Anormalidades cromossômicas numéricas:
aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no
número cromossômico
Causa:
não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico
vão para a mesma célula)
MeioseI (anáfaseI) da gametogênese
As aneuploidias podem ser:
Autossômicas
Do par 1
ao 22
Sexuais
Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes
do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou
cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida até o
segundo ano
Síndrome de Turner
Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Síndrome de
Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Aborto em Turner
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)
Turner (X0)
Ginecomastia (xxy)
Fenda palatina
Lábio leporino/Fenda palatina
Lábio leporino
Cíclope humano
Polidactilia
Acondroplasia
Sirenomelia