INTRODUÇÃO AO
ESTUDO DA GENÉTICA
PROFESSORA:
SANDRA BIANCHI
ASSUNTOS ESTUDADOS NA GENÉTICA
GENES
ESTUDO DOS
E DA
HEREDITARIEDADE
A GENÉTICA
EA
MATEMÁTICA
ESTUDANDO PROBABILIDADE
FÓRMULA
GERAL:
P(A) = n/m
n = nº de casos
favoráveis à
ocorrência do
evento;
m = nº de
eventos
possíveis.
No lançamento de um dado, qual a
probabilidade de se obter um número
não-inferior a 5?
p = 1/6 + 1/6 = 1/3
p = 4/36 = 1/9
No lançamento de dois dados, calcule a
probabilidade de se obter soma igual a 5.
Qual a probabilidade de sair um rei quando retiramos
uma carta de um baralho de 52 cartas?
p = 4/52 = 1/13
De dois baralhos de 52 cartas retiram-se,
simultaneamente, uma carta do primeiro baralho e
uma carta do segundo.
Qual a probabilidade de a carta do primeiro baralho ser
um rei e a do segundo ser o 5 de paus?
p1 = 4/52 = 1/13
p2 = 1/52
p = p1 x p2 = 1/676
A PROBABILIDADE APLICADA
NA GENÉTICA
Em genética, a “regra do ou” verifica a probabilidade
(P) da ocorrência de um ou outro evento, significando
acontecimentos que se excluem mutuamente, pois
nesse caso ambos são exclusivos, isto é: ou acontece
um, ou acontece o outro necessariamente.
MATEMATICAMENTE ESSA REGRA RESULTA NO
SOMATÓRIO DAS CONDIÇÕES.
PAI DA GENÉTICA
GREGOR JOHANN MENDEL
20 DE JULHO DE 1822 - 06 DE JANEIRO DE 1884
Ramo da biologia que estuda:
 a natureza química do material
hereditário;
 os mecanismos de transmissão do
material hereditário;
o modo de ação do material hereditário.
Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformados
no interior dos gametas. No interior dos
gametas existem homúnculos (miniatura
de indivíduos adultos).
Teoria da Epigênese
Os órgãos e componentes do corpo são
formados ao longo do desenvolvimento
embrionário, não sendo encontrado
preformados no interior dos gametas.
X
óvulo
zigoto
Diferenciação celular
Conceitos Fundamentais-Terminologia
A) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante,
e typos, característico ) variável de cada
caráter ou conjunto das variáveis dos
vários caracteres de um indivíduo.
É a expressão do genótipo em interação
com o meio no qual o indivíduo vive.
FENÓTIPO = Genótipo + Meio
EX: COR DE UMA FLOR
Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo
B) Genótipo  conjunto de genes ou
cada par de genes de um indivíduo.
C) Norma de Reação  Conjunto dos
diferentes fenótipos que podem ser
originados pela interação genótipo x meio
46
cromossomos
23
pares de
cromossomos
CÉLULAS SOMÁTICAS
D)Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem
os mesmos loci gênicos
E) Locus Gênico - Lugar que o
gene ocupa no cromossomo.
(Plural = Loci)
Cromossomos - seqüência linear de genes
F) Genes Alelos
A
a
B
B
c
c
D
d
E
E
– são
genes que ocupam os mesmos
loci gênicos em cromossomos
homólogos.
A é alelo de a
mutação
Gene A
Gene a
Gene A
Gene a
Percebam que genes alelos não são necessariamente
iguais.
Gene A é diferente do gene a
G) HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um determinado par de
genes
Gene B é igual ao gene B
H) HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos iguais para um determinado par de
genes
Genealogias
•Heredogramas ou Pedigrees
São representações gráficas da
herança de uma determinada
característica genética em uma
família. Essas representações são
úteis ao estudo da Genética,
facilitando bastante a compreensão
da herança de determinadas
características em uma família.
SIMBOLOGIA
Sexo masculino
Sexo feminino
Indivíduos afetados
Sexo feminino com
genótipo heterozigoto
Casamento não
consangüíneo
Casamento
consangüíneo
Irmandade
Casamento sem
descendentes
ou
Gêmeos
univitelínicos
Gêmeos fraternos
Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se
manisfesta tanto em homozigose como em
heterozigose.
Ex: AA ou Aa
Obs: O alelo dominante é representado por letra
maiúscula - A
Alelo Recessivo - É o alelo que só se
manifesta em dose dupla, ou seja, em
homozigose.
Ex: aa
Obs: O alelo recessivo é representado por letra
minúscula - a
1ª Lei de Mendel
“Princípio da Segregação dos Fatores”,
“Princípio da Pureza dos Gametas”,
“Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei
Fundamental da Genética”
Cada
caráter
é
determinado por um par de
fatores (hoje genes) que se
separam na formação dos
gametas, indo um fator do
par para cada gameta.
a
A
Aa
A
a
Duplicação dos
homólogos
R! I
2n
A
a
A
a
R! II
A
A
a
Céls. n
a
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira
lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a
terminologia modernamente usada em Genética.
A característica que escolhemos foi a cor da pelagem
de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com
uma convenção largamente aceita, representaremos por B
o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o
alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas
produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição
genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de
Punnet. Este consiste em um quadro, com número de
fileiras e de colunas que correspondem respectivamente,
aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no
cruzamento.
O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias
heterozigotas é:
GAMETAS MATERNOS
B
GAMETAS
PATERNOS
b
B
b
BB
Bb
PRETO
PRETO
Bb
bb
PRETO
BRANCO
GENÓTIPO: 1:2:1 - 1 PRETO POR HOMOZIGOSE DOMINANTE ;
2 PRETOS POR HETEROZIGOSE ;
1 BRANCO POR HOMOZIGOSE RECESSIVA).
FENÓTIPO: 3:1 -
3 PRETOS E 1 BRANCO.
EXERCÍCIOS : 1ª LEI DE MENDEL
1) Em urtigas o caráter denteado
das folhas domina o caráter
liso. Numa experiência de
polinização cruzada, foi obtido
o seguinte resultado: 89
denteadas e 29 lisas. A
provável fórmula genética dos
cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD
C
2) Podemos dizer que o fenótipo
de um indivíduo é dado por
suas características:
a) unicamente morfológicas.
b) morfológicas e fisiológicas
apenas.
c) estruturais, funcionais e
comportamentais.
d) herdáveis e não herdáveis.
e) hereditárias
C
3) (UFC-CE)
Olhos castanhos são
dominantes sobre os olhos
azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de
olhos castanhos e mãe de
olhos azuis, casa-se com
uma mulher de olhos azuis.
A probabilidade de que
tenham um filho de olhos
azuis é de:
a) 25% b) 50%
c) 0%
d) 100% e) 75%
B
4) A 1ª lei de Mendel considera
que:
a) os gametas são produzidos
por um processo de divisão
chamado meiose.
b) na mitose, os pares de
fatores segregam-se
independentemente.
c) os gametas são puros, ou
seja, apresentam apenas um
componente de cada par de
fatores considerado.
C
d) o gene recessivo se
manifesta unicamente em
homozigose.
e) a determinação do sexo se dá
no momento da fecundação.
CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS
AA ou Aa?
Para se descobrir o
genótipo de um indivíduo
que manifesta fenótipo
dominante realiza-se um
test cross.
A?
♂
X
Mulher de olhos azuis
Homem de olhos castanhos
A?
♀
X
aa
Para se realizar um test cross
Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o
genótipo com um homozigoto recessivo
AA X aa
100%
A?
50%
Aa
Aa
olhos castanhos
e 50%
aa
1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis
Aa X aa
Conclusão
1ª) Se do cruzamento teste (test cross)
nascer uma F1 que apresente 100%
fenótipo dominante, o indivíduo em
questão é, necessariamente, homozigoto
dominante (AA).
2ª) Se do mesmo cruzamento aparecer
uma F1 manifestando 50% de fenótipo
dominante e 50% de fenótipo recessivo, o
indivíduo em questão será heterozigoto
(Aa).
RETROCRUZAMENTO
Geração
Parental P:
Aa X aa
Aa
X
F1
Aa aa
Aa
É o cruzamento entre um indivíduo da F1
com um de seus genitores (pais)
Ausência de
Dominância
ou
Codominância
FLOR
BRANCA
X
VV
BB
100%
BeV
ambos são
dominantes
FLOR
VERMELHA
ROSA
BV
Rosa
VB
X
Rosa
VB
PG: 1VV: 2VB : 1BB
PF: 1Verm. : 2 Rosa :1 Branca
Logo:
PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
EXERCÍCIOS
(FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a
pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros,
com o mesmo genótipo.
O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou
heterozigotos? Justifique sua resposta.
(CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus,
apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse
indivíduo é denominado:
a) hemizigoto
d) homozigotoX
b) heterozigoto
e) haplóide
c) heterogamético
(CESESP-PE) A Marabilis jalapa, uma flor vulgarmente conhecida por
"maravilha", apresenta plantas com flores vermelhas e plantas com flores
brancas. Cruzadas entre si, a geração F1 dará flores de coloração rósea.
Intercruzando-se elementos dessa geração, na geração F2 aparecerão
flores brancas, rosadas, e vermelhas, na proporção de 1:2:1,
respectivamente. De acordo com o enunciado, você pode concluir que se
trata de um caso de:
a) polimeria
d) recessividade
b) interação gênica
e) co-dominância X
c) pleiotropia
NAS PRÓXIMAS AULAS :
2ª LEI DE MENDEL
Bons estudos!!!!