Alterações musculoesqueléticas
Guilherme de Jesús
Esqueleto Normal
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


Esqueleto axial e apendicular são formados por
ossificação endocondral
Esqueleto craniofacial e clavículas são
desenvolvidos por ossificação intramembranosa
Modelos cartilaginosos dos futuros ossos são
desenvolvidos com 8 semanas
Centros de ossificação primários são
desenvolvidos entre 9 e 14 semanas, com
degradação da carilagem
Centros de ossificação secundários aparecem
nas extremidades distais no fim da gestação
Esqueleto Normal

Cartilagem aprisionada entre a ossificação
primária e secundária é chamada de placa de
crescimento
 Apenas a diáfise dos ossos longos deve ser
medido no USG (epífises não são claramente
visualizadas)
 Centros de ossificação secundária podem ser
vistos ao USG:



Fêmur: 32-33 sem
Tíbia: 34-35 sem
Úmero: 37-38 sem
Esqueleto Normal
 Quando
todos os centros são
identificados, o feto provavelmente tem
pelo menos 37 semanas
Displasias Esqueléticas
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


Resulta do desenvolvimento, crescimento ou
manutenção anormal da cartilagem ou osso
Grupo heterogêneo de patologias
Prevalência de 2,4/10.000 nascimentos (variável
1,1-9,5)
Detecção pelo USG é limitada (31-73%)
Supõe-se que o USG 3D pode melhorar a
acurácia do diagnóstico (características
fenotípicas)
Displasias Esqueléticas
 Associação
com hipoplasia pulmonar,
sendo uma importante causa de morte
Displasias Esqueléticas

Em um estudo, 23% foram prematuros e 32%
morreram na 1a semana de vida
 Mais comuns:





Displasia Tanatofórica
Acondrodisplasia
Osteogenesis imperfecta
Acondrogenesia
Displasia Tanatofórica e acondrogenesia
corresponderam a 62% das displasias letais
 Acondrodisplasia foi a displasia menos letal
Classificação das Displasias
Esqueléticas
 Classificação
utilizada é a International
Nosology and Classification of
Constitutional Disorders of Bones
 Agrupa as patologias de acordo com a
morfologia e desordens genéticas
Terminologia das displasias ósseas
 Micromelia:
encurtamento de todo o
membro
 Rizomelia: encurtamento do segmento
proximal do membro
 Mesomelia: encurtamento do segmento
medial do membro
 Acromelia: encurtamento do segmento
distal do membro
Terminologia das displasias ósseas
 Polidactilia:
presença de mais de 5 dedos
 Sindactilia: fusão óssea ou por tecido
mole de dedos adjacentes
 Clindactilia: desvio de um dedo
 Platispondilia: achatamento vertebral
Avaliação musculoesquelética
Avaliação de ossos longos
 Medidas:
devem ser comparadas com
outros segmentos para avaliar qual parte
está reduzida ou se todo o segmento
 Grau de mineralização: avaliar a sombra
acústica atrás do osso e a ecogenicidade
 Alargamento da metáfise: diversas
síndromes associadas
 Fraturas: Podem ser sutis ou levar a
angulação e separação do osso
Avaliação de mãos e pés
 Excluir
polidactilia, braquidactilia e
deformidades posturais
 Desproporção entre mãos e pés e outras
partes da extremidades podem ser sinal
de displasia esquelética
 Pé torto e polidactilia estão associados a
várias síndromes
Avaliação do crânio fetal
 Ossificação
deficiente
 Alargamento do frontal (bossa frontal)
 Macrocrania
 Formato de trevo
 Micrognatia
Avaliação da face fetal
 Realizado
de 16 a 20 sem em diante
 Melhor visualização para detectar
anomalias faciais é o corte sagital
(determina hipoplasia da face média)
 Corte coronal é melhor para avaliação de
fendas
 Avaliar micrognatia e diâmetros intra e
interorbitais
Avaliação da coluna fetal
 Corpos
vertebrais: 3 centros de
ossificação
 Podem haver fendas vertebrais
completas, incompletas, sagitais ou
coronais
 Avaliar o espaço entre as vertebras
(platispondilia)
 Curvatura da coluna
Avaliação do Tórax
 Avaliar
circunferência torácica absoluta e
razão circunferência cardíaca/torácica
 Tórax superior pode ser encurtado em
relação ao inferior, levando a um formato
de sino
 Corte sagital ou coronal incluindo tórax e
abdome deve ser feito para comparação
Patologias musculoesqueléticas
Acondroplasia
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
Displasia esquelética não-letal mais comum
Redução da ossificação endocondral
Autossômica dominante
Prevalência de 1:10.000 a 1:50.000
Encurtamento rizomelico e arqueamento leve dos membros
Lordose lombar exagerada
Macrocefalia, bossa frontal, hipoplasia da face média, mandíbula
alargada e osso nasal achatado
Braquidactilia (encurtamento de ossos das mãos e pés)
Mão em tridente, dedos gorduchos
Polidramnia no 3o trimestre
Inteligência geralmente é normal, assim como tempo de vida.
Podem ter apneia do sono e obesidade
Acondroplasia homozigótica é fatal
Acondroplasia
Acrondoplasia
Acondroplasia
Bossa Frontal
Hipoplasia de face média
Acondroplasia
Tórax em sino
Relação Abdome / Tórax
Acondroplasia
Encurtamento da Ulna
Dedo gorducho
Acondroplasia
Mão em tridente
Acondroplasia
 Diagnóstico


diferencial:
CIUR grave: membros não serão tão curtos e
há oligodramnia
Displasia tanatofórica: semelhante, mas é
mais precoce e mais grave
Displasia Tanatofórica


Displasia esquelética letal mais comum
Prevalência de 1/40.000 nascidos vivos
 Encurtamento rizomélico de membros e fêmur em forma
de “telefone”
 Tórax estreito com abdome em sino
 Mãos em tridente (?)
 Crânio em trevo (Kleebattschadel) + micromelia é
específico
 Encurtamento na distancia intervertebral e coluna curta,
platispondilia
 Macrocrania, ventriculomegalia
 Polidramnia
Displasia Tanatofórica
Encurtamento de membros
Displasia Tanatofórica
Desproporção torax-abdome
Bossa Frontal
Displasia Tanatofórica
Crânio em trevo
Displasia Tanatofórica
Platispondilia
Displasia Tanatofórica
Ventriculomegalia
Displasia Tanatofórica
Displasia Tanatofórica
Displasia Tanatofórica
 Diagnóstico


diferencial:
Acondrogênese: difícil diferenciação, mas na
forma mais comum a coluna é osteopênica
Acondroplasia: achados semelhantes, mas
são encontrados mais tardiamente com
aparência normal até 24 sem
Acondrogênese


Grupo de displasias letais
Raro
 Autossômica recessiva, defeito na condificação do prócolágeno tipo II
 Micromelia importante
 Encurtamento de torax
 Coluna e crânio osteopênicos (difícil delimitação no
USG)
 Ascite e aumento do volume abdominal
 Polidramnia
 Macrocrania, bossa frontal, micrognatia
 Morte pré-natal ou no RN
Acondrogênese
Pequena mineralização do
crânio
Micromelia grave
Acondrogênese
Mineralização da coluna deficiente
Acondrogênese
Macrocrania com
aumento de
translucência nucal
Acondrogênese
Acondrogênese
 Diagnóstico


diferencial:
Displasia Tanatofórica: difícil diferenciação
Osteogenese imperfecta: ambos tem coluna e
crânio desossificados, mas a acondrogênese
o crânio não é compressível e não há fratura
de membros
Osteogênese Imperfeita

Grupo heterogêneo de doenças com fragilidade óssea
com tendências a fraturas antenatais e pós-natais
 Prevalência de 1,6 a 3,5/100.000 nascidos vivos
 Análise bioquímica do colágeno tipo I pode ser realizada
caso tenha história familiar
 Dividido em 4 tipos:




I: clássico. Fraturas moderadas, esclera azul, surdez e
dentinogenese imperfeita
II: forma letal neonatal com múltiplas fraturas intra-utero
III: doença deformante progressiva com disfunção importante na
meia idade
IV: fenotipo leve com esclera normal
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese Imperfeita

Achados sonográficos:



Tipo I e IV: 1 ou 2 fraturas com ossos normais ou
discretamente encurtados e assimétricos, formação
de calos e angulação do osso. Pode não ter achados
pré-natais
Tipo III: Crânio muito desossificado, depressível e
sem reverberações. Ossos longos pouco encurtados
mas com grandes angulações
Tipo II: Estruturas intra-cranianas muito bem vistas
com pouca ou nenhuma ossificação craniana. Todos
os ossos são extremamente curtos e framentados,
tórax pequeno. Vértebras em gotas
Osteogênese Imperfeita
Crânio depressível, pouca
ossificação
Osteogênese Imperfeita
Fratura de costela
Fratura de tíbia
Osteogênese Imperfeita
Platispondilia
Esclera azul
Osteogênese Imperfeita
Fratura de tíbia
Osteogênese Imperfeita
 Diagnóstico



diferencial:
Acondrogenesia: encurtamento da perna e
tórax pequeno são achados predominantes.
Ambos possuem coluna osteopênica
Displasia Camptomelica: principais achados
são arqueamento da tíbia e fêmur
Hipofosfatasia: ossos hipoecóicos
difusamente porém sem fratura
Deficiência de membros ou
amputação congênita
 Prevalência
de 0,49 até 3,5/10.000
nascidos vivos
 50% das reduções são simples sem
outras anomalias associadas
 23% possuem anomalias de órgãos
internos ou craniofaciais
 Podem ser causados por banda
amniótica, exposição a teratogênicos ou
acidente vascular. Maioria é esporádica.
Pé Torto
 Dorsoflexão
e eversão do pé associado a
anomalias musculares da perna
 Prevalência de 1/1.000 nascidos vivos
 Pode ocorrer isolado ou associado a
outras malformações
 Ossos da perna podem ser visto ao
mesmo tempo que a visão lateral do pé
 Pé está em flexão ou extensão, em
posição fixa
Pé Torto
Pé Torto
Pé Torto
 Diagnóstico


diferencial:
Artrogripose: extensão importante mas sem
desvio lateral e possui perda de tecidos
musculares
Pé pressionado contra o útero na
oligodramnia
Polidactilia
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


Presença de dígito adicional que varia de protuberância
na pele até dedo completo com flexão controlada e
extensão
Formas pós-axial (lado ulnar ou fibular) e pré-axial (radio
ou tíbia)
Prevalência de 1/3000 nv em caucasianos e 1/300 em
negros na forma pós-axial e 0,15/1000 nv em
caucasianos na forma pós-axial
Forma pós-axial isolada é autossômica dominante
Afastar cromossomopatias, principalmente trissomia do
13
Realizar ecofetal devido a grande associação entre os
dois achados
Polidactilia
Aplasia/Hipoplasia do Radio

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


Etiologia heterogênea, maioria é unilateral e esporádica
Prevalência de 0,3 a 0,8/10.000 nv
Defeitos bilaterais são associados à múltiplas
malformações
Desvio radial do polegar ou mão
Associado a síndromes hematogênicas (Anemia de
Fanconi, TAR sindrome), VACTERL, cromossomopatias,
teratógenos (talidomida, cocaina, valproato)
Pode haver encurtamento, arqueamento ou ausência da
ulna associados
Aplasia/Hipoplasia do Radio
Aplasia/Hipoplasia do Radio