05. b 07. b 09. c 02. a 04. d 06. d 08. b 10. c 12 CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS - Vol. II