DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
RELATO DE CASO
Margotto PR¹, Cardoso MTO², Silva CM³, Pereira JAS³
¹ Doutor em Perinatologia pelo CLAP/OMS
² Médica Geneticista Chefe do Núcleo de Genética
³ Graduanda da Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS), Brasília, DF.
HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL - HRAS
INTRODUÇÃO: Displasia tanatofórica é uma condrodisplasia
esquelética rara e fatal, causada por mutações autossômicas
dominantes do fator de crescimento do fibroblasto receptor 3
(FGFR3), mapeado no cromossomo 4 (4p16.3) e pode estar
relacionada à idade paterna avançada. Apresenta 2 subtipos:
tipo1,
o
mais
comum,
com
formato
craniano
predominantemente normal,
macrocefalia, proeminência
frontal, depressão nasal, hipertelorismo,
ossos longos
encurvados, membros curtos, corpos vertebrais planos,
estreitamento torácico, protuberância abdominal e deficiência
do crescimento; e o tipo 2 com crânio em formato de trevo,
fêmur retilíneo e corpos vertebrais altos.
RELATO DE CASO: Gestante (36 semanas e 4 dias), 28 anos,
admitida no HRAS devido a amniorrexe prematura. Pai com 48
anos. Primeiro filho hígido. Ausência de história familiar de
malformações ou consangüinidade. Ultrassonografia no prénatal sugestiva de displasia tanatofórica. RN masculino, peso
2760g, estatura 40cm, PC 38cm, proeminência frontal,
braquicefalia, hipertelorismo ocular, tórax estreito, depressão
nasal, encurtamento de membros, hepatoesplenomegalia,
hipoplasia peniana e testículos tópicos (Fig 1). Radiografias:
tórax em sino com horizontalização de costelas, clavículas em
“guidon de bicicleta”, platispondilia, ossos longos curtos e
arqueados, com alteração da modelagem, ossos pélvicos
hipoplásicos com esporões mediais (Figs 2 e 3). Ultrassom
transfontanela: agenesia calosa parcial. Óbito após 12 horas do
nascimento. Necrópsia: macrocrania, hipoplasia pulmonar
como
causa
mortis.
Figura 1
Figura 2
Figura 3
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Pelas características fenotípicas e
radiológicas , o caso em questão se enquadra como Displasia
tanatofórica tipo I, em concordância com a literatura . O casal
foi encaminhado para aconselhamento genético e, embora
todos os casos representam mutações novas, deve- se
considerar a idade paterna e as mutações gonadais que elevam
o
risco
de
recorrência.
.
AGRADECIMENTOS: À ESCS e ao HRAS, especialmente ao
Núcleo de Genética, à neonatologia e obstetrícia, patologia,
radiologia e arquivo.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Barbara Karczeski, MS, Garry R Cutting, MD. Thanatophoric Dysplasia.
2. Carter, SM, MS, Gross, SJ, MD. Thanatophoric Dysplasia. Updated, set 2007.
3. Chih-Ping Chen, Tung-Yao Chang, Schu-Rern Chern, Wayseen Wang. Third-trimester 3D ultrasound
evaluation of thanatophoric dysplasia type I. Taiwan J Obstet Gynecol, Taiwan, v. 46, n. 3, set 2007.
4. Janzen, Jan. Congenital Atherosclerosis in a Newborn with Thanatophoric Dysplasia. Journal of
Atherosclerosis and Thrombosis. New York, v. 14, n.6, p. 332-333.
5.Kniffin,
Cassandra
L.
et
al.
Thanatophoric
Dysplasia,
tipo
I.
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187600. Acesso em mar, 2009.
6. Noronha Lúcia, Prevedello LMS, Maggio EM, Serapião MJ, Torres LFBT. Displasia tanatofórica: Relato de
dois casos com estudo neuropatológico. Arquivos de neuro-psiquiatria, São Paulo, v. 60, n. 1, mar
2002.
7. Pei-Yin Tsai, MD, Chiung-Hsin Chang, MD, Chen-Hsiang Yu, MD, Yueh-Chin Cheng, Fong-Ming Chang,
MD, PhD. Thanatophoric Dysplasia: Role of 3-Dimensional Sonography. Taiwan, v.37, n.1, Jan 2009.
8. Smith, KLJ. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. Ed. Manole LTDA, 6º edição. São
Paulo, jun, 2007.
9. Soo-Hyun, Lee, Jeong Yeon Cho, Mi Jin Song, Jee-Yeon Min, Byoung Hee Han, Young Ho Lee, Byung Jae
Cho, Seung Hyup Kim. Fetal Musculoskeletal Malformations with a Poor Outcome: Ultrasonographic,
Pathologic, and Radiographic Findings. Korean Journal of Radiology, Korean, n. 3, p. 113-124, jun
2002.
10. Wong, H.S., Kidd A., Zuccollo J., Tuohy J., Strand L., Tait, J., Pringle KC. A Case of Thanatophoric
Dysplasia: The Early Prenatal 2D and 3D Sonographic Findings and Molecular Confirmation of
Diagnosis. Fetal diagnosis and therapy, Nova Zelândia, n. 24, p. 71-73, maio 2008.
www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=td. Acesso em mar, 2009.