Padrões de Herança nas Populações Humanas
ESCOLA ESTADUAL ANGELINA JAIME TEBET
GENÉTICA
PROF. CARLOS ROBERTO
Primeira Lei de Mendel
Padrões de Herança nas Populações Humanas
As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
Conceitos
Básicos
Genealogia ou Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
É um método usado para o estudo
da herança de uma característica
a partir das informações coletadas
dos familiares
Conceitos
Básicos
Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Mutações Cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do
organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração
de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias)
quando acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
As aneuploidias podem ser:
Autossômicas
Do par 1
ao 22
Sexuais
Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)
Aneuploidias :
• Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de
todos.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez
do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção
meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas
divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
• Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de
ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
•
CARIÓTIPO MASCULINO
CARIÓTIPO FEMININO
Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A +
XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente
pode acontecer por translocação entre o
cromossomo 21 e o 14.
• Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso,
cardiopatias, uma única linha transversal na
palma da mão, genitália pouco desenvolvida,
grande flexibilidade nas articulações.
PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO
Síndrome de Down
Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards
• Trissomia do cromossomo 18, cariótipo
45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
• Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés, malformações
cardíacas, renais e genitais, grave
distúrbio psicomotor.
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes
do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
• Trissomia do cromossomo 13, cariótipo
45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
• Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e com baixa
implantação, pescoço curto, lábio
leporino, palato fendido.
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou
cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida até o
segundo ano
Síndrome de Turner
• Monossomia do cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.
• Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade, ausência
de menstruação, mamas pequenas, vulva
infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca,
cromatina sexual negativa, raramente
deficiência mental.
Síndrome de Turner
Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
Incidência
Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande
número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.
Síndrome de Klinefelter
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A
+ XXY = 47.
• Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual positiva,
deficiência mental.
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
Síndrome de
Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
PORTADOR DA SÍNDROME DE
KLINEFELTER
PORTADOR DA SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Aborto em Turner
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)
Turner (X0)
Ginecomastia (xxy)
48, XXXY - 49, XXXXY
• Características
• Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência
mental e física.
• Hipogenitalismo
• Maturação óssea tardia
• Desenvolvimento de seios
• Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,
agitação, hiperatividade.
• Membros alongados
• 48, XXXY = 1 / 25.000
• XXXY
XXXXY
XXXXY
Fenda palatina
Lábio leporino/Fenda palatina
Lábio leporino
Cíclope humano
Polidactilia
Acondroplasia
Sirenomelia
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
Síndrome do triplo X
• A síndrome do triplo X é uma condição genética
na qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).
Esta condição é também conhecida como
síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e
síndrome do XX X. A maioria das mulheres que
possuem o X extra, nunca sabem que o possuem,
e a condição não é passada de mãe para filha.
Síndrome do triplo x
• Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso,
mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos
desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode
ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções
motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e
maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser
altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço.
Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no
entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa
mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há
tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se
a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode
receber ajuda extra quanto ao atraso de seu
desenvolvimento.
Características do triplo x:
• -Pessoa claramente feminina
• -Genitália e mama subdesenvolvidas
• -Certo retardamento mental(algumas são normais, outras
retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário)
• -São férteis
•
Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como
são tetra x (48;XXX) possuem um retardamento mental mais
acentuado.
• Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra
X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um
retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o
numero de X maior será o retardamento mental.
Síndrome do duplo Y
• Homens XYY:
• --Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou maus cromossomos Y.
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Características:
-Altura media de 1,8m
-QI de 80-118
-Grave acne facial durante a adolescência
-Anomalias nas genitálias
-ocorrência de 0,69:1000
Síndromes
• Autossômicos
• Cromossomo sexual
• Síndrome de Down
• Trissomia do 13:(47,+ 13
). Patau
• Trissomia do 18 : Eduards
• Síndrome de
Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Mulheres poli-X
• Homens poli Y
Hermafroditismo
Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo.
Desconhece-se a frequência real na população.
Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de
dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide
fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um
outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos,
mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que,
geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se
por que se produz esta fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular.
Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos
sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina
como masculina.
Síndrome de Werewolf
(HIPERTRICOSE)
RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y
Síndrome de Werewolf
(HIPERTRICOSE (Y)
Síndrome de Werewolf
• Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e
alemão de nacionalidade, sofre de uma doença
chamada hypertrichosis, e da qual existem apenas
50 casos documentados desde a idade média
(aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas). Este
senhor é também conhecido por homem lobo, tal
como a sua doença é conhecida por Síndrome de
Werewolf (wolf que em inglês significa lobo).
TESTE
DALTONISMO
DALTONISMO
NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS
ZIGODACTILIA
HEMOFILIA
• Ao romper um vaso sanguineo em um individuo
normal, haverá a saida de uma de uma certa
quant. De sangue que se coagulará em contato
com o ar, no tempo de 2 a 8 minutos.
• HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A
22 HORAS. (GLOBULINA)
GÊMEOS SIAMESES
• Os gêmeos verdadeiros formam-se de um único
óvulo fecundado por um único espermatozóide.
Em vez de se formar um embrião formam-se dois
ou mais embriões. Isto acontece quando as células,
formadas até oito dias depois da fecundação, se
separam em dois ou mais grupos independentes,
originando cada um deles um embrião completo.
GÊMEOS SIAMESES
• Estes gêmeos, tendo nascido de um mesmo
óvulo, possuem a mesma estrutura genética
e são, por isso, do mesmo sexo.
OBRIGADO!!!!
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