Genética II
– Bases citológicas do Mendelismo
-Universalidade do modelo Mendeliano
Prof. José Amaral/2012
Bases citológicas da Genética
Qual a natureza dos fatores mendelianos?
Histórico da redescoberta do trabalho de
Mendel
• 1910: Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com a mosca-de-fruta
Drosófila (D.Melanogaster), percebeu que o comportamento dos
cromossomos na meiose coincidia com o comportamento dos fatores
mendelianos, e confirmou sua hipótese de que os fatores (genes) estão
situados nos cromossomos.
• O trabalho de Morgan é importante também para mostrar que certos
genes, quando estudados em conjunto não se comportam como Mendel
previu em sua 2ª Lei.
•Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o mecanismo de
herança ligada ao sexo em Drosófila, e que é confirmado também na
espécie humana.
Bases citológicas do Mendelismo
Divisão Celular
Mitose
•Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas.
•Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a
manutenção do organismo.
•Células filhas são idênticas entre si e à parental.
Divisão Celular
Mitose
CONDENSAMENTO DO DNA PARA
FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
DUPLICAÇÃO DO DNA
DUPLICAÇÃO DO DNA – ESSQUEMA SIMPLIFICADO
CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA
Espécie
Humana
Milho
Ervilha
Drosophila
Dália
Tatu
Cavalo
Número de Cromossomos
46
20
14
8
64
64
64
Divisão Celular
Mitose
Fatores
(mendelianos)
ou genes Alelos:
Aea
Divisão Celular
Meiose
•Ocorre nas células germinativas.
•Garante um número cromossômico constante de geração a geração.
•Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.
Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I
Pares de
cromossomos
homólogos se
pareiam!
Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I
Divisão Celular
MEIOSE II
Meiose
Divisão Celular
Meiose
Fatores
mendelianos ou
Alelos: A e a
•1a Lei de Mendel:
FATORES (genes) SE
SEGREGAM
(separam)
na
formação
dos
gametas,
ficando
apenas um em cada
gameta
CONCEITOS IMPORTANTES
DA CITOGENÉTICA
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para
as mesmas características nas mesmas
posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais
(lócus) nos cromossomos homólogos, e
que estão envolvidos com a
determinação da mesma característica.
Homozigose
• É a situação em que seres diploides podem
apresentar duas cópias de um mesmo gene 
cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos
iguais de um gene, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Situação em que Indivíduos apresentam nos
cromossomos
homólogos
dois
alelos
DIFERENTES de um gene para uma dada
característica.
• Os indivíduos nesta situação são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Lócus gênico, cromossomos homólogos
e genes alelos
Mendel e a divisão celular
Universalidade do
modelo Mendeliano
O que vale para as ervilhas vale para outros organismos?
Universalidade do modelo Mendeliano
plantas
Universalidade do modelo Mendeliano
Animais
O modelo mendeliano vale para a
espécie humana?
Herança mendeliana no homem
Herança mendeliana no homem
Mendelismo na espécie humana:
Um exemplo clássico
Característica: Lóbulo da orelha
Traços:
Livre (Dominante): AA ou Aa
Aderente (recessivo): aa
Herança mendeliana na
espécie humana: Albinismo
• Indivíduos
com
pigmentação normal: AA
ou Aa
• Indivíduos albinos: aa
• Trata-se
de
uma
característica
com
herança recessiva
Como estudar a herança na
espécie humana?
Exemplo de Genealogia
Exemplo de Genealogia
Genealogia ou herodrama
Genealogia de uma família com casos de albinismo
Por que o albinismo é um exemplo
clássico de herança recessiva?
Individuo
Com pigmentação
normal
Individuo
albino
Individuo
Com pigmentação
normal
Qual o padrão de uma herança
dominante ?
Polidactilia
Possível Heredograma de uma família
com ocorrência de Polidactilia