Genética Humana
RFM-0009
Prof. David De Jong
Depto. de Genética
FMRP-USP
Website
• http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/
Genética Médica, Ian D. Young.
Guanabara Koogan, 2007.
Estrutura e função gênica
•
•
•
•
•
•
•
DNA e a dupla hélice
Replicação do DNA
Transcrição e tradução
Mutações e suas conseqüências
Testes de diagnostico molecular
Resumo
Questões
Cromossomos e divisão celular
•
•
•
•
•
Estrutura do cromossomo
O complemento cromossômico humano normal
Métodos de analise cromossômica
O ciclo celular e a divisão celular
Anomalias cromossômicas
Conseqüências das anomalias cromossômicas
Distúrbios cromossômicos comuns
• Síndromes de aneuplodias autossômicas
• Síndromes de aneuplodias de cromossomos
sexuais
• Síndromes comuns de deleção
• Síndromes de microdeleção
• Síndromes de instabilidade cromossômica
• Poliploidia
Herança monogênica
(mendeliana)
•
•
•
•
•
•
Herança autossômica dominante
Herança autossômica recessiva
Herança recessiva ligada ao X
Outros padrões de herança monogênica
Herança mendeliana atípica
Herança mitocondrial
O uso de marcadores genéticos em genética clinica
Ligação genética
Identificação de genes de
doenças mendelianas
•
•
•
•
•
•
•
•
Clonagem funcional
Clonagem posicional
Doença de Huntington
Síndrome de Marfan
Fibrose cística
Picnodisostose
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome do X frágil
Herança poligênica e doenças
complexas
•
•
•
•
•
•
Identificação de um distúrbio multifatorial
Herança oligogênica e poligênica
Poligenes e herança ambiental-multifatorial
Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade
Exemplos de distúrbios multifatoriais
Testes de suscetibilidade para distúrbios
multifatoriais
Genes e populações
• O principio de Hardy-Weinberg
• Fatores que podem influenciar a
distribuição Hardy-Weinberg
• Polimorfismos
• Triagem populacional de portadores
Genes e hemoglobina
•
•
•
•
•
•
•
Estrutura e função de hemoglobina
Genes e cadeias de hemoglobina
O espectro de mutações de gene de globina
Anemia falciforme
Talassemia α
Talassemia β
Talassemia e persistência hereditária de
hemoglobina fetal
Interação de mutações diferentes de hemoglobinas
Genes e desenvolvimento
•
•
•
•
•
•
•
Processos básicos de desenvolvimento
Famílias gênicas desenvolvimentais
Vias gênicas desenvolvimentais
Vias desenvolvimentais integradas
Defeitos de nascimento
Síndromes de dismorfologia
Genes e câncer
•
•
•
•
•
Oncogenes
Genes supressores tumorais
Genes de reparo de DNA
Câncer esporádico
Síndromes de câncer familial
Avaliação e tratamento de câncer familial de
mama e colorectal
Genes e bioquímica
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Distúrbios de metabolismo de carboidratos
Distúrbios de metabolismo de aminoácidos
Distúrbios do ciclo de uréia
Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos
Distúrbios lisossômicos
Distúrbios mitocondriais
Distúrbios peroxissômicos
Distúrbios de metabolismo de porfinas
Triagem neonatal
O tratamento dos distúrbios bioquímicos
Genes, drogas e tratamento
•
•
•
•
•
•
Farmacogenética
Doenças genéticas induzidas por drogas
Farmacogenômica
Tratamento de doenças genéticas
Terapia gênica
Medicina regenerativa
Clonagem reprodutiva e terapêutica
Habilidades clinicas e cenários
•
•
•
•
•
•
Construção de uma arvore familial
Distinção dos padrões diferentes de herança
Calculo de risco
Interpretação de um relato laboratorial
Retardo mental
Características dismórficas
Acesso a recursos de informação
Genética clínica aplicada
•
•
•
•
•
Consulta genética
Detecção de portador
Testes preditivos
Diagnostico pré-natal
Considerações éticas
Nutrição
• Saúde do coração – alguns fatores genéticos
fazem que certas pessoas tem mais
tendência de desenvolver doença do coração
• Mudanças na dieta podem reduzir o risco
Saúde dos ossos
• Certos fatores genéticos indicam uma
necessidade para alimentos que
providenciam os nutrientes que os ossos
precisam para ficar fortes.
Vitamina B
• Muitas pessoas tem variações genéticas que
interferem com a maneira que seus corpos
usam vitaminas B, um fator importante para
crescimento e manutenção celular.
• O uso de suplementos pode compensar este
problema comum
Genes de destoxificação
• Genes podem determinar a capacidade do
corpo de eliminar toxinas.
• Existem alimentos que facilitam esta
limpeza.
Antioxidantes
• Um nível de antioxidantes determinado
geneticamente controla a capacidade do corpo de
neutralizar radicais livres, que são moléculas
destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma
variedade de doenças.
• Suplementos podem ajudar a minimizar estes
efeitos destrutivos
Inflamação
• Dependendo do perfil genético, certos
alimentos ajudam a combater inflamação
danificante
•
Sensibilidade a insulina
• Quando os genes aumentam o risco de
sensibilidade a insulina
• pode ser útil mudanças na dieta e estilo de
vida para evitar esta condição e reduz o
risco de tornar diabético
Fono
• Dislexia – 3 X mais comum no sexo
masculino
• Dificuldade de leitura e escrita
Problemas para soletrar e para nomear objetos e
pessoas
Memória imediata prejudicada
Confusão entre os lados direito e esquerdo
Complicações para aprender a segunda língua
Dificuldade para organização geral
Comprometimento emocional
Fono
•
•
•
•
•
•
Defeitos que afetam a fala
Fenda na boca
Lábio leporino
Defeitos na dentição
Defeitos de surdez
Downs – existência e gravidade
depende da Genética
Labio leporino
Bioinformática
• Analise dos dados de expressão gênica
– Microarrays
•
•
•
•
Seqüenciamento de DNA
Comparações entre espécies
Funções dos genes
Determinar efeitos das drogas