Genética –
Conceitos
Básicos
TÍTULO
NOME DO PROFESSOR
Prof. Waldemar Ernani Martins
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
TÍTULO
NOME DO
PROFESSOR
• É dividida
em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
TÍTULO
NOME DO PROFESSOR
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes
que ele possui em suas células e
TÍTULO
NOME DOherdados
PROFESSOR dos seus pais.
que foram
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas
ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
TÍTULO
F=G+A
NOME DO PROFESSOR
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para TÍTULO
as mesmas características para as
NOME posições.
DO PROFESSOR
mesmas
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada
gene  cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é
Rh-.
Produção de Gametas
• Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
a
A
a
Ovogônia (2n)
A
• Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem
produzir?
•
•
•
•
•
•
•
AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pela mãe
Gametas
produzidos
pelo pai
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada
pelo gene dominante e qual é pelo gene
recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questão.
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
Tipos de Herança
a) Autossômica Dominante:
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para
filha(o).
Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
Manifesta em homozigose ou em heterozigose.
Autossômica
Dominante
b) Autossômica Recessiva:
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para
filha(o);
Há saltos de gerações;
Manifesta apenas em homozigose;
Os afetados, em geral, possuem genitoresnormais;
Casal normal podem ter 25% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);
Autossômica
Recessiva
CASOS DE ALBINISMO
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
GRUPOS SANGUÍNEOS
Determinado por proteínas presentes no
plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões,
medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO
Sistema Rh
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo
Aglutinogênio
nas hemácias
Aglutinina no
plasma
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
AeB
-
O
-
Anti-A e Anti-B
A
Doações
O
AB
B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série
de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Genótipos
Grupo A
IAIA ou IAi
Grupo B
IBIB ou IBi
Grupo AB
IAIB
Grupo O
ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a
possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais
somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.
Fenótipo
Mulher normal
Mulher portadora
Mulher daltônica
Homem normal
Homem daltônico
Genótipo
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
Herança Ligada ao Sexo - Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação
do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos
(1/10.000) e mulheres hemofílicas são
homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Mulher normal
Mulher portadora
Mulher hemofílica
Homem normal
Homem hemofílico
Genótipos
XHXH
XHXh
XhXh
XHY
XhY
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos
falsos ou
dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal
cujos pais também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem afetados,
uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma
mulher afetados nessa ordem.