OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Paulo Roberto Vilela Mendes
Vinícius Riella
Orientador: Paulo R. Margotto
HRAS/ ESCS-DF
www.paulomargotto.com.br
Osteogênese Imperfeita
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Caso Clínico
RN de M.L.F.C, 3º gemelar, nascido em 07/01/2007 no
HRAS, de parto cesáreo, com IG de 29 sem e 1 dia.
Bolsa rota no ato, evidenciando LA acastanhado.
Peso: 1065g; Est: 37cm ; PC: 27 cm
Apgar: 4 - 8 . Necessitou de reanimação na sala de parto.
Classificação: AIG + muito baixo peso
Obs.: Realizado 1 dose de betametasona ( 12mg) no préparto.
Necessitou de assistência ventilatória no pós-parto
(Ventilação, CPAPnasal, Hood)
Submetido a antibioticoterapia por 1 mês ( Ampicilina,
gentamicina, cefepime, amicacina, vancomicina,
meropenem)
Feito surfactante pulmonar ( 2 dose- survanta)
Osteogênese Imperfeita
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Dados obstétricos da mãe:
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Idade: 28 anos
G 6; P 4 (C 0); A 1;
TS A +; Sorologias: não reagentes (VDRL,
HIV, toxo, rubéola, hepatites A e B)
Realizou 6 consultas pré-natal
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Osteogênese Imperfeita
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Evolução
Paciente evoluiu com melhora clínica, sendo
transferido para o Alojamento Conjunto
Com 59 dias de vida foi evidenciado fratura de
úmero, durante o manuseio pela enfermagem.
Feito Rx em 07/03 que mostrou fratura médiodiafisária de úmero E e fratura em consolidação
de clavícula E.
Realizada imobilização de membro superior E
na ocasião.
Com 63 dias observou-se dor e diminuição da
mobilização do MID.
Osteogênese Imperfeita
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Evolução
Com 64 ddv foi realizado Rx de ossos longos
que mostrou múltiplas fraturas em diversos
estágios de evolução, incluindo fraturas em
alça de balde em metáfises distais de fêmures,
diáfise média da tíbia D, diáfise distal de úmero
e clavícula E.
Rx de coluna total com osteopenia difusa
porém com corpos vertebrais de formas e
dimensões mantidas.
TC de crânio – Fratura desalinhada occipital à
Direita
Fratura de Úmero Esquerdo
Fratura em Consolidação em Clavícula Esquerda
Fratura de Tíbia Direita
Tórax em Conta de Rosário
Osteogênese Imperfeita
Pesquisa de doença metabólica óssea:
Data
17/01
23/01
03/02
07/03
23/03
Cálcio
(mg%)
9,0
10
9,5
10
Fósforo
(mg%)
5,0
3,3
4,9
4,6
7,0
Fosfatase
alcalina
977
1528
3407
1363
1054
•Dosagem de PTH: 32,8 pg/ml (VR: 12 a 72)
Osteogênese Imperfeita
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Exame Físico (parecer da genética):
Sutura sagital disjunta, fontanelas
anterior e posterior amplas.
Fendas palpebrais discretamente
obliquas para cima, escleras
azuladas, raiz nasal baixa e narinas
antevertidas.
MSE e MID com talas.
Restante do exame normal.
Esclera Azul-Acinzentada
Osteogênese Imperfeita
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Lista de Problemas:
Doença da Membrana Hialina.
Displasia Broncopulmonar.
Sepse Tardia.
Doença Metabólica Óssea.
Osteogênese Imperfeita.
Osteogênese Imperfeita
Introdução
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Desordem generalizada do tecido
conjuntivo.
Fragilidade do sistema esquelético e
susceptibilidade a fraturas de ossos
longos e compressão vertebral por
traumas leves ou moderados.
Principal causa genética de osteoporose.
Osteogênese Imperfeita
Etiologia e Epidemiologia
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Desordem autossômica dominante.
Pode ocorrer por mutações esporádicas
ou herança autossômica recessiva.
Pais podem apresentar mosaicismo.
Defeito estrutural ou quantitativo do
colágeno tipo I.
Detectada na infância em 1 em 20000.
Osteogênese Imperfeita
Patogênese
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Colágeno é um heterotrimero (2 cadeias alfa1
e uma alfa2) sintetizado como pró-colágeno.
Seqüências Gly-X-Y formam uma hélice.
Mutações levam a alteração estrutural do
colágeno tipo I, com aumento dos tipo III e V.
Os defeitos estruturais podem ser:
1.
2.
Substituição da glicina por outros aminoácidos
(85%).
Defeito na ligação de um único exon (12%).
*Gly, glicina; X, prolina e Y, hidroxiprolina.
Osteogênese Imperfeita
Manifestações Clínicas
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Tríade Clássica: fragilidade óssea, escleras azuis e
surdez precoce.
Fragilidade óssea pode variar de leve a
extremamente grave.
Baixa estatura, deformidades ósseas e cifoescoliose
(Insf. Respiratória)
Osteopenia, redução da densidade óssea.
Dentinogênese imperfeita (defeito na dentina)
Otoesclerose levando a surdez precoce
Características associadas: instabilidade articular,
pele fina e fibrose fácil, insuf.aórtica, incompetência
mitral, fragilidade dos grandes vasos sangüíneos.
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Classificação de Sillence
Tipo
Fragilidade
Óssea
Escleras
Azuis
Dentição
Anormal
Perda
Auditiva
Herança*
I
Leve
Presente
- na IA
+ na IB
+ na maioria
AD
II
Extrema
Presente
+ em
algumas
Desconhecida
AR ou E
III
Grave
Azulada ao
Nascimento
+ em
algumas
Alta
Incidência
AR
IV
Variável
Presente
- na IVA
+ na IVB
Alta
Incidência
AD
* AD, autossômico dominante; AR, autossômico recessivo; E, esporádico.
Osteogênese Imperfeita
Diagnóstico
Em geral através de critérios clínicos e
radiológicos.
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No período neonatal pode ser diferenciado da
hipofosfatemia pelos níveis normais ou
elevados de fosfatase alcalina.

Técnicas moleculares podem identificar
mutação no colágeno (Sequenciamento do
gene do colágeno tipo I).

Confirmado pelo estudo bioquímico do
colágeno – Cultura de fibroblastos de biópsia
de pele ou osso (crista ilíaca).
Osteogênese Imperfeita
Tratamento
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Não existe cura.
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Foco é minimizar as fraturas e maximizar a função.
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Fisioterapia precoce (fortalecimento muscular com
exercícios isotônicos, estabilização das articulações e
condicionamento aeróbico).

Bifosfonato EV (pamidronato:inibe a atividade
osteoclástica, ou seja diminui a reabsorção óssea)
mostrou beneficio e melhora da qualidade de vida,
porém ainda em estudo (dose: 9mg/kg/ano/). Uso
intra-hospitalar, devido a complicações, como
hipocalcemia, crise convulsiva, rush cutâneo
Osteogênese Imperfeita
Bibliografia:
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Behrman: Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.
Marini J. C., Osteogenesis Imperfecta Managing Brittle Bones, N Engl J Med 1998;
339:986-987, Oct 1, 1998.
Harrison: Tratado de Medicina Interna, 15ª ed.
Santili C. et al, Avaliação Clínica, Radiográfica e
Laboratorial de Pacientes com Osteogênese
Imperfeita, Rev Assoc Med Bras 2005; 51(4):
214-20.
Osteogênese Imperfeita
Ddo Paulo Roberto
OBRIGADO!
Ddo Vinícius Riella