Síndrome de
Edwards
A síndrome de edward ou trissomia 18 é uma
doença genética resultante de trissomia regular sem
mosaicismo do cromossoma 18.
As características principais da doença são:
atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes,
malformação grave do coração. O crânio é
excessivamente alongado na região occipital e o
pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.
A boca é pequena e o pescoço normalmente muito
curto. Há uma grande distância intermamilar e os
genitais externos são anômalos. O dedo indicador é
maior que os outros e flexionado sobre o dedo
médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas
costumam ser hipoplásticas.
Esta sintomatologia tem uma incidência de
1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do
sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos
de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos
durante a gravidez. Um dos factores de risco é
idade avançada da mãe.
A esperança de vida para as crianças com
síndrome de edward é baixa, mas já foram
registrados casos de adolescentes com 15 anos
portadores da síndrome
Essa cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores.
Sua prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos
embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal,
nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recémnascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas
crianças atingem o primeiro ano de vida.
A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do
cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o
gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os
casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A
origem genética pode ser ainda pode ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou
mosaicismo.
O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo
indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35
anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do
osso nasal e outras malformações).
O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do
recém-nascido e do estudo genético.
O Cariótipo: Trissomia do 18
CARACTERÍSTICAS DOS PACIENTES COM
SÍNDROME DE EDWARDS
Fenotípicas (aparência): atraso de
crescimento, microcefalia, micrognatia,
orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações
radiais dos membros, dedos
caracteristicamente flectidos, proeminência
dos calcanhares.
Malformações associadas: cardíacas,
cerebrais (quistos do plexo coroideu),
osteoarticulares, digestivas (atresia do
esófago, divertículo de Meckell),
mielomeningocelo.
* Deficiência mental e crescimento
* Hipertonicidade
* Implantação baixa das orelhas
* Mandíbula Recuada
* Rim duplo
* Ocorrência 1/6.000 nascimentos
* 5% a 10% sobrevive o 1º ano
Anomalias cromossômicas, é decorrente ou de uma mutação no cromossomo, ou na divisão
celular, quando na anáfase 1 da meiose os cromossomos não são corretamente distribuídos
no final da divisão.
As mutações podem ser gênicas, na qual um apenas um loco gênico é afetado, ou podem ser
cromossomicas e estruturais essas agem no cromossomo como um todo alterando tudo, ou
pior em um lote inteiro de cromossomos !!!
Isto pode ocorrer tanto em um único cromossomo, perdendo fragmento do mesmo, invertendo
a sequencia de bases nitrogenadas, aumentando o número de genes e mais algumas
formas...
E não se esqueça uma mutação nem sempre representa um desastre... Pode até mesmo
salvar uma especie (se esta ocorrer nos gametas, pois só assim garante os herdeiros
também a assumirão..
Assim como uma vela, acende outra vela e com
esta milhares de velas podem ser acesas. Da
mesma forma um coração acende e outro
coração e pode acender mil corações.