CROMOSSOMOPATIAS
Malformações humanas
Anormalidades cromossômicas numéricas:
Aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no
número cromossômico
Causa:
não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico
vão para a mesma célula)
Meiose.I (anáfase.I) da gametogênese
As aneuploidias podem ser:
Autossômicas
Do par 1
ao 22
Sexuais
Par 23
Cariótipo normal humano:
44A + par sexual (xx ou xy)
Síndrome de Down
Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da
mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos
meninos
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados,
encurvados)
Malformações cardíacas,
renais, genitais e
respiratórias
Lábio leporino e palato
fendido
Óbito em 90% dos casos
antes do primeiro ano de
vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Microcefalia e face
deformada
Olhos pequenos, ausentes
ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda
platina
Malformações cardíacas,
renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida
até o segundo ano
Síndrome de Turner
Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de
Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
PORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de
Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros
alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Fenda palatina
Lábio leporino