VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q terminal
ZEN, PRG1,2; RIEGEL, M3; ROSA, RFM1,2; PINTO, LL de C2; GRAZIADIO, C1,2; SCHWARTZ,
IVD4; PASKULIN, GA1,2.
(1) Genética Clínica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e Complexo Hospitalar Santa
Casa de Porto Alegre (CHSCPA), RS, Brasil.; (2) Programa de Pós-Graduação em Patologia, UFCSPA, RS, Brasil; (3)
Institute for Medical Genetics, University of Zürich, Zürich, Suíça; (4) Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas
de Porto Alegre, RS, Brasil.
RESUMO
INTRODUÇÃO: Deleções 7q terminais são anormalidades citogenéticas incomuns, sendo que sua
apresentação clínica é especialmente caracterizada pela presença de achados relacionados à
holoprosencefalia e à síndrome de Currarino. Isto se deve pelo envolvimento dos genes sonic hedgehog
(SHH) e HLBX9, localizados em 7q36. O objetivo do nosso estudo foi apresentar o caso de uma criança com
uma deleção terminal de novo 7q35Æqter apresentando uma anormalidade esofágica. METODOLOGIA:
realizou-se a descrição dos seus achados clínicos e citogenéticos, juntamente com uma revisão da literatura.
RESULTADOS: a paciente era uma menina de 8 meses de vida com história de perda auditiva e de
importante estenose do esôfago, com necessidade de dilatação. Seu peso era de 6.130 g (<P3), comprimento
de 64 cm (<P3) e perímetro cefálico de 37,5 cm (<P2). Ela apresentava também hipotonia, microcefalia,
ptose palpebral bilateral, pregas epicânticas e depressão da região sacral. A avaliação oftalmológica
identificou um coloboma de papila no olho direito, enquanto a radiográfica verificou hipoplasia do processo
odontoide e das vértebras lombares inferiores, e agenesia parcial do sacro. No abdome, constatou-se rim
ectópico à direita com moderado refluxo vesicoureteral. A paciente evoluiu com importante atraso
neuropsicomotor e de fala, além de um transtorno comportamental com agressividade e auto-mutilação. A
análise cariotípica mostrou que a paciente era portadora de uma deleção 7q terminal. O exame dos pais foi
normal. A deleção foi confirmada também através da técnica de FISH. A avaliação adicional através da CGH
verificou que a perda do braço longo do cromossomo 7 envolvia o seguimento 7q35Æqter.
CONCLUSÕES: esta é a primeira descrição clínica de um paciente com uma anormalidade envolvendo o
gene SHH e uma alteração esofágica. Esta relação tem sido descrita em modelos experimentais, lembrando
um fenótipo de associação VACTERL, sendo que estudos futuros serão importantes para confirmar a mesma
em humanos.
Palavras-chave: estenose esofágica. Deleção 7q terminal. Gene sonic hedgehog. Associação VACTERL.
CGH.