MANUAL TEÓRICO DE
PATOLOGIA BÁSICA
Dra. Lúcia de Noronha
X. DOENÇAS DA LACTÂNCIA E
SEGUNDA INFÂNCIA
Dra. Lúcia de Noronha
DOENÇAS DA LACTÂNCIA E 2ª INFÂNCIA
Peso ao nascimento X idade gestacional:
• 10-90 percentil  apropriado para a idade gestacional (AIG)
• <10 percentil (2,6kg)  pequeno para a idade gestacional (PIG)
• >90 percentil (4kg)  grande para a idade gestacional (GIG)
PIG
AIG
GIG
2,6 kg
4 kg
10 percentil
90 percentil
Nascimento:
•
<37 semanas  prematuro
•
>42 semanas  pós-termo
Peso
RETARDO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO
• Pelo menos 1/3 dos recém-natos que pesam menos que
2,6kg (PIG) nascem a termo  retardo de crescimento
e não prematuridade
• Causas de retardo de crescimento intrauterino (RCIU):
– FETAIS: distúrbios cromossômicos, anomalias
congênitas
– PLACENTÁRIOS: insuficiência uteroplacentária
– MATERNOS: Hipertensão arterial, abuso de narcóticos,
alcoolismo, tabagismo, hipoglicemia prolongada
• IMATURIDADE DE SISTEMAS ORGÂNICOS:
– Imaturidade funcional e/ou estrutural de vários órgãos
ESCORE DE APGAR
Método de avaliação do neonato clinicamente útil para
determinar:
– Estado fisiológico
– Responsividade
– Chance de sobrevida
SINAL
0
1
2
Freqüência cardíaca
AUSENTE
<100
>100
Esforço respiratório
AUSENTE
LENTO, IRREGULAR
BOM, CHORO
Tônus muscular
FLÁCIDO
ALGUMA FLEXÃO DE
MEMBROS
MOVIMENTOS
ATIVOS
Resposta ao cateter
na narina
Cor
NENHUMA
CARETA
CIANOSE
CORPO RÓSEO,
MEMBROS
CIANÓTICOS
PALIDEZ
TOSSE
ESPIRRO
COMPLETAMENTE
RÓSEO
DEFINIÇÕES
MALFORMAÇÕES:
– Anormalidades intrínsecas que ocorrem durante o processo de
desenvolvimento
DEFORMAÇÕES:
– Alterações na forma ou estrutura resultante de fatores
mecânicos
RUPTURAS
– Destruição secundária ou interferência em um órgão ou região
corporal cujo desenvolvimento prévio era normal
SEQÜÊNCIA
– Padrão de anomalias em cascata
SÍNDROME
– Constelação de anomalias relacionadas patologicamente e, ao
contrário de uma seqüência, não podem ser explicadas a
partir de um defeito único localizado dedsencadeante.
CAUSAS DE MALFORMAÇÕES
• GENÉTICAS
– Aberrações cromossômicas
– Herança mendeliana
• AMBIENTAL
– Infecções maternas/placentárias (rubéola, toxoplasmose,
CMV, HIV)
– Estados patológicos maternos (DM, fenilcetonúria,
endocrinopatias)
– Drogas e substâncias químicas (álcool, antagonistas do ác.
fólico, androgênios, fenitoína, talidomida, warfarin, etc)
– Irradiação
• MULTIFATORIAL
• DESCONHECIDA
MECANISMOS DE MALFORMAÇÕES
0-2 SEMANAS:
– Morte  aborto ou
– Recuperação sem danos
3-9 SEMANAS:
– Grande suscetibilidade à
teratogênese
PERÍODO FETAL (após
organogênese):
– Grande redução da
suscetibilidade aos
agentes teratogênico
ONDE OS TERATÓGENOS
PODEM AGIR:
– Migração celular
– Proliferação celular
– Interações celulares
– Associações célula-matriz
– Morte celular programada
(apoptose)
– Influências hormonais e
forças mecânicas
INFECÇÕES PERINATAIS
São adquiridas através de 2 formas primárias:
TRANSERVICAIS
(ascendentes):
– Em geral bacterianas ou
virais
– Feto adquire por:
• Inalação do líquido
amniótico infectado
logo antes do
nascimento
• Passagem em um canal
de parto infectado
TRANSPLACENTÁRIAS
(hematológicas):
– Ganham a corrente
sangüínea fetal através
das vilosidades coriônicas
– Maioria das infecções
virais e parasitárias, e
algumas bacterianas
– TORSCH:
•
•
•
•
•
Toxoplasmose
Rubéola
Sífilis
CMV
Herpes
SD. DA ANGÚSTIA RESPIRATÓRIA DO LACTENTE
• É a causa mais comum de dificuldade respiratória do recém
nascido
• Defeito fundamental  ausência de surfactante alveolar
• Imaturidade dos pulmões é o elemento mais importante
para o desenvolvimento da SARL
• O neonato é quase sempre prematuro e AIG
• Forte relação com diabetes materno e parto cesáreo
• Morfologia:
– Pulmões sólidos, cor semelhante ao fígado, mais densos
que a água
– Alvéolos mal desenvolvidos e atelectásicos
FISIOPATOLOGIA DA SARL
PREMATURIDADE
 Síntese, armazenamento e liberação do surfactante
 SURFACTANTE ALVEOLAR
 Tensão superficial alveolar
ATELECTASIA
Perfusão desigual
Hipoventilação
Hipoxemia + Retenção de CO2
ACIDOSE
Vasoconstrtição pulmonar
Hipoperfusão pulmonar
Lesão endotelial
Lesão epitelial
Extravasamento de
plasma para os alvéolos
Fibrina + Céls.
necróticas
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NATO
• Doença hemolítica causada por incopatibilidade sangüínea
entre a mãe e a criança, previamente chamada de
eritroblastose fetal
• Mãe Rh- previamente sensibilizada cria anticorpos contra o
fator Rh do feto
• Administração de imunoglobulina anti-Rh às 28 semanas
de gestação e dentro de 72h após o parto impede a
sensibilização da mãe
• Quadro de anemia e icterícia
• Icterícia  kernicterus (impregnação de bilirrubina indireta
[lipossolúvel] no sistema nervoso)
• Anemia  descompensação cardíaca  hidropsia fetal
FENILCETONÚRIA (PKU)
• Erro inato do metabolismo
• Transmissão autossômica recessiva
DEFICIÊNCIA DE
FENILALANINA-HIDROXILASE
HIPERFENILALANINEMIA
FENILCETONÚRIA
• Neonato é normal ao nascimento e passa a apresentar retardo
mental por volta dos 6 meses de vida
• Sintomatologia:
– Convulsões e outras alterações neurológicas
– Hipopigmentação dos cabelos e pele
– Eczema
GALACTOSEMIA
• Distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da galactose
• Pode ocorrer por deficiência de uma das seguites enzimas:
– GLICOSE-1-FOSFATO-URIDILTRANSFERASE (Clássica)
– GALACTOCINASE
– URIDINA-DIFOSFATO-GALACTOSE 4-EPIMERASE
• Deficiência enzimática  acúmulo de metabólitos:
–
–
–
–
–
–
Fígado
Baço
Cristalino
Miocárdio
Eritrócitos
Córtex cerebral
HEPATOMEGALIA
ICTERÍCIA
SINAIS E
SINTOMAS
VÔMITOS
DIARRÉIA APÓS
INGESTÃO DE LEITE
CATARATA
RETARDO MENTAL
FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE)
• Distúrbio difuso do transporte epitelial que afeta a secreção
de líquidos em:
– Glândulas exócrinas
– Epitélio respiratório
– Trato gastrointestinal
– Sistema reprodutivo
• Doença genética letal mais comum em populações brancas
• Manifestações clínicas dependem do grau de expressão do
gene
• Quadro: bronquiectasia, insuf. pancreática, infertilidade
masculina e cirrose hepática
SD. DE MORTE SÚBITA DO LACTENTE
“Morte súbita do lactente menor de 1 ano,
inexplicada após investigação minuciosa com
necrópsia completa, exame no local de morte e
revisão da história clínica”
• Mais comum em casas com tabagistas
• Fatores potencialmente desencadeantes:
– Sono em decúbito ventral
– Estresse térmico
TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES
• HETEROTOPIA OU CORISTOMA: células ou
tecidos normais presentes em localização
ectópica.
• HAMARTOMA:
– Crescimento excessivo e focal de células e
tecidos nativos do órgão em que ele ocorre
– Não reproduzem a arquitetura normal do
tecido circundante
TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES
• HEMANGIOMAS
– Tumores mais comuns da lactância
– Mais comuns na pele, principalmente face e
couro cabeludo
• LINFANGIOMAS
– Espaços císticos cavernosos
– Tendem a crescer apesar de serem benignos
– Podem comprimir estruturas e gerando
manifestações clínicas
TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES
• TUMORES FIBROSOS
– Lesões solitárias são geralmente inócuas
– Lesões multifocais podem causar morbidade e
mortalidade significativas quando afetam órgãos vitais
• TERATOMAS
– Podem ocorrer como lesões císticas benignas e bem
diferenciadas ou com teratomas malignos sólidos
– Picos de incidência:
• 2 anos
• Fim da adolescência
• Início da vida adulta
– Em crianças a maioria é sacroccocígea
– 75% são de evolução benigna
– 12% são de evolução maligna
TUMORES MALIGNOS
Neoplasias malignas mais comuns da lactância e segunda
infância:
0-4 anos
5-9 anos
10-14 anos
LEUCEMIA
LEUCEMIA
HEPATOCARCINOMA
RETINOBLASTOMA
RETINOBLASTOMA
SARCOMA DE TECIDOS
MOLES
NEUROBLASTOMA
NEUROBLASTOMA
SARCOMA OSTEOGÊNICO
TUMOR DE WILMS
HEPATOCARCINOMA
CARCINOMA DE TIREÓIDE
HEPATOBLASTOMA
SARCOMA DE TECIDOS
MOLES
DOENÇA DE HODGKIN
SARCOMA DE TECIDOS
MOLES
TUMORES DO SNC
TERATOMAS
SARCOMA DE EWING
TUMORES DO SNC
LINFOMA
NEUROBLASTOMA E GANGLIONEUROMA
• Um dos mais comuns da infância e o mais
comumente diagnosticado em lactentes menores
de 1 ano
• 25-35% originam-se da medula adrenal
• Variam de nódulos diminutos a massas com mais
de 1kg
• Pode regredir espontaneamente deixando um
foco de fibrose ou calcificação
• As metástases quando se desenvolvem, surgem
de maneira precoce e difusa
TUMOR DE WILMS
• Tumor renal primário mais comum da infância, geralmente
diagnosticado entre 2 e 5 anos de idade
• Se associa com algumas malformações congênitas como:
– Síndrome de WAGR (anidria, alt. genitais, retardo mental)
– Síndrome de Denys-Drash (disgenesia genital e nefropatia)
– Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( vísceras, hemihipertrofia, cistos renais e cél. anormais na adrenal)
• Morfologia:
– Grande massa sólida e bem circunscrita
– Mole, homogênio, pardo-cinza, necroses e hemorragias
– Anaplasia e pleomorfismo
• Apresentação: grande massa abdominal com eventuais metástases
pulmonares