Atendimento a Pacientes com
Doenças Genéticas no SUS.
Normativas e Dados
Epidemiológicos.
Amira Figueiras
Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas
no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos
Objetivos da aula:
• Mostrar a importância epidemiológica das doenças
genéticas.
• Mostrar os serviços existentes e a necessidade da
criação de novos serviços para diagnóstico,
tratamento e aconselhamento das pessoas
portadoras de doenças genéticas.
Distúrbios genéticos
• Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular
de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia.
• Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de
Down, síndrome de Patau.
• Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial,
fenda palatina.
Mucopolissacaridoses
MPS II. Menino de 4 anos de idade
Fonte: The metabolic and molecular bases
Of inherited disease 2004
Castro et al, 2007
MPS III. Menina de 4 anos de idade
Fonte: The metabolic and molecular bases
Of inherited disease 2004
Distúrbios genéticos
Síndrome de Down
Alteração do cromossoma 21
Distúrbios genéticos
Síndrome de Patau
Alteração do cromossoma 13
Distúrbios genéticos
Síndrome de Patau
Alteração do cromossoma 13
Anomalias Congênitas
• Anomalias congênitas são alterações do
desenvolvimento de um órgão ou sistema,
presentes ao nascimento, decorrentes de fatores
genéticos, ambientais ou desconhecidos.
• Quando diminui a desnutrição e as infecções são
controladas, as anomalias de causa genética
tornam-se mais evidentes na população.
Anomalias Congênitas
Horovitz, D et al, 2005
Anomalias Congênitas
• A maioria dos conceptos malformados são
eliminados.
• Cerca de 2 a 3% das crianças nascem com
algum tipo de anomalia.
• A avaliação da anomalia deve ser feita tão
logo haja reconhecimento ou suspeita.
Felix, T; Giugliani, R, 1997
Anomalias Congênitas
• No IFF de janeiro de 1999 a julho de
2003, malformação congênita foi um
dos três diagnósticos principais
codificados na internação em 37,0%
das admissões hospitalares
pediátricas.
Horovitz, D et al, 2005
Epidemiologia das Anomalias Congênitas
Causa
Genéticas
Freqüência (%)
15 - 25
Cromossômica
Gen único
Multifatoriais
Ambientais
10 - 15
2 - 10
20 - 25
8 - 12
Doença materna
Uterina-placentária
Drogas e químicos
Gemelaridade
Desconhecida
6-8
2-3
0,5 - 1
0,5 - 1
40 - 60
Felix, T; Giugliani, R, 1997
Epidemiologia das Doenças Genéticas
Diagnóstico de casos novos atendidos no Ambulatório
de Genética do HUBFS em 2005
Diagnóstico
Nº de
Atendimentos
12
13.6
12
13.6
Erro inato do
metabolismo
ADS
7
8.0
7
8.0
Distrofia muscular
5
5.7
Cromossomopatias
4
4.5
Aconselhamento
Genético
Síndrome de Turner
4
4.5
3
3.4
Anemia Falciforme
2
2.3
Outros
32
36.4
Total
88
100
Síndrome de Down
Síndrome malformativa
Souza, 2005
%
Distúrbios cromossômicos
Prevalência de aberrações cromossômicas no RN
TIPO DE ABERRAÇÃO
FREQÜÊNCIA AO
NASCIMENTO
Trissomia do 21
Trissomia do 18
Trissomia do 13
47,XYY
1 em 600
1 em 3.000
1 em 5.000
1 em 1.000 meninos
47,XXX
1 em 1.000 meninas
Jacobs et al., 1992
EIM em Crianças com Atraso no
Desenvolvimento
Triagem para EIM em crianças com atraso no desenvolvimento
atendidas na URE-MIA, 2000 à 2001
TEIM
N
%
Positivo
104
52,79
Negativo
63
31,98
Duvidoso
30
15,23
197
100,00
Total
Souza, 2002
EIM em Crianças com Atraso no
Desenvolvimento
Conclusões:
- A positividade p/ a TEIM foi similar a resultados
encontrados p/ Martins, 1999 e Oliveira, 2001.
- Maior nº de positivos entre crianças procedentes de outros
municípios.
- A consangüinidade não foi um dado significante entre
positivos.
- A ocorrência de natimortos foi 3 vezes maior nos positivos.
Souza, 2002
Mucopolissacaridoses (MPS)
Doenças raras, transmitidas de uma maneira
autossômica recessiva, exceto a MPS II que é
ligada ao X
Deficiência das enzimas que
degradam os glicosaminoglicanos
(GAG’s)
Castro et al, 2007
Dermatan sulfato
Heparan sulfato
Queratan sulfato
Condroitin sulfato
Ácido hialurônico
Mucopolissacaridoses
Aspectos clínicos
progresso crônico e progressivo;
envolvimento multisistêmico;
problemas ósseos e articulares;
baixa estatura;
mãos em garra;
facies grotesco;
hérnias
audição, visão, respiração e
funções cardiovasculares
comprometidas;
deficiência mental.
Castro et al, 2007
MPS IH. Menino de 4 anos de idade
Fonte: The metabolic and molecular bases
Of inherited disease 2004
Classificação das MPS
Tipo de MPS
Locus
cromossômico
Enzima deficiente
GAGS afetados
MPS I
4p16.3
-L-Iduronidase
Dermatan e Heparan
Sulfato
MPS II
Xq28
Iduronato Sulfatase
Dermatan e Heparan
Sulfato
MPS III A
17q25.3
Heparan N-sulfatase
Heparan Sulfato
MPS IV A
16q24.3
Galactose 6-sulfatase
Keratan sulfato e
condroitin 6 sulfato
MPSVI
5q13-q14
arilsulfatase B
Dermatan sulfato
MPS VII
7q21.11
-glucuronidase
dermatan sulfato,
heparan sulfato,
condroitin sulfato
MPS IX
3p21.2
Hialuronidase
Ácido hialurônico
Castro et al, 2007
Epidemiologia das MPS
No Brasil, apenas o Estado do Rio Grande do Sul
possuía dados sobre a incidência de MPS e Castro et al,
2007 encontraram os seguintes resultados no Pará.
Tipo de MPS
MPS I
Localidade
Freqüência
(nascidos vivos)
Pará
1: 1.440.000
Cuba
1:478.000
Rio Grande do Sul
1: 330.000
Castro et al, 2007
Epidemiologia das MPS no Pará
Diagnóstico de MPS no período de 1986-2005 no Laboratório de
Erros Inatos do Metabolismo/CCB/UFPA
Tipo
Número de casos
MPS I
03
MPS II
05
MPS VI
04
Não classificado
10
Todos os tipos
22
Castro et al, 2007
Epidemiologia das MPS
Tipo de MPS
Localidade
Freqüência
(meninos nascidos
vivos)
Pará
1: 483.565
Irlanda do Norte
1: 72.000
Columbia Britânica
1: 111.000
Rio Grande do Sul
1: 330.000
MPS II
Castro et al, 2007
Epidemiologia das MPS
Tipo de MPS
MPS VI
Localidade
Freqüência
(meninos nascidos
vivos)
Pará
1: 960.005
Columbia Britânica
1:1.300.000
Rio Grande do Sul
1: 550.000
Castro et al, 2007
Atendimento a Pacientes com Doenças
Genéticas no SUS.
• Programa nacional de Triagem Neonatal
Fase I – fenilcetonúria e hipotiroidismo
Fase II – fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme
Fase III - fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme fibrose cística
• Programa de osteogênese imperfeita
• Programa de Doença de Gaucher
• Outros serviços e programas
Vigilância do Desenvolvimento Infantil na
Atenção Primária à Saúde no Contexto da
AIDPI
Organización Panamericana de la Salud
Organización Mundial de la Salud
Quadro 1
VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE
(sempre que não houver uma classificação grave que necessite referir ao hospital)
PERGUNTAR:
•Realizou pré-natal?
•Houve algum problema durante a
gestação, parto ou nascimento de
seu filho?
•Nasceu prematuro?
•Quanto pesou ao nascer?
•Seu filho já teve alguma doença
grave como meningite,
traumatismo craniano ou
convulsões?
•A senhora e o pai da criança são
parentes?
•Existe algum caso de deficiência
na família?
•O que a senhora acha do
desenvolvimento de seu filho?
FAÇA PERGUNTAS
ADICIONAIS:
Existem outros fatores de risco
como violência doméstica,
depressão materna, drogas,
alcoolismo e etc.
OBSERVE E DETRMINE
•O Perímetro Cefálico
•Presença de alterações
fenotípicas
LEMBRE-SE:
Se a mãe disse que seu filho tem
algum problema no
desenvolvimento, fique mais
atento na avaliação desta
criança.
•Ausência de um ou
mais reflexos/
habilidades para sua
faixa etária ou
OBSERVAR:
MENOR DE 1 MÊS
Reflexo de Moro
Reflexo cocleopalpebral
Reflexo de sucção
Braços e pernas
flexionados
Mãos fechadas
1 MÊS A < 2 MESES
Vocaliza
Esperneia alternadamente
Abre as mãos
Sorriso social
•Perímetro cefálico <p10
ou >p 90 ou
PROVÁVEL ATRASO
NO
DESENVOLVIMENTO
Referir para avaliação
neuropsicomotora
•Presença de 3 ou mais
alterações fenotípicas.
Cassificar
O
Desenvolvimento
•Reflexos/ habilidades
presentes para sua faixa
etária;
•Perímetro cefálico entre
p 10 e p 90;
•Ausência ou presença
de menos que 3
alterações fenotípicas;
•Existe um ou mais
fatores de risco
•Reflexos/ habilidades
presentes para sua faixa
etária;
•Perímetro cefálico
entre p 10 e p 90;
•Ausência ou presença
de menos que 3
alterações fenotípicas;
•Não existem fatores de
risco
DESENVOLVIMENTO
NORMAL COM
FATORES DE RISCO
DESENVOLVIMENTO
NORMAL
•Orientar a mãe sobre a
estimulação de seu
filho.
•Marcar consulta de
retorno em 15 dias.
•Informar a mãe sobre
os sinais de alerta para
voltar antes de 15 dias.
•Elogiar a mãe.
•Orientar a mãe para
que continue
estimulando seu filho.
•Retornar para
acompanhamento
conforme a rotina do
serviço.
•Informar a mãe sobre
os sinais de alerta para
retornar antes.
Quadro 2
VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA DE 2 MESES A 2 ANOS DE IDADE
(sempre que não houver uma clasificação grave que necessite referir ao hospital)
PERGUNTAR:
OBSERVAR:
•Realizou pré-natal?
•Houve algum problema durante a
gestação, parto ou nascimento de
seu filho?
•Nasceu prematuro?
•Quanto pesou ao nascer?
•Seu filho já teve alguma doença
grave como meningite,
traumatismo craniano ou
convulsões?
•A senhora e o pai da criança são
parentes?
•Existe algum caso de deficiência
na família?
2 meses
•Ficha o olhar no rosto do
examinador ou da da mãe
•Segue objeto na linha média
•Reage ao som
•Eleva a cabeça
4 meses
•Responde ao examinador
•Segura objetos
•Emite sons
•Sustenta a cabeça
6 meses
•Alcança um brinquedo
•Leva objetos a boca
•Localiza o som
•Rola
9 meses
•Brinca de esconde achou
•Transfere objetos de uma mão para
outra
•Duplica sílabas
•Senta sem apoio
12 meses
•Imita gestos (ex: bater palmas)
•Segura pequenos objetos com a
ponta dos dedos em forma de pinça
•Produz Jargão
•Anda com apoio
15 meses
•Executa gestos a pedido
•Coloca cubos na caneca
•Produz uma palavra
•Anda sem apoio
18 meses
•Identifica 2 objetos.
•Rabisca espontaneamente
•Produz três palavras
•Anda para trás
24 meses
•Tira roupa
•Constrói torre com 3 cubos
•Aponta duas figuras
•Chuta a bola
O que a senhora acha do
desenvolvimento de seu filho?
FAÇA PERGUNTAS
ADICIONAIS:
Existem outros fatores de risco
como violência doméstica,
depressão materna, drogas,
alcoolismo e etc.
OBSERVE E DETERMINE:
•Perímetro Cefálico
•Presença de alterações
fenotípicas
LEMBRE-SE:
Se a mãe disse que seu filho tem
algum problema no
desenvolvimento, fique mais
atento na avaliação desta criança.
•Perímetro cefálico
<10 ou >90 ou
•Presença de 3 ou
mais alterações
fenotípicas ou
•Ausência de um ou
mais marcos para a
faixa etária anterior.
Ausência de um ou
mais marcos para a
sua faixa etária
Classificar
o
Desenvolvimento
Todos os marcos
para a sua faixa
etária estão
presentes mas
existem um ou mais
fatores de risco
PROVÁVEL ATRASO
NO
DESENVOLVIMENTO
POSSÍVEL ATRASO
NO
DESENVOLVIMENTO
Referir
para avaliação
neuropsicomotora
•Orientar a mãe sobre
a estimulação de seu
filho.
•Marcar consulta de
retorno em 30 dias.
DESENVOLVIMENTO
NORMAL COM
FATORES DE RISCO
•Informar a mãe
sobre os sinais de
alerta para retornar
antes de 30 dias.
•Elogiar a mãe
Todos os marcos
para a sua faixa
etária estão
presentes
DESENVOLVIMENTO
NORMAL
•Orientar a mãe para
que continue
estimulando seu filho.
•Retornar para
acompanhamento
conforme a rotina do
serviço de saúde.
•Informar a mãe
sobre os sinais de
alerta para retornar
antes.
SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL
“CAMINHAR”
RN de Risco
Atraso no
Desenvolvimento
Distúrbios Globais
do Desenvolvimento
(autismo)
Epilepsias
Endocrinologia
Alterações Genéticas
Transtornos
Hipercinéticos
Transtornos Motores/
Paralisia Cerebral
Botox
Distúrbios
do Crescimento
Síndrome de
Down
Doenças neuroGenéticas e
neurometabólicas
Reposição enzimática
Dismorfologia
Transtornos da
Diferenciação Sexual
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Sala de Acolhimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Corredor para salas de atendimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Sala de Acolhimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Atendimento de Terapia Ocupacional
SERVIÇO DE DESENVOLVIMENTO
INFANTIL – PROGRAMA CAMINHAR
Atendimento de Fisioterapia
Um menor abandonado que anda
neste Brasil afora,
Bate na porta de um carro
para pedir dinheiro e esmola.
Saber que o Brasil – para mim – é um país pobre,
Não entendo.
Fome e flora.
Flora e fome.
(Romeu Ferreira dos Santos Neto, 2001
16 anos, portador de Sindrome de Down)